Ana SayfaEtiketlerGenetik hastalıklar

Tag results for: genetik hastalıklar

Tuberoskleroz Belirtileri Tedavisi ve Yönetimi

Tuberoskleroz kompleks (TSC), vücutta iyi huylu tümörlerin gelişimine neden olan nadir bir genetik hastalıktır. Beyin, böbrekler, kalp, akciğerler ve cilt gibi çoklu organ sistemlerini...

Tay-Sachs Hastalığı Belirtileri Tedavisi ve Genetik Danışma

Tay-Sachs hastalığı, sinir hücrelerinde yağlı maddelerin birikmesiyle ilerleyen nadir bir genetik bozukluktur. Özellikle Doğu Avrupa Yahudi kökenlilerde (Aşkenaz) daha sık görülmekle birlikte tüm etnik...

Sandhoff Sendromu Belirtileri Tedavisi ve Nedenleri

Sandhoff sendromu, nadir görülen kalıtsal bir metabolik hastalıktır. Beyin ve omurilikteki sinir hücrelerinde zararlı maddelerin birikmesiyle karakterizedir. HEXB genindeki mutasyonlar nedeniyle beta-heksozaminidaz A ve...

Nager Sendromu Belirtileri Tedavisi ve Yönetimi

Nager sendromu, yüz ve kol-bacak gelişimini etkileyen nadir bir genetik bozukluktur. Akrofasiyal Disostoz grubunda yer alan bu sendrom, doğumdan itibaren belirgin fiziksel özelliklerle kendini...

Down Sendromu Belirtileri Tedavisi ve Nedenleri

Down sendromu, insan vücudundaki hücrelerde fazladan bir kromozom bulunması sonucu ortaya çıkan genetik bir durumdur. Tıp dilinde "Trizomi 21" olarak adlandırılır ve dünya genelinde...

Son Makaleler