Talasemi Testi Nedir?

Akdeniz ülkelerinde yaygın olduğu için Akdeniz Anemisi olarakta bilinen Talasemi, bir kan hastalığıdır.

Bir kan hastalığı olan Talasemi, Akdeniz’de yer alan ülkelerde çok sık görüldüğü için Akdeniz Anemisi olarak da adlandırılmaktadır. Diğer kuşaklara genetik yollarla aktarılır. Bu sebeple, evlilik öncesinde Talasemi testi yapılması istenmektedir. Ülkemizde yaklaşık 1,5 milyon taşıyıcı ve 5000 Akdeniz anemisi hastası bulunmaktadır.

Cinsel ilişkiye giren kadın ve erkeğin ikisinin de taşıyıcı olması durumunda çocuğun %25 oranında Talasemi olması beklenir. Akdeniz başta olmak üzere dünya üzerinde en sık rastlanan genetik hastalıklardan biri olduğu için tarama ve tedavi yöntemlerinde gelişmeler yaşanmıştır. Talasemi testi sonrasında uygulanacak tedavi yöntemi ile önlenmesi mümkündür.

Talasemi tedavisinde erken teşhis önemlidir. Bu nedenle, Talasemi belirtileri hakkında yeterli bilgiye sahip olmak gereklidir. Belirtileri gösteren hastalar, uzman hekimlere başvurarak Talasemi testi talep etmelidirler. Kök hücre nakli ile hastalık önlenebilmektedir ancak organlar hasar görmüş ise tedavi süreci zorlaşmaktadır. Erken teşhisin önemini fark ederek organlar hasar görmeden tedaviye başlamak gereklidir.

Talasemi taşıyıcısı olan kişilerde en önemli bulgu kansızlıktır ve bunun dışında başka bulgulara rastlanmaz. Taşıyıcı nitelikle olan kişilerin tedavi görmesi gerekmez. Talasemi hastalığı daha önceki yıllarda daha ağır hasarla atlatılırken günümüzdeki modern tıp imkanları sayesinde hastalarda iyileşme ve yaşam sürelerinde artış görülmektedir.

Akdeniz anemisi olarak da bilinen Talasemi hastalığının tanısı tarama testleri, topuk kanı testleri gibi kontrollerde yapılabilir. Özel olarak yapılan Akdeniz anemisi testi ise ebeveynlerin ve hastanın tam kan sayımının yapılması ile tamamlanmaktadır. Akdeniz anemisi testi sonrasında elektroforezi ve genetik tetkikler sonrasında tanı konur. Akdeniz anemisi tanı yöntemleri aşağıdaki şekilde sıralanır:

  • Tam kan sayımının yapılması,
  • Kan hücrelerinin incelenmesi,
  • DNA incelenmesi
  • Hemoglobin elektroforezi.

Akdeniz anemisi testi her yaştan kişilere kan ve genetik test yoluyla yapılabilir. Türkiye’de evlilikten önce kan testinin istenme sebeplerinden biri de Akdeniz anemisidir. Kan testi incelenerek taşıyıcılık ve hastalık hakkında bilgilere ulaşılır. Anne ve babanın ikisinde de taşıyıcılık görülür ise genetik danışmanlardan yararlanmaları istenir. Taşıyıcı ebeveynlerin gebelik öncesinde düzenli kontrollerini ve testlerini yaptırmaları tavsiye edilmektedir.

Tam kan sayımı testinde, hastadan alınan belirli miktardaki kanda bulunan farklı kan hücrelerinin sayısını, boyutunu ve olgunluğu ortaya çıkmaktadır.

Hemoglobin elektroforezi testinde ise kan değerlerinin HbA, HbA2 ve HbF düzeyi hakkında bilgi toplanmasını sağlar. Talasemi görülen hastalarda HbA düşük seviyelerde iken HbA2 yüksektir. Talasemi testi değerleri incelenerek kişinin hasta veya taşıyıcı olup olmadığı hakkında bilgilere ulaşılmaktadır.

Talasemi Nedenleri

Talasemi (Akdeniz anemisi) bulaşıcı olmayan yalnızca kalıtsal yollarla geçen hastalıktır. Türkiye’de her 50 kişiden biri, Antalya ile Güneydoğu Anadolu Bölgesi içerisinde yer alan her 10 kişiden birinde talasemiye neden olabilecek genler bulunmaktadır.

İnsanlarda Talaseminin oluşması için anne ve babanın ikisinin birlikte taşıyıcı olması gereklidir. Ebeveynlerin Talasemi taşıyıcısı olduğu bir çocuğun %25 hastalıklı, %25 sağlıklı ve %50 taşıyıcı olma ihtimali vardır. Taşıyıcı konumunda bulunan kişilerde hastalık riski bulunmaz ancak üremenin diğer aşamalarında yeni bireylerde hastalık oluşmasına yol açabilir.

