Otizm Spektrum Bozukluğu (OSB), sosyal etkileşimde zorluklar, tekrarlayan davranışlar ve iletişim becerilerinde gecikmelerle karakterize nörogelişimsel bir durumdur. Otizmin oluşum mekanizması tam olarak aydınlatılamamış olsa da genetik, çevresel ve nörobiyolojik faktörlerin birleşimiyle ortaya çıktığı düşünülmektedir.

Genetik Yatkınlık ve Aile Öyküsü
Otizmli bireylerin yaklaşık %15-20’sinde spesifik genetik mutasyonlar tespit edilmiştir. SHANK3, CHD8 gibi genlerdeki değişiklikler, sinir hücreleri arasındaki iletişimi etkileyerek OSB’ye yol açabilir. Ailede otizm öyküsü varsa risk 2-4 kat artar. Tek yumurta ikizlerinde eş hastalık oranı %70-90 arasındadır.

Çevresel Faktörlerin Rolü
Hamilelik döneminde maruz kalınan bazı etkenler, genetik yatkınlığı olan bireylerde otizm riskini artırabilir:

• Gebelikte valproik asit gibi antiepileptik ilaç kullanımı
• İleri baba yaşı (40 yaş üstü)
• Annenin diyabet veya obezite gibi metabolik sorunları
• Hava kirliliği ve ağır metal maruziyeti

Beyin Gelişimindeki Farklılıklar
Otizmli bireylerin beyin görüntüleme çalışmalarında, sosyal becerilerle ilişkili amigdala ve prefrontal korteks bölgelerinde yapısal farklılıklar gözlenir. Ayrıca, nöronlar arası bağlantıların (sinaps) fazla veya az olması da bilgi işleme süreçlerini etkileyebilir.

Erken Belirtiler ve Tanı Süreci
Otizm genellikle 2-3 yaş arasında fark edilir. İlk işaretler arasında:

• Göz teması kurmama
• İsmi söylendiğinde tepki vermeme
• Taklit becerilerinin zayıf olması
• Dönen nesnelere aşırı ilgi
  yer alır. Tanı, çocuk psikiyatristleri tarafından ADOS-2 gibi standardize testlerle konulur.

Tedavi ve Destek Yaklaşımları
Otizmin kesin bir tedavisi olmasa da erken müdahale programları yaşam kalitesini önemli ölçüde artırır:

• Uygulamalı Davranış Analizi (ABA): İletişim becerilerini geliştirmeye odaklanır.
• Erken Başlangıçlı Denver Modeli (ESDM): Oyun temelli terapiyle sosyal etkileşimi destekler.
• Konuşma ve Dil Terapisi: Sözel olmayan iletişim araçlarının kullanımını öğretir.

Toplumsal Farkındalığın Önemi
Otizmli bireylerin eğitim, istihdam ve sosyal hayata katılımını artırmak için toplumdaki önyargıların kırılması gereklidir. Ailelerin psikolojik destek alması ve kaynaştırma eğitim programları, bu süreçte kritik rol oynar.