Akdeniz anemisi (talasemi), kırmızı kan hücrelerindeki hemoglobin üretimini etkileyen kalıtsal bir kan hastalığıdır. Özellikle Akdeniz ülkelerinde yaygın olması nedeniyle bu adı alır. Türkiye’de taşıyıcılık oranı %2-5 arasında değişirken, her yıl 200-300 talasemi major bebek dünyaya gelmektedir.

Akdeniz Anemisi Nedir?
Hemoglobin yapımından sorumlu genlerdeki mutasyonlar nedeniyle vücut yeterli ve sağlıklı kırmızı kan hücresi üretemez. Bu durum, dokulara oksijen taşınmasını engelleyerek anemiye yol açar. Taşıyıcılar (talasemi minor) genellikle hafif belirtiler gösterirken, hastalığı tam olarak taşıyanlar (talasemi major) hayat boyu tedavi gerektirir.

Belirtiler ve Klinik Tablo
Hastalığın şiddetine göre belirtiler değişkenlik gösterir. Talasemi minorde genellikle halsizlik ve soluk cilt gibi hafif semptomlar görülürken, talasemi majorde bebeklikten itibaren şiddetli anemi, karaciğer-dalak büyümesi ve kemik deformiteleri ortaya çıkar. Yüz kemiklerinde genişleme, gelişme geriliği ve ciltte sarılık tipik bulgulardır.

Tanı Yöntemleri
Tam kan sayımında düşük hemoglobin ve küçük kırmızı kan hücreleri ilk ipucudur. Hemoglobin elektroforezi ile anormal hemoglobin tipleri saptanır. Genetik testler ise mutasyonun tipini belirleyerek aile planlaması için kritik bilgi sağlar. Doğum öncesi tanı için koryon villus örneklemesi veya amniyosentez uygulanabilir.

Tedavi Seçenekleri

• Talasemi Minor: Genellikle tedavi gerektirmez, folik asit desteği yeterlidir.
• Talasemi Major: Düzenli kan transfüzyonları (3-4 haftada bir) ve demir birikimini önlemek için şelasyon tedavisi (deferasiroks, deferoksamin) şarttır.
• Kök Hücre Nakli: Uygun vericisi olan çocuklarda tek küratif tedavi seçeneğidir.
• Gen Tedavisi: Son yıllarda hastanın kendi kök hücrelerinin genetik düzeltmeyle nakli üzerine umut verici çalışmalar sürmektedir.

Komplikasyonlar ve Takip
Tekrarlayan transfüzyonlar demir birikimine yol açarak kalp yetmezliği, karaciğer fibrozu ve hormonal bozukluklara neden olur. Endokrinoloji ve kardiyoloji konsültasyonlarıyla düzenli ferritin takibi, T2* MRI ile organ demir yükü değerlendirilmesi hayati önem taşır.

Korunma ve Genetik Danışmanlık
Akraba evliliklerinin yüksek olduğu bölgelerde taşıyıcı tarama programları kritik öneme sahiptir. Evlilik öncesi yapılan basit kan testleriyle taşıyıcılar belirlenebilir. İki taşıyıcının evliliği durumunda her gebelikte %25 hasta bebek riski nedeniyle prenatal tanı zorunludur.

Beslenme ve Yaşam Tarzı
Kalsiyum ve D vitamini desteği kemik sağlığı için önemlidir. Demir içeren gıdalar ve vitamin takviyeleri, demir yükünü artırabileceğinden doktor kontrolünde tüketilmelidir. Enfeksiyonlardan korunmak için aşı programları eksiksiz uygulanmalıdır.