Talasemi testi sayesinde evlilik öncesinde önlemler alınabilir. Anne ve babanın her ikisinin de taşıyıcı olduğu saptanır ise sağlıklı embriyolara aşılama yöntemi uygulanır. Bu sayede çocuğun Talasemi olması engellenir.

Talasemi Belirtileri

Talasemi hastalığı, yeni doğan bebeklerde 2 aydan sonra kendini göstermektedir. Bazı kişilerde ise yetişkinlik dönemine kadar kendini gizlediği görülmektedir. Talasemi belirtileri hakkında yeterli bilgiye sahip olarak erken teşhise yardımcı olmak gereklidir.

Akdeniz anemisi ve demir eksikliği bazı belirtileri ile birbirine benzerdir. İki durumda da çabuk yorulma ve tende solgunluk görülür. Bu nedenle, teşhis yapılırken demir eksikliği ile karıştırmalar yaşanabilmektedir. Talasemi belirtileri aşağıdaki şekilde sıralanabilir:

  • Sarılık,
  • Gelişme geriliği,
  • Kansızlık,
  • Karaciğer ve dalak büyümesi sonrasında aşırı karın şişmesi,
  • Cilt rengin aşırı derecede solma,
  • Adet başlangıcında gecikme,
  • Üst çenede öne çıkma,
  • Burun kökünde basıklık,
  • Yüzdeki kemiklerde belirginleşme,
  • Hassas kemikler nedeniyle kemik kırılmaları,
  • Kemik deformeleri,
  • Safra kesesinde taş,
  • Bacaklarda yaralar gibi durumlar Talasemi belirtileridir.

Tıp alanındaki gelişmelerin ardından Talasemi testi sayesinde kısa sürede tanı koyulmaktadır ve tedavilerden alınan başarı oranı yüksektir. Tedavi sırasında hastanın vücudunda biriken aşırı demir boşaltılmaz ise dalak büyümesi, kemik deformitesi, hormonal bozukluk ve kalp yetmezliği gibi sorunlar ortaya çıkmaktadır.

Makaleyi faydalı buldun mu?
0
0
Makeleyi Paylaşın

Talasemi Testi ile İlgili Sıkça Sorulan Sorular

Talasemi testi, Akdeniz anemisi olarak bilinen kan hastalığı tanısının konulmasını sağlayan yöntemdir. Bebeklik, ergenlik ve evlilik dönemlerinde alınan kan örnekleri, Talasemi gibi çeşitli hastalıkların teşhisinde kullanılmaktadır. Talasemi testi, sadece bu hastalık için yapılan detaylı incelemelidir.

Talasemi (Akdeniz anemisi) testi, hastadan alınan kan örneğinin tam kan sayımının yapılması, kan hücrelerinin mikroskop ile incelenmesi ve hemoglobin elektroforezi değerlendirmesinin yapılmasıyla tamamlanmaktadır. Bu üç aşamanın sonucunda Talasemi hakkında net sonuçlar elde edilmektedir. Bazı durumlarda hastanın genetik incelemesinin yapılması da istenebilir.

Talasemi testi üç aşamada incelenmektedir. Kan biyokimyası olarak adlandırılan aşama genellikle her sağlık merkezinde uygulanmakta ve aynı gün içerisinde sonuç alınmaktadır. Elektroforezi aşamasında ise laboratuvarın yoğunluk ve çalışma durumuna göre değişkenlik göstermektedir. Yoğunluk bulunmuyor ise genelde aynı gün içerisinde sonuçlar alınmaktadır. Bazı hastalar için istenen genetik analiz sonuçları ise 15 gün içerisinde hazırlanmaktadır. Aynı gün içerisinde alınan Talasemi testi sonuçları, tanının konulması için yeterlidir. Genetik analiz sonucu ise hastalığın aktarımı hakkında net bilgiler vermektedir.

Kan değerlerinin doğru şekilde ölçülebilmesi ve incelenebilmesi amacıyla Talasemi testi aç karnına yapılır. Test yaptıracak kişilerin bir önceki geceden yiyecek ve içecek tüketmemeleri istenmektedir.

Akdeniz anemisi testi, aile sağlığı merkezlerinde, özel ve devlet hastanelerinde, üniversite hastanelerinde yapılmaktadır. Sonraki aşamada istenen genetik testler ise genetik bölümü bulunan hastanelerde yapılmaktadır.