Niemann Pick Hastalığı

Niemann Pick Nedir?

Niemann pick hastalığı vücuttaki hücrelerde bulunan yağ maddelerinin (kolesterol ve lipitler) vücut tarafından metabolize edilme yani sindirilme yeteneklerini etkileyen kalıtsal (anne ve babadan sonraki nesillere aktarılan) olarak geçen bir hastalıktır.

Bu hastalığa sahip kişilerde hücreler arızalanır ve yavaş yavaş ölürler. Niemann pick hastalığı nadir olarak görülür. Vücutta beyin, sinirler, karaciğer, kemik iliği, dalak ve akciğerler gibi hemen her organı ve sistemi etkileyebilir.

Niemann pick hastalığına sahip kişilerde beynin, sinirlerin ve diğer organların işlev bozukluklarından kaynaklanan belirtiler ortaya çıkar.

Niemann pick hastalığı her yaştan bireylerde ortaya çıkabilir. Ancak genellikle çocukları etkileyen bir hastalıktır. Genel anlamda hastalığın bilinen bir tedavisi yoktur ve bazı durumlarda ölümcül olabilir. Uygulanan tedaviler belirtilerin giderilmesi yönündedir.

Bu hastalığın A, B ve C olmak üzere üç tipi vardır. A ve B tipi vücutta bir enzimin eksikliğinden kaynaklanır. C tipi ise nadir görülen kalıtsal bir formudur.

Niemann Pick Belirtileri Nelerdir?

Niemann pick hastalığı vücutta her organı ve sistemi tutabildiği için önemli belirtiler gösterebilir.

Bu hastalığa sahip bireylerde görülen belirtiler genellikle şunlardır:

• Hareket kaybı ve yürüme zorluğu
• Distoni (aşırı kas kasılmaları)
• İstemsiz göz hareketleri, göz hareketlerinde bozukluk
• Uyku bozuklukları
• Yemek yemede ve yutmada güçsüzlük
• Tekrarlayan pnömoniler (zatürre)

Ayrıca hastalığın tiplerine göre de bazı belirtiler görülebilir:

• A tipinde:
  • Genellikle 3-6 aylıkken karaciğer ve dalak büyümesine bağlı karında şişlik
  • Lenf bezlerinde şişlik
  • Göz içerisinde kırmızı renkli nokta
  • Yemek yemede zorluk
  • Refleks kaybı
  • Akciğer hastalığı
    
• B tipinde:
  • Karın şişmesi
  • Solunum yolu enfeksiyonları
  • Kan trombosit düzeyinin düşmesi
  • Koordinasyonda bozukluk
  • Zeka geriliği
  • Psikolojik bozukluklar
  • Uç sinirlerde problemler
  • Gecikmiş büyüme, gelişme geriliği
• C tipinde:
  • Bacaklarda hareket zorluğu
  • Sarılık görülmesi
  • Öğrenme güçlüğü
  • Algılamada düşüş
  • Bunama
  • Nöbetler
  • Titreme
  • Konuşma ve yutma güçlüğü
  • Sakarlık
  • Kararsızlık
  • Görme ve işitme kaybı
  • Katapleksi ( genellikle hoş duygular tarafından tetiklenen ani kas kontrolü kayıpları, Tip C’de görülür)

Niemann pick hastalığının belirtileri bu hastalığın tiplerine ve şiddetine göre de farklılık gösterebilir. A tipine sahip hastalarda yaşamın ilk birkaç ayında hızlıca belirtiler ortaya çıkabilir.

B tipine sahip kişiler genellikle uzun yıllar boyunca belirti göstermez ve yetişkinliğe kadar hayatta kalma ihtimalleri yüksektir. C tipine sahip kişiler ise genellikle belirti göstermeyebilir.

Niemann Pick Nedenleri Nelerdir?

Niemann pick hastalığı vücuttaki yağın metabolize edilmesinde görevli genlerdeki mutasyonlardan kaynaklanır. Ayrıca anne ve babadan çocuklara çekinik genler aracılığıyla da geçiş gösterir. 

Çekinik genler aracılığıyla çocuklara bu hastalığın geçmesi için anne ya da babanın her ikisinin de bu hastalığa sahip ya da taşıyıcı olması gerekir. 

Niemann pick hastalığının A ve B tiplerinde sfingomyelinaz adı verilen bir enzim eksik ya da hatalıdır. Bunun sonucunda da vücuttaki yağların metabolize edilmesi etkilenir ve hücrelerde yağ birikimine yol açar. Bunun sonucunda da hücreler zamanla ölüme doğru gider. 

A tipi daha ciddi formudur ve genellikle bebeklerde ilerleyici beyin hastalığı olarak kendini gösterir. Tedavisi yoktur, bu çocuklar çoğunlukla yaşamın ilk birkaç yılında hayatlarını kaybederler. 

B tipi ise genelde daha ilerleyen dönemlerde, çocukluk yaşlarında ortaya çıkar ve birincil beyin hastalığı ile ilişkili değildir. Hastalığın bu tipine sahip bireyler genellikle yetişkinlik dönemlerine kadar hayatta kalırlar.

Niemann pick hastalığının C tipi çok nadir görülen ve kalıtsal olarak geçiş gösteren formudur. Bu tipinde genetik mutasyonlar sonucu kolesterol ve diğer yağlar vücutta karaciğer, dalak ve akciğerlerde birikme gösterir. İlerleyen dönemlerde beyin de etkilenebilir.

Niemann Pick İçin Risk Faktörleri Nelerdir?

Niemann pick hastalığı bazı genlerde meydana gelen mutasyonlar sonucunda gelişir. Bu nedenle mutasyona yol açabilecek nedenler bu hastalık için risk faktörüdür. 

Genel olarak bilinen mutasyon nedenleri: 

• İklim ve sıcaklık etkisi
• Kimyasal maddeler
• Radyasyon
• Ph etkisi
• Bazı virüs ve bakteriler
• Bazı hastalıklar
  

Ayrıca bu hastalık kalıtsal olarak geçiş gösterir. Yani hasta anne ve babadan çocuklarına da geçer. Bu nedenle hasta bireylerin çocukları da bu hastalık açısından risk altındadır.

Niemann Pick Teşhisi

Niemann Pick hastalığının teşhisi özellikle karaciğer ve dalak genişlemesi sonucu karında şişlik belirtisiyle başlar. Öncelikle kapsamlı bir fizik muayene yapılır. Bunun yanında ayrıntılı bir hasta öyküsü alınır. 

Ailede belirti gösteren başka kişilerin olup olmadığı sorgulanır. Hastada diğer belirtiler sorgulanır.

Teşhiste hastalığın tipine göre:

• Niemann pick A ve B tipinde kan örneği ve biyopsi (cilt örneği) kullanılır. Bu testler ile hastanın beyaz kan hücrelerinde sfingomyelinaz enzimin miktarı ölçülür.
• Hastalığın C tipinde hücrelerdeki kolesterolü gözlemlemek için bir cilt örneği alınır.

Bunların yanında ek olarak bazı tetkikler de uygulanabilir.

Bunlar:

• Manyetik Rezonans Görüntüleme (MR): Beyin hücrelerinin kaybını göstermek amacıyla manyetik rezonans görüntüleme yöntemi kullanılabilir. Ancak hastalığın daha erken dönemlerinde MR normal olabilir. Çünkü genellikle beyin hücrelerinin kaybından daha önce hastalar belirtiler gösterir ve bu tetkik uygulanır. Beyin dokusunu incelemek amacıyla aynı zamanda Bilgisayarlı Tomografi (BT) ya da Pozitron Emisyon Tomografisi (PET) kullanılabilir.
• Göz testi: Göz muayenesi ile Niemann Pick hastalığının belirtisi olarak göz hareketlerinde zorluklar görülebilir.
• Genetik test: Genetik test ile kan örneğinden DNA’ya bakılarak Niemann Pick hastalığının A, B ve C tiplerine neden olan anormal genler gösterilebilir.
• Doğum öncesi testler: Ultrason ile anne karnında bebekte bu hastalığın C tipinin neden olduğu karaciğer ve dalak büyümesi tespit edilebilir. Bunun sonucunda hastalığın tanısını doğrulamak amacıyla amniyosentez ya da koryon villus örneklemesi kullanılabilir.

Niemann Pick Tedavisi

Niemann Pick hastalığının tedavisi yoktur. Özellikle A ve B tipleri için etkili bir tedavi bulunmamaktadır. B tipi için kemik iliği nakilleri denenebilir, enzim replasman ve gen terapileri incelemeleri devam etmektedir. 

Hafif ya da orta dereceli C tipi hastalığa sahip kişilerde miglustat isimli bir ilaç belirtilerin hafifletilmesinde kullanılabilir. Ancak bu ilacın uzun süreli kullanımında (düzenli kullanımda 2 yıl) nörolojik bazı belirtilere yol açtığı görülmüştür.

Hareket kaybının hafifletilmesi ve uzun süre hareketliliğin devamı için fizik tedavi önemli bir tedavi parçasıdır. Tedavide sürekli doktor ile iletişim halinde olmak gerekir. Doktor hastalığın belirtilerini ve ilerlemesini düzenli olarak değerlendirmelidir. 

Tedavide amaç hastalığın bazı belirtilerini hafifletmektir. Duygusal ve davranışsal değişiklikleri tedavi etmeye yardımcı olmak için antidepresan ya da antipsikotik ilaçlar reçete edilebilir.

Ayrıca şu belirtilerin de hafifletilmesi amaçlanır:

• Depresyon ve duygu durum bozuklukları
• Yorgunluk, baş ağrısı
• Anemi (kansızlık)
• Beslenme bozuklukları
• Tiroid bozuklukları
• Düşük oksijen seviyeleri
• Böbrek ya da karaciğer yetmezliği
• Kalp yetmezliği

Niemann Pick Tedavi Edilmezse

Niemann pick hastalığı için kesin bir tedavi yöntemi yoktur. Uygulanan bazı yöntemler hastalığın belirtilerinin hafifletilmesi amacıyla kullanılır. Hastalık genellikle ölümcül seyreder.

Tipine göre birkaç yıl içerisinde ya da uzun yıllar sonra ölüm meydana gelebilir. Ölüm genellikle hastalığın yol açtığı sorunlar sonucunda oluşur. Bu nedenle uygulanan bazı tedaviler yaşamın daha uzun süre devam etmesine katkı sağlayabilir.

Niemann Pick İlaçları

Niemann Pick hastalığında belirtileri hafifletmek amacıyla bazı ilaçlar kullanılabilir. 

Bunlar:

• Miglustat: Niemann pick hastalığının C tipi için kullanılabilir. Bu ilaç glikozil seramid sentaz adı verilen ve glikosfingolipid üretiminin ilk aşamasından sorumlu enzime etki ederler. Miglustat niemann pick hastalığı tip C için ilerleyen nörolojik belirtilerinin tedavisinde kullanılır.
• Antipsikotikler ve antidepresanlar: Bu ilaçlar niemann pick hastalığının sonucunda gelişebilen duygusal ve davranışsal bozuklukların tedavisinde kullanılabilir.

Hamilelikte Niemann Pick

Niemann pick hastalığı anne ve babadan çocuklara geçmektedir. Bu nedenle bu hastalığa sahip bireyler gebelik planladıklarında bu riskleri bilmelidirler.

Bu hastalığa sahip ya da bu hastalık yönünden taşıyıcı kişiler bu hastalığı aktarmaktadırlar.

Anne karnında uygulanan bazı testler ile birlikte bebeklerde bu hastalığın varlığı ortaya konulabilmektedir. Ultrason ile karaciğer ve dalak büyümesi gösterilebilir.

Bu tanının doğrulanması amacıyla amniyosentez ve koryon villus örneklenmesi uygulanabilir.

Çocuklarda Niemann Pick

Çocuklarda genellikle niemann pick hastalığının B tipi meydana gelir. Bu hastalık birincil beyin hastalığıyla ilişkili değildir.

A tipine göre daha az agresif seyreder. Bu çocuklar genellikle yetişkinlik dönemlerine kadar hayatta kalabilirler.

Belirtileri hafifletmek ve yaşam ömrünü uzatmak amacıyla bazı tedavi yöntemleri uygulanabilir.

Kemik iliği nakli, enzim replasman tedavileri ve gen terapilerinin bu tipte faydalı olup olmadığının çalışmaları devam etmektedir.

Bebeklerde Niemann Pick

Bebeklik döneminde belirti veren niemann pick hastalığı genellikle Tip A’dır. Bu tip en ciddi tiptir ve ilerleyicidir.

Beyin hastalığı ile giden bu tipe sahip bebeklerde hastalık agresif seyreder ve genellikle bebeklerde birkaç yıl içerisinde yaşam sona erer. 

Tedavisi yoktur. Bazı belirtilerin hafifletilmesi için yöntemler kullanılabilir ancak sınırlıdır.

Niemann Pick için Hangi Doktora Gidilmeli?

Niemann pick hastalığının belirtileri ortaya çıktığı anda vakit kaybetmeden doktora gitmek gerekir. Bu hastalık için belirtilere göre de çeşitli bölümlere gidilebilir:

• Çocuk yaşta belirti gösterenler için: Pediatri
  
• Karaciğer, dalak problemleri, karın şişliği için: Dâhiliye- Gastroenteroloji, Hepatoloji
  
• Beyin problemleri için: Nöroloji
  
• Göz problemleri için: Oftalmoloji
  
• Kas, hareket, yürüme problemleri için: Fiziksel Tıp ve Rehabilitasyon
• Akciğer problemleri için: Göğüs hastalıkları