Down sendromu taramasında kullanılan ikili test, gebeliğin erken döneminde yapılan ve ense kalınlığı ölçümünü içeren kritik bir değerlendirmedir. Bu test, bebekteki kromozomal anomalilerin riskini belirlemeye yardımcı olur. İşte Down sendromu ve ense kalınlığı ilişkisi hakkında bilinmesi gerekenler:
Ense Kalınlığı (Nuchal Translucency) Nedir?
Ense kalınlığı, gebeliğin 11-14. haftaları arasında ultrason ile ölçülen, bebeğin boyun arkasındaki sıvı birikiminin kalınlığını ifade eder. Bu ölçüm, Down sendromu başta olmak üzere kromozomal anomalilerin erken tespitinde önemli bir göstergedir. Milimetre cinsinden kaydedilir ve artışı riski yükseltir.
Down Sendromu İçin Normal Kabul Edilen Değerler
Normal ense kalınlığı değeri, gebelik haftasına göre değişiklik gösterir. 11-14. haftalar arasında:
- 3 mm’ye kadar olan ölçümler genellikle normal kabul edilir.
- 3.5 mm ve üzeri değerler yüksek risk olarak değerlendirilir ve ek testler (CVS veya amniyosentez) önerilir.
Ancak bu değerler tek başına tanı koydurmaz. İkili testte ense kalınlığı, anne kanındaki PAPP-A ve beta-hCG hormonları ile kombine edilerek risk hesaplanır.
İkili Tarama Testi Nasıl Uygulanır?
İkili test, iki aşamalı bir tarama yöntemidir:
- Ultrason Ölçümü: Bebeğin ense kalınlığı ve burun kemiği varlığı değerlendirilir.
- Kan Testi: Anneden alınan kan örneğinde PAPP-A ve serbest beta-hCG düzeyleri ölçülür.
Bu veriler, annenin yaşı ve gebelik haftasıyla birleştirilerek risk oranı belirlenir.
Sonuçlar Nasıl Yorumlanır?
Test sonucunda risk oranı 1/250’den yüksek çıkarsa (örneğin 1/100), ileri tetkikler önerilir. Kesin tanı için koryon villus örneklemesi (CVS) veya amniyosentez gibi invaziv yöntemler kullanılır. Unutulmamalıdır ki, ikili test bir tarama yöntemidir ve kesin tanı sağlamaz.
Ense Kalınlığının Diğer Anlamları
Ense kalınlığı artışı yalnızca Down sendromu ile ilişkili değildir. Kalp anomalileri, Turner sendromu veya diğer genetik bozuklukların da göstergesi olabilir. Bu nedenle yüksek NT değeri tespit edildiğinde fetal ekokardiyografi gibi ek incelemeler yapılmalıdır.
Sık Sorulan Sorular
- Ense kalınlığı kaçıncı haftada ölçülür? 11-14. gebelik haftaları arasında.
- Testin doğruluk oranı nedir? İkili test, Down sendromunu %85-90 doğrulukla tespit edebilir.
- Değer yüksek çıkarsa ne yapılmalı? CVS, amniyosentez veya NIPT gibi ileri testlerle kesin tanı konulmalıdır.
Down sendromu taramasında ense kalınlığı ölçümü, gebeliğin en kritik erken dönem testlerinden biridir. Ancak sonuçların uzman bir perinatolog tarafından değerlendirilmesi ve gerektiğinde genetik danışmanlık alınması önem taşır.
