Karyotip Analizi

Karyotip Analizi Nedir?

Tıptaki diğer adı kromozom analizi olan Karyotip analizi, kromozomların detaylı bir şekilde incelenmesine olanak tanıyan bir testtir. Bu test ile kromozomlardaki özel durumlar ortaya çıkartılır. Bu test yapılırken kromozomlar üzerinde araştırma konuları şunları içerir:

• Genetik hastalıkların saptanması
• Doğum kusurlarının tespit edilmesi
• Hematolojik bozuklukların tespiti (kan hücreleri ve bağlı organlarda meydana gelen hastalıklar)
• Lenfoid bozukluklarının belirlenmesi (lenf dokusunda görülen bozukluklar)
• Kromozom anormalliklerinin tespiti

Bu tespitlerin yapılabilmesi ve rahatsızlığının sebebinin ortaya çıkarılabilmesi için Karyotip analizi yaptırılır. Genetik olarak yatkınlık ve diğer aile büyüklüklerinde görülen rahatsızlıklar bu testin sonucu konusunda önceden doktorda bir fikir oluşmasına neden olur.

Karyotip analizi yaptıranlar arasında hamile bireyler de bulunabilir. Gebelerde alınan amniyotik sıvı örneğinin incelenmesi sonucunda da kromozom testi yapılması mümkündür. Bu test işleminde yukarıdaki belirlemelerin saptanması için kişinin;

• Kromozom sayısı
• Kromozom yapısı değerlendirilir.

Yapılan değerlendirme işleminde eksik veya fazla kromozomlar, kromozom yapısındaki olağandışı durumlar aranır ve değerlendirmeye tabi tutulur.

Kromozom Analizi Nasıl Yapılır?

Kromozom analizi, bir kişinin hücrelerinden örnek alınarak yapılır. Bu hastanın DNA yapısında bulunan kromozomların elde edilen resmi adeta bir yapboz gibi eşleştirilir. Bu eşleşme esnasında ortaya çıkabilecek olan anormalliklerin tespiti yapılır. Testin sonunda bazı hastalıkların teşhisi konulabilir. Bunlar:

Down Sendromu Kromozom Analizi

Down sendromu, doğumdan gelen bir genetik bozukluktur. Bebek henüz anne karnındayken bunun tanısını koymak mümkündür. Karyotip analiz sonucunda bebeğin down sendromlu olduğu tespit edilirse ebeveynler danışmanlardan yardım almalıdırlar. Down sendromu rahatsızlığına yakalanan kişilerin normal kişilerden farkının nedeni 21. kromozomda gizlidir. Normal kişilerde bu kromozomdan 2 adet bulunur ancak Down hastalığına yakalanan kişilerde 21. kromozom 3 adettir ve bu şekilde doğarlar. 

Fazla sayıda olan bu kromozom çocukta bazı yapıların olması gereken özelliğini göstermesine izin vermez. Bu genetik bozukluğa sahip bireyler;

• Fiziksel özellikleri
• Zeka
• Gelişimleri yaşıtlarına göre farklılık gösterir.

Anne karnında iken gerekli testler (ilk 3 ay tarama testleri, ikinci üç ay tarama testleri ve hücre dışı DNA testleri) yapılarak bu anormallik hakkında önceden bilgi edinmek mümkündür. 

Kapsamlı Kromozom Analizi

Kapsamlı kromozom analizi, tüp bebek uygulamasında kullanılan bir yöntemdir. Tüp bebek uygulaması esnasında embriyolar rahme transfer edilir. Ancak bu transfer öncesinde embriyolar üzerinde bulunan 24 adet kromozom teste tabi tutulur ve incelenir. 

Kapsamlı kromozom analizi anında belirli bir veya birkaç tane kromozomun incelenme şansı yoktur. Bu incelemede Array Komperatif Genomik Hibridizasyon (aCGH) tekniği kullanılır. Bu teknik sayesinde kromozomlara ait olan binlerce parçacık incelenebilmektedir. Yöntem embriyolara ait kromozomların haritasını oluşturur ve bunu doktorun incelemesine sunar. 

Kapsamlı kromozom analizi, tıpta kullanılmaya başlandığından beri geçmiş günlerde tespit edilemeyen pek çok rahatsızlığın nedeni ortaya çıkartılmaya başlanmıştır. Hastalıkların bazılarının genetik olarak meydana geldiği ve anne veya babadan çocuğa geçtiği tespit edilebilmektedir.  

Periferik Kanda Kromozom Analizi

Karyotip analizi için en sık başvurulan yöntemlerden bir tanesi periferik kandan elde edilen örneğin incelenmesidir. Periferik kan, kök hücreden elde edilen kan olduğundan sonuçların sağlığı konusu şüphe götürmemektedir. 

Kişiye yapılan testin değerlendirilebilmesi için hastadan 3 – 5 ml arasında kan alınması yeterli olmaktadır. Ortalama olarak 2 – 3 hafta içerisinde çıkan sonuçlar doktor tarafından değerlendirilir ve hastaya bilgilendirme yapılır.

Kromozom Analizi Sonuçları

Kromozom analizi testi sonuçlarına göre genetik bir rahatsızlık tespitinin yapılması mümkündür. Ancak yapılan eşli kromozom analizi testi şu sonuçlara dair net bir bilgi içermez.

• Bu duruma karşı bir hastalık meydana gelip gelmeyeceği,
• Tespit edilen hastalığının şiddetini,
• Hastalığın kişide ne zaman ortaya çıkacağını göstermez.

Genetik rahatsızlıkların ortaya çıkmasını sağlayan testler genellikle tanı amacı ile değil, tanıya yardımcı olacak bir delil niteliği taşır.

Kromozom Analizi Testi Yaptırması Gereken Kişiler

Kromozom analizi, bir heves uğruna yapılacak bir test değildir. Doktorun ciddi bir şüphesinin olması ve hastada buna dair belirtilerin gözlenmesi gerekir. Kromozom analizinin yapılması için kişide şu özelliklerin olması beklenir.

• Gelişim Bozukluğu: Gelişme geriliği görülen kişilerde bu testin yapılması gerekir. Gelişim bozukluğu;
  1. Boy kısalığı
  2. Çoklu malformasyon olarak adlandırılan ve birden fazla organı etkileyen büyüme bozukluğu
  3. Organlar orantısız büyüme ve küçülme görülmesi
• Aileden Gelen Genetik Durumlar: Hastanın ailesinde bir kromozom bozukluğu var ise bu durumun kişide de görülmesi normaldir. Özellikle 1. Dereceden yakınlarda görülen bu durumlara karşı muhakkak test yaptırılmalıdır.
• Geç Dönem Hamile Kalma: Kadınların 35 yaşından sonra hamile kaldığı durumlarda bu testin yaptırılması önemlidir. 
• Tekrarlayan Düşüklerde: Kadınların sürekli olarak düşük yaptığı durumlarda bu test yapılmalıdır. Tekrarlayan düşüklükler kromozom bozukluğundan kaynaklanıyor olabilir.
• İnfertilite Durumu: Kadın veya erkek kökene bağlı gelişen hamile kalamama durumu. Bu durumda hem erkeğe hem de kadına test yapılması gerekir.
• Erken Menopoz: Kadınların 40 yaşından önce menopoz dönemine girmesi durumlarında bu teste başvurulabilir.

Kromozom analizi testinin yapılabilmesi için hastada görülmesi beklenen belirtiler bunlardır. Bu durumlarda hastaya kök hücresinden alınan bir kan ile test yapılır.  

Karyotip Analizi Sonuçları Nasıl Olmalı?

Karyotip analizi için yapılan testlerde şu durumlarda kişide belirli bir rahatsızlığın var olduğu anlaşılabilir:

• Down sendromu için 46 kromozom yerine 47 kromozom olması,
• Turnet sendromu için hastada 45 tane kromozom olması,
• Klinefelter’s sendromu için fazladan 1 tane x kromozomu olması,
• Bunların dışında devam etmeyen (yarıda kalmış), kromozomlar arasında yer değiştirme ve kromozomların birbirlerine yapışması gibi sonuçlar ortaya çıkabilmektedir.

Bu sonuçlar görülen kişilerde kromozom bozukluğu var demektir ve test pozitif çıkar.