Beyincik Dejenerasyonu

Beyincik Dejenerasyonu Nedir?

Beyincik erimesi adıyla bilinen nöronal seroid lipofuksinozis, sinir hücrelerinde lipofuscin adı verilen bir maddenin yüksek miktarlarda birikmesi ile ortaya çıkmaktadır. Biriken lipofuscin maddesi sinir hücrelerinin hasarlanıp ölmesine sebep olur. 

Normalde lipofuscin maddesi, sinir hücrelerinde bulunan lizozom adlı organelde yıkılmaktadır. Lizozomal depo hastalıkları olarak adlandırılan hastalıklarda lizozom organellerinin çalışmaları bozulur ve hücrelerde bulunması zararlı olabilecek maddeler yıkılamayarak yüksek seviyelere çıkar.

Beyincik dejenerasyonu hastalığında da yağlardan ve proteinlerden oluşan lipofuscinin düzeyi yükselmekte ve sinir hücrelerinde hasarlanmalara sebep olmaktadır. Sinir hücrelerinin hasarlanıp ölmesine sinirsel dejenerasyon denmektedir. Beyincik dejenerasyonu, doğumdan genç erişkinliğe kadar herhangi bir dönemde ortaya çıkabilen, çocukluk çağında en çok görülen dejeneratif beyin hastalığıdır. 

Bugüne kadar beyincik dejenerasyonu ile on dört farklı genetik mutasyon ilişkilendirilmiştir. Beyincik dejenerasyonu, ortaya çıkmasına sebep olan genlere ve ortaya çıktığı yaşa göre sınıflandırılabilir, ortaya çıktığı yaşa göre beş farklı beyincik dejenerasyonu alt tipi tanımlanmıştır.

Konjenital Beyincik Dejenerasyonu

Konjenital hastalıklar kişiyi doğumdan itibaren etkilemekte olan hastalıklardır. Konjenital beyincik erimesinde bebeğin başı ortalamaya göre küçüktür. Bebek solunum sıkıntıları çeker. Otuz dakikadan uzun süren ciddi epilepsi nöbetleri görülebilir. Bu hastalıkla doğan bebekler genellikle yaşamın ilk birkaç haftasında hayatlarını kaybetmektedir.

İnfantil Beyincik Dejenerasyonu

İnfant, çocuk demektir. İnfantil hastalıklar çocukluk çağında ortaya çıkmaktadır. Altı aya kadar sağlıklı gelişim gösteren bebeklerde altı aylık olduktan sonra baş gelişiminin yavaşlaması ve kaslarda gevşeklik görülür. Bir yaşına gelen bebeklerde belirtiler hızlı bir ilerleme gösterir. Bir yaşından sonra epilepsi nöbetleri, otizm durumunda görülenlere benzer hareketler, göz teması kaybı vardır. Ayakta durma, yürüme, konuşma becerileri geriler. Hastalar çoğunlukla iki yaşına kadar nöbet geçirir ve sonunda görme yeteneğini tamamen yitirir. Çoğu hasta beş yaşına kadar hayatını kaybetmektedir. 

Geç İnfantil Beyincik Dejenerasyonu

İki ila dört yaşlarında ortaya çıkar. İlaçlara cevap vermeyen epilepsi nöbetleri ile başlar. Kaslarda koordinasyon kaybı gelişir ve zihinsel yetenekler giderek azalır. Hastalar dört ila beş yaşlarına geldiklerinde istemsiz kasılmalar başlar, sekiz ila on üç yaşlarında ise hayatlarını kaybederler.       

Juvenil Beyincik Dejenerasyonu

Juvenil beyincik dejenerasyonu, Batten hastalığı olarak da isimlendirilmektedir. Dört ila yedi yaşlarında görme kaybı başlar ve birkaç yıl içerisinde görme tam olarak kaybolur. On yaşlarında epileptik nöbetler görülmeye başlar. Zaman geçtikçe yürümede sorunlar, kaslarda sertlik, kamburluk, zihinsel gerilik ve titreme gibi sorunlar ortaya çıkar. Agresif davranışlar, uyku ve dikkat sorunları, depresyon gibi belirtiler görülebilir. Hastalar bakıma giderek daha çok bakıma muhtaç hale gelirler ve çoğu on beş ila otuz yaşları arasında hayatını kaybeder.

