evim.com

Down Sendromu Belirtileri

Down sendromu, sağlıklı bireylerde iki adet bulunan 21. kromozomun, down sendromlu hastalarda üç adet bulunmasından kaynaklanan bir kromozom bozukluğudur.

Down Sendromu Nedir?  

Trizonomi 21 olarak da adlandırılan Down sendromu bir kromozom bozukluğudur. Etkilenen insanların 21 numaralı kromozomun üç kopyası vardır - sağlıklı bireylerin ise sadece iki tane kopyası vardır. Fazla genetik materyal fiziksel ve zihinsel gelişimi etkilemektedir. Etkilerin şiddeti kişiden kişiye değişmektedir.

Down sendromu aslında bir hastalık değil, genomun anomalisidir.(kromozal bozukluklar) Bu etkilenenlerin genetik yapısının "normal durumdan" saptığı anlamına gelmektedir.

Down Sendromu Belirtiler Nelerdir? Nasıl Anlaşılır?

Down sendromu özellikleri genellikle tipik görünümlerinden ayırt edilebilmektedirler. Tipik belirtiler:

  • Yuvarlak ve düz yüzlü kısa kafa
  • Gözlerin yukarı ve dışa doğru çekik olması
  • İrisin parlak, beyaz lekeleri - ‘brushfield lekeleri’ (yaşla ve iris içine renk pigmentlerinin eklenmesi ile kaybolmaktadır)
  • Burun kökü basıklığı
  • Çoğunlukla açık kalan ağız ve tükürükte artış
  • Genellikle çok büyük olan ve dışarıda duran dil 
  • Yüksek damak
  • Küçük parmağın kıvrık ve kısa olması, kısa geniş eller
  • Az gelişmiş çene ve dişler
  • Küçük yuvarlak kulaklar
  • Kısa boy
  • Sandalet açıklığı (birinci ve ikinci ayak parmağı arası geniş mesafe)

Çekik göz ve düz bir burun aynı zamanda Moğol ırkı insanlarına benzetilmesi nedeniyle, Down sendromu daha önce Mongolizm adı verilmiştir. Etik nedenlerden dolayı bu terimler artık kullanılmamaktadır.

Diğer Down sendromu özellikleri arasında zayıf gelişmiş kaslar (düşük kas gerginliği, hipotoni) ve gecikmiş refleksler bulunmaktadır. Etkilenenlerin büyümeleri yavaşlamaktadır ve boyları ortalamanın altındadır. Ek olarak bağ dokusunun belirgin zayıflığı eklemleri aşırı derecede hareketli hale getirmektedir.

Down Sendromu - Sağlık sonuçları

Trizomi 21 etkilenen bireylerin sağlığını da etkileyebilmektedir. Özellikle kalp kusurları öne çıkan sağlık problemleri arasında yer almaktadır. Yaygın olarak bulunan bir kalp kusuru atriyoventriküler defektidir (kulakçıklar ve karıncıklar arası delik). AV kanal bozukluğu hastalarda nefes darlığına, büyüme bozukluklarına ve tekrarlayan zatürreye neden olmaktadır. Bir başka yaygın görülen kalp kusuru ise, kalbin iki karıncığı arasındaki bölmede bir delik bulunmasıdır (ventriküler septal defekt).

Down sendromu sindirim sistemi bozukluklarla da çok sık ilişkilendirilmektedir. Hastalarda örneğin ince bağırsak bölgesinde daralma veya rektum bölgesinde kusurlar görülebilir. İşitme bozuklukları ve görme bozuklukları da oldukça yaygındır.

Bağışıklık sistemi az geliştiği için hastalar özellikle solunum yolu enfeksiyonlarına karşı daha hassas olmaktadır. Birçok Down sendromlu çocuk otitis media (orta kulak iltihabı), bronşit ve pnömoniye eğilimlidir.

Trizomi 21'e genellikle bazen horlamayla beraber uyku ile ilişkili solunum bozukluğu (obstrüktif uyku apne sendromu) eşlik etmektedir. Bu durum kendini uyku sırasında üst solunum yollarının gevşemesi ve daralması sonucu, solunumda kısa kesintilere neden olarak göstermektedir. Solunumda ki bu kısa kesintiler sonucunda kandaki oksijen doygunluğu her seferinde düşmektedir ve beyin uykudan ani uyanma ile tepki vermektedir. Etkilenenler hızla tekrar uykuya dalmakla beraber, genellikle ertesi gün kısa uyanma aşamalarını hatırlamamaktadır. Bununla birlikte uykularını yeterince alamama nedeniyle gün boyunca sıklıkla yorgun olabilmektedirler.

Trizomi 21'in bir başka sonucu akut lösemi (bir tür kan kanseri) riskinin artmasıdır. Bu kromozomal anormalliği olmayan çocuklardan 20 kat daha fazladır. Kromozom 21 üzerinde lösemi gelişiminde önemli rol oynayan birkaç gen vardır. Down sendromunda akut miyeloid lösemi (AML), akut lenfoblastik lösemiden (ALL) daha yaygındır. Trizomi 21 olmayan çocuklarda bu oran tam tersidir.

Lösemiye ek olarak Down sendromunda epileptik nöbetler ve otoimmün hastalıklar (bağışıklık sisteminn yanlışlıkla vücudun normal dokularına saldırdığı durum) genel popülasyondan daha yaygındır. Otoimmün hastalıklar arasında bunlar görülebilir:

  • Diabetes mellitus tip 1 (Şeker hastalığı)
  • Çölyak hastalığı
  • Çocukluk çağında kronik romatizmal hastalık (juvenil romatoid artrit)
  • Otoimmün tiroid bozuklukları (Hashimoto tiroiditi)

Ortopedik problemler de sıklıkla trizomi 21'de görülmektedir. Bunlar örneğin boyun ve omuz bölgesindeki şekil bozuklukları, kalça çıkıkları (kalça displazisi) ve ayak bölgesinde düzayaklar gibi şekil bozuklukları olabilmektedir.

