evim.com

Niemann Pick Hastalığı Belirtileri

Niemann pick hastalığı, vücuttaki hicrelerde bulunan yağ maddelerinin vücut tarafından sindirilmesini etkileyen kalıtsal bir hastalıktır.

Niemann Pick Nedir?

Niemann pick hastalığı vücuttaki hücrelerde bulunan yağ maddelerinin (kolesterol ve lipitler) vücut tarafından metabolize edilme yani sindirilme yeteneklerini etkileyen kalıtsal (anne ve babadan sonraki nesillere aktarılan) olarak geçen bir hastalıktır. 

Bu hastalığa sahip kişilerde hücreler arızalanır ve yavaş yavaş ölürler. Niemann pick hastalığı nadir olarak görülür. Vücutta beyin, sinirler, karaciğer, kemik iliği, dalak ve akciğerler gibi hemen her organı ve sistemi etkileyebilir. 

Niemann pick hastalığına sahip kişilerde beynin, sinirlerin ve diğer organların işlev bozukluklarından kaynaklanan belirtiler ortaya çıkar.

Niemann pick hastalığı her yaştan bireylerde ortaya çıkabilir. Ancak genellikle çocukları etkileyen bir hastalıktır. Genel anlamda hastalığın bilinen bir tedavisi yoktur ve bazı durumlarda ölümcül olabilir. Uygulanan tedaviler belirtilerin giderilmesi yönündedir.

Bu hastalığın A, B ve C olmak üzere üç tipi vardır. A ve B tipi vücutta bir enzimin eksikliğinden kaynaklanır. C tipi ise nadir görülen kalıtsal bir formudur.

Niemann Pick Belirtileri Nelerdir?

Niemann pick hastalığı vücutta her organı ve sistemi tutabildiği için önemli belirtiler gösterebilir. Bu hastalığa sahip bireylerde görülen belirtiler genellikle şunlardır: 

  • Hareket kaybı ve yürüme zorluğu
  • Distoni (aşırı kas kasılmaları)
  • İstemsiz göz hareketleri, göz hareketlerinde bozukluk
  • Uyku bozuklukları
  • Yemek yemede ve yutmada güçsüzlük
  • Tekrarlayan pnömoniler (zatürre)

Ayrıca hastalığın tiplerine göre de bazı belirtiler görülebilir:

  • A tipinde:
    • Genellikle 3-6 aylıkken karaciğer ve dalak büyümesine bağlı karında şişlik
    • Lenf bezlerinde şişlik
    • Göz içerisinde kırmızı renkli nokta
    • Yemek yemede zorluk
    • Refleks kaybı
    • Akciğer hastalığı
  • B tipinde:
    • Karın şişmesi
    • Solunum yolu enfeksiyonları
    • Kan trombosit düzeyinin düşmesi
    • Koordinasyonda bozukluk
    • Zeka geriliği
    • Psikolojik bozukluklar
    • Uç sinirlerde problemler
    • Gecikmiş büyüme, gelişme geriliği
  • C tipinde:
    • Bacaklarda hareket zorluğu
    • Sarılık görülmesi
    • Öğrenme güçlüğü
    • Algılamada düşüş
    • Bunama
    • Nöbetler
    • Titreme
    • Konuşma ve yutma güçlüğü
    • Sakarlık
    • Kararsızlık
    • Görme ve işitme kaybı
    • Katapleksi ( genellikle hoş duygular tarafından tetiklenen ani kas kontrolü kayıpları, Tip C’de görülür)

Niemann pick hastalığının belirtileri bu hastalığın tiplerine ve şiddetine göre de farklılık gösterebilir. A tipine sahip hastalarda yaşamın ilk birkaç ayında hızlıca belirtiler ortaya çıkabilir. 

B tipine sahip kişiler genellikle uzun yıllar boyunca belirti göstermez ve yetişkinliğe kadar hayatta kalma ihtimalleri yüksektir. C tipine sahip kişiler ise genellikle belirti göstermeyebilir. 

Niemann Pick Nedenleri Nelerdir?

Niemann pick hastalığı vücuttaki yağın metabolize edilmesinde görevli genlerdeki mutasyonlardan kaynaklanır. Ayrıca anne ve babadan çocuklara çekinik genler aracılığıyla da geçiş gösterir. 

Çekinik genler aracılığıyla çocuklara bu hastalığın geçmesi için anne ya da babanın her ikisinin de bu hastalığa sahip ya da taşıyıcı olması gerekir. 

Niemann pick hastalığının A ve B tiplerinde sfingomyelinaz adı verilen bir enzim eksik ya da hatalıdır. Bunun sonucunda da vücuttaki yağların metabolize edilmesi etkilenir ve hücrelerde yağ birikimine yol açar. Bunun sonucunda da hücreler zamanla ölüme doğru gider. 

A tipi daha ciddi formudur ve genellikle bebeklerde ilerleyici beyin hastalığı olarak kendini gösterir. Tedavisi yoktur, bu çocuklar çoğunlukla yaşamın ilk birkaç yılında hayatlarını kaybederler. 

B tipi ise genelde daha ilerleyen dönemlerde, çocukluk yaşlarında ortaya çıkar ve birincil beyin hastalığı ile ilişkili değildir. Hastalığın bu tipine sahip bireyler genellikle yetişkinlik dönemlerine kadar hayatta kalırlar.

Niemann pick hastalığının C tipi çok nadir görülen ve kalıtsal olarak geçiş gösteren formudur. Bu tipinde genetik mutasyonlar sonucu kolesterol ve diğer yağlar vücutta karaciğer, dalak ve akciğerlerde birikme gösterir. İlerleyen dönemlerde beyin de etkilenebilir.

Niemann Pick İçin Risk Faktörleri Nelerdir?

Niemann pick hastalığı bazı genlerde meydana gelen mutasyonlar sonucunda gelişir. Bu nedenle mutasyona yol açabilecek nedenler bu hastalık için risk faktörüdür. 

Genel olarak bilinen mutasyon nedenleri: 

  • İklim ve sıcaklık etkisi
  • Kimyasal maddeler
  • Radyasyon
  • Ph etkisi
  • Bazı virüs ve bakteriler
  • Bazı hastalıklar

Ayrıca bu hastalık kalıtsal olarak geçiş gösterir. Yani hasta anne ve babadan çocuklarına da geçer. Bu nedenle hasta bireylerin çocukları da bu hastalık açısından risk altındadır.

Niemann Pick için Hangi Doktor ve Bölüme, Ne Zaman Gidilmeli?

Niemann pick hastalığının belirtileri ortaya çıktığı anda vakit kaybetmeden doktora gitmek gerekir. Bu hastalık için belirtilere göre de çeşitli bölümlere gidilebilir:

  • Çocuk yaşta belirti gösterenler için: Pediatri
  • Karaciğer, dalak problemleri, karın şişliği için: Dâhiliye- Gastroenteroloji, Hepatoloji
  • Beyin problemleri için: Nöroloji
  • Göz problemleri için: Oftalmoloji
  • Kas, hareket, yürüme problemleri için: Fiziksel Tıp ve Rehabilitasyon
  • Akciğer problemleri için: Göğüs hastalıkları
Makaleyi faydalı buldun mu?
64
64
Makeleyi Paylaşın

Niemann pick hastalığı, vücuttaki hicrelerde bulunan yağ maddelerinin vücut tarafından sindirilmesini etkileyen kalıtsal bir hastalıktır.

makaleyi incele

Nielmann pick hastalığının tedavisi yoktur. İlaç kullanarak hastalığın belirtileri hafifletilmeye çalışılır.

makaleyi incele