Juvenil beyincik dejenerasyonunda hastada bulunan genetik bir mutasyon sebebiyle lizozomal enzimler işlevlerini yerine getiremez, kişinin hücrelerinde zehirli atıklar birikerek hücrelerin ölümüne sebep olur. Bu hastalarda, vücutta eksik olan enzimin işlevini gerçekleştirecek kimyasal maddelerin hastaya verilmesiyle tedavi imkanı üzerinde durulmaktadır. 

Erişkin Beyincik Dejenerasyonu

Diğer beyincik dejenerasyonlarından çok daha nadir görülür ve genellikle kırk yaşından önce başlar. Diğer tiplerden daha hafiftir ve daha yavaş ilerler, diğer tiplerde gelişen körlük yerine hafif bir görme kaybı gelişebilir.

Beyincik Dejenerasyonu Belirtileri Nelerdir?

Beyincik Dejenerasyonu, gelişim bozuklukları ve edinilmiş yeteneklerin kaybıyla seyreder. Başlıca belirtileri şunlardır:

• Kasların çok kasılması, spazm
• Kas koordinasyonu eksikliği
• Hafıza kaybı (demans)
• Çeşitli görme sorunları, görüş kaybı, erişkin tip haricinde beyincik erimelerinde körlük
• İlerleyici zihinsel bozukluk
• İlerleyici hareket bozukluğu
• Amaçsız, tekrarlayıcı el hareketleri
• Konuşma kaybı
• Solunum sıkıntısı
• Normalden küçük kafa (mikrosefali)
• Yürüme ve duruş bozuklukları
• İletişim yeteneğinin kaybı
• Hareket yeteneğinin kaybı
• Epileptik nöbetler

Beyincik Dejenerasyonu Nedenleri Nelerdir?

Beyincik Dejenerasyonu, ebeveynlerden genetik olarak kalıtılır. Bu genlerden erişkin alt tipine sebep olan biri hariç diğerleri, her iki ebeveynden de bebeğe aktarılmadıkça hastalık ortaya çıkmaz. Erişkin beyincik dejenerasyonuna sebep olan genlerden biri ise sadece bir ebeveynden kalıtılmış da olsa kişide beyincik dejenerasyonuna sebep olmaktadır.

Beyincik dejenerasyonu hastalığında hücrelerdeki lizozom adı verilen organellerin işlevi bozulmuştur. Lizozomlar, hücre içerisindeki büyük molekülleri parçalar. İşlevi bozulan lizozomların yağları tam olarak parçalayamaması ile hücrede lipofuscin adı verilen bir kalıntı birikerek hücrenin hasarlanmasına yol açar. 

Beyincik Dejenerasyonu Teşhisi

Nadir görülen hastalıkların tanı alması genellikle gecikmektedir. Beyincik dejenerasyonu hastalığının düşünüldüğü durumlarda hastaya çeşitli testler uygulanabilmektedir. 

Elektroensefalografi (EEG): Elektroensefalograf, beynin elektriksel etkinliğini ölçmektedir. Beynin elektriksel etkinliğinin ölçülmesi, epilepsi nöbetlerinin teşhisi için kullanılabilir. 

Elektroretinogram: Beyincik dejenerasyonu hastalığında hastalarda görme kaybına rastlanmaktadır. Retinadaki elektrik sinyallerinin değerlendirilmesi hastada sinir hasarına bağlı bir görme kaybını ortaya çıkarabilir.

Gen testi: Beyincik dejenerasyonuna sebep olan on dört farklı gen tanımlanmıştır. Hastalarda bu genler incelenerek hastalığın varlığı saptanabilir.

Manyetik rezonans ve Bilgisayarlı Tomografi: Beyin görüntülemelerinde beyin ve beyincikte sinir hücrelerinin kaybı ve beyin dokusunun çevresindeki boşlukların artması görülebilir.