Ek olarak Down sendromlu kişilerde DEHB (Dİkkat Eksikliği ve Hiperaktivite Sendromu), otizm, anksiyete bozuklukları ve depresyon gibi davranışsal sorunlar veya psikiyatrik bozukluklar riski artmaktadır.

Down Sendromu - Zihinsel Sınırlamalar

Down sendromu doğumsal zihinsel engelliliğin önde gelen nedenleri arasındadır. Trizomi 21 çocukları genellikle diğer çocuklardan daha geç konuşmayı öğrenirler ve işitmeleri kısmen zayıf olabilmektedir. Bu nedenle dillerini anlamak bazen zor olabilir. Birçok durumda hastaların olayları kavraması daha uzun sürebilmektedir. Yeni bir şeyler öğrenmek zorunda kaldıklarında öğrendiklerini zor tutmaktadırlar. Motor gelişimlerinin gecikmesi nedeniyle çocuklar emeklemeye ve geç yürümeye başlamaktadır.

Entelektüel beceriler az çok sınırlı olmaktadır. Bazı hastalar nadiren ciddi ölçüde zihinsel engelli, diğerleri ise neredeyse ortalama zeki olmaktadır. Down sendromlu bir çocuğun zihinsel gelişimi sadece genetik yapısına değil, aynı zamanda desteklenip desteklenmediğine ve bunun ne ölçüde olduğuna bağlı olmaktadır.

Down Sendromu - Özel Beceriler

Down sendromlu insanlarda sadece malformasyonlar (kusurlu, sakatlık) ve sınırlamalar bulunmamaktadır. Down sendromlu insanlar güçlü duygusal becerilere sahiptirler. Sevgi dolu, sevecen, arkadaş canlısı ve neşelidirler. Buna ek olarak çoğu müzik alanında yeteneklidir ve güçlü bir ritim duygusuna sahiptir.

Down Sendromu Nedenleri Nelerdir? 

İnsan vücudunun her hücresinde 23’ü anneden, 23’ü de babadan gelmek üzere 46 adet kromozom bulunmaktadır. Kromozomların ilk 22 çifti 1 den 22 ye kadar numaralandırılmış olup bunların dışında X ve Y adında 2 adet de cinsiyet kromozomu bulunmaktadır. Sağlıklı bir bireyde 22 çift ve 2 tek cinsiyet kromozomu bulunmaktadır. Cinsiyet kromozomları kişinin kız veya erkek belirlemesiyle XX ya da XY olmaktadır.

Down sendromunda kromozom döllenme öncesi veya sırasında germ hücrelerinin üretiminde bir hata oluşmaktadır ve doğan çocuklarda 21. kromozom iki kez yerine üç kez bulunmaktadır, bu nedenle Down sendromu kromozom sayısı 46 yerine 47'dir. Ancak 21. kromozomun sadece bir bölümünün veya tüm kromozomun ek olarak mevcut olup olmamasına ve sorumlu genlerin döllenmenin hangi aşamasında ve nerede gelişmesine bağlı olarak, 3 tip Down sendromu arasında bir ayrım yapılmaktadır:

  • Trizomi 21 (%90-95 oranla en sık görülen tip)
  • Translokasyon trizomi (%3-%5 oranla)
  • Mozaik Down Sendromu (%2-%5 oranla)

Down Sendromu için Hangi Doktor ve Bölüme, Ne Zaman Gidilmeli? 

Hamilelik süresinde Kadın Doğum Uzmanı kontrolü altında yapılan rutin tarama testleri ve tanı testleri ile Down Sendromu saptana bilinmektedir. Down Sendromu’nun ilk bulgusu hamileliğin 11 ila 14’üncü haftaları arasında yapılacak ultrasonografi ve kan testi ile görülebilmektedir. 

İşitme Down sendromlu çocuklarda da sıklıkla bozulduğu için, etkilenen çocuklara mümkün olan en iyi şekilde tedavi ve destek verebilmek için olası işitme bozukluklarını erken bir aşamada belirlemek önemli olmaktadır. İşitme ve görme için düzenli muayeneler yapılmalıdır. 

Ayrıca çocuklar mutlaka genetik danışman, Tıbbi Genetik Uzmanı ve Çocuk Doktoru kontrolünde takip edilmelidir.

Kalp ve göğüs sistemleri dahil olmak üzere diğer sistemlerin muayenesi düzenli olarak yapılmalıdır. Kan değerlerinin aralıklı olarak takip edilmesi de önemli olmaktadır. 


Makaleyi faydalı buldun mu?
0
0
Makeleyi Paylaşın

Down sendromu ile İlgili Sıkça Sorulan Sorular

Down sendromlu tüm kadınların üçte ikisi doğurgan ve kendi çocukları olabilir. Trizomi 21 sahip bir kadının ve sağlıklı, genetik kusuru bulunmayan bir erkeğin Down sendromlu bir çocuk üretme şansı yüzde 50'dir. Trizomi 21'li erkekler fertildirler.

Down sendromu, sağlıklı bireylerde iki adet bulunan 21. kromozomun, down sendromlu hastalarda üç adet bulunmasından kaynaklanan bir kromozom bozukluğudur.

makaleyi incele

Down sendromu olan hastalar için tıbbi bir tedavi bulunmamaktadır. Hayatlarını rahat geçirebilmeleri için destek seçenekleri mevcuttur.

makaleyi incele