Tuberoskleroz kompleks (TSC), vücutta iyi huylu tümörlerin gelişimine neden olan nadir bir genetik hastalıktır. Beyin, böbrekler, kalp, akciğerler ve cilt gibi çoklu organ sistemlerini...
Tay-Sachs hastalığı, sinir hücrelerinde yağlı maddelerin birikmesiyle ilerleyen nadir bir genetik bozukluktur. Özellikle Doğu Avrupa Yahudi kökenlilerde (Aşkenaz) daha sık görülmekle birlikte tüm etnik...
Sandhoff sendromu, nadir görülen kalıtsal bir metabolik hastalıktır. Beyin ve omurilikteki sinir hücrelerinde zararlı maddelerin birikmesiyle karakterizedir. HEXB genindeki mutasyonlar nedeniyle beta-heksozaminidaz A ve...
Nager sendromu, yüz ve kol-bacak gelişimini etkileyen nadir bir genetik bozukluktur. Akrofasiyal Disostoz grubunda yer alan bu sendrom, doğumdan itibaren belirgin fiziksel özelliklerle kendini...
Down sendromu, insan vücudundaki hücrelerde fazladan bir kromozom bulunması sonucu ortaya çıkan genetik bir durumdur. Tıp dilinde "Trizomi 21" olarak adlandırılır ve dünya genelinde...