Biyopsi: Mikroskop altında incelenen dokularda lizozomların çalışmamasına bağlı oluşan birikimler görülebilir. Biyopsi yapılacak örnek genellikle deriden alınsa da kas gibi farklı dokulardan da örnek alınabilmektedir.

Uyandırılmış Potansiyeller: Hastaya farklı zamanlarda ve farklı yerlerden gösterilen ışıkların beyninde sebep olduğu elektriksel değişimlere bakılır. Beyincik dejenerasyonu hastalığında görme etkilendiği için elektriksel değişimler azalmıştır.

Beyincik Dejenerasyonu Tedavisi

Beyincik dejenerasyonu hastalığının tedavisi bulunamamıştır. Ancak hastalıkta görülen belirtiler kontrol altına alınmaya çalışılmaktadır.

Hastalıkta görülen agresiflik ve uyku bozukluklarının düzeltilmesi için kas gevşetici ve antidepresan kullanılabilir. Epilepsi nöbetlerinin tedavisinde antiepileptik ilaçlar kullanılır. Hastalığın tedavisine yönelik araştırmalar devam etmektedir. Hastalıkta eksik olan enzimlerin hastaya verilerek yapılan enzim replasman tedavisi ile hastalığın iyileştirilmesi denenmektedir. 

Beyincik Dejenerasyonu Tedavi Edilmezse

Beyincik dejenerasyonu hastalığının tedavisi bulunmamaktadır. Beyincik dejenerasyonu sırasında görülen çeşitli belirtilerin tedavisinin yapılmadığı durumlarda hastanın yaşam beklentisi ve kalitesi azalmaktadır. Beyincik dejenerasyonu kalıtsal bir hastalık olduğu için yakın akrabalarında beyincik dejenerasyonu görülen kişilerin gen testi yaptırması tanının belirtiler ortaya çıkmadan konmasını sağlayabilmektedir. 

Ayrıca çoğu hastalıkta genlerden birinin bozuk olması hastalığın ortaya çıkmasına sebep olmazken çocuğun her iki sağlıklı ebeveyninden bu geni almasıyla çocukta hastalık görülebilmektedir. Bu sebeple yakınlarında beyincik dejenerasyonu hastalığı bulunanların gen testi ile bu geni taşıdıklarının belirlenmesi, hasta çocukların doğumunun engellenmesini sağlayabilir. Bu durumda kişiler tüp bebek yöntemiyle sağlıklı bebekler dünyaya getirebilmektedir.

Beyincik Dejenerasyonuna Ne İyi Gelir?

Beyincik dejenerasyonu nadir görülen bir hastalıktır. Belirtiler ortaya çıktığında kişinin doktora gitmesi ve bu hastalığın tanı konulurken akla getirilmesi ile belirtiler hafifletilebilmekte, erişkin beyincik e dejenerasyonunda kişinin çocuklarına bu hastalığın geçişi önlenebilmektedir.

Beyincik Dejenerasyonu Ne İyi Gelmez?

Hastalık nadir görüldüğü için hastada görülen belirtilerin dikkate alınmaması veya beyincik dejenerasyonu dışında bir hastalığa bağlanması, kontrol altına alınabilecek belirtilerin kontrolsüz kalmasına sebep olabilir.

Beyincik Dejenerasyonu İlaçları

Beyincik dejenerasyonunun tedavisinde antiepileptik, antidepresan ve kas gevşetici ilaçlar kullanılabilmektedir. Enzim replasman tedavisinde cerliponase alfa adlı madde, hastanın vücudunda enzimin oluşturulması için kullanılmaktadır.

Beyincik Dejenerasyonu için Hangi Doktora Gidilir?

Beyincik dejenerasyonu, nörolojik bir hastalıktır, çocukta görme kaybı, yürüme ve duruş bozuklukları, konuşma kaybı, hafıza kaybı, kaslarda istemsiz kasılma gibi belirtiler ortaya çıktıktan sonra ya da kişide bu hastalığa sebep olabilecek bir genin varlığı belirlendiğinde nöroloji ve çocuk nörolojisi polikliniklerine başvurulması gerekmektedir.