Noonan Sendromu, genetik kökenli ve çoklu sistemi etkileyen nadir bir bozukluktur. Kalp anomalileri, kısa boy, yüzde tipik fiziksel özellikler ve gelişimsel gecikmelerle karakterizedir. Bu tanıyı alan bireylerin yaşam kalitesini artırmak için belirli konularda özen göstermesi kritik önem taşır.
Düzenli Kardiyolojik Takip
Noonan Sendromlu bireylerin yaklaşık %80’inde doğumsal kalp defektleri görülür. Pulmoner kapak darlığı, hipertrofik kardiyomiyopati ve atrial septal defekt en yaygın kalp sorunlarıdır. Yıllık ekokardiyografi ve EKG ile kalp fonksiyonlarının izlenmesi, olası komplikasyonların erken teşhisini sağlar. Egzersiz kısıtlaması gerektiren durumlarda kardiyoloji uzmanından öneri alınmalıdır.
Büyüme ve Endokrinoloji İzlemi
Sendromlu bireylerde büyüme hormonu eksikliği sık görülür. Çocukluk döneminde boy uzamasını optimize etmek için endokrinoloji konsültasyonu ve büyüme hormonu tedavisi değerlendirilmelidir. Ayrıca tiroid fonksiyon testleri ve ergenlik gelişiminin takibi önerilir.
Nörolojik ve Gelişimsel Destek
Hafif-orta düzeyde öğrenme güçlükleri ve dikkat eksikliği görülebilir. Okul çağındaki çocuklar için bireyselleştirilmiş eğitim planları (BEP) hazırlanmalıdır. Ergoterapi ve konuşma terapisi gibi destekleyici yaklaşımlar, motor becerileri ve iletişimi güçlendirir.
Beslenme ve Sindirim Sistemi
Yutma güçlüğü (disfaji) ve gastroözofageal reflü sık karşılaşılan sorunlardır. Beslenme uzmanı eşliğinde yumuşak dokulu, kalorisi yüksek besinlerle diyet planlaması yapılmalıdır. Büyüme geriliği olanlarda enteral beslenme destekleri gerekebilir.
İskelet Sistemi ve Ortopedik Sorunlar
Skolyoz, göğüs deformiteleri ve eklem hipermobilitesi gibi iskelet anomalileri için düzenli ortopedik muayene şarttır. Fizik tedavi programları kas tonusunu artırarak postür bozukluklarını önler.
Genetik Danışmanlık ve Aile Planlaması
Noonan Sendromu otozomal dominant geçişli bir hastalıktır. Aile üyelerine genetik test önerilmeli ve gelecek gebeliklerde prenatal tanı seçenekleri tartışılmalıdır.
Psikososyal Destek
Kozmetik kaygılar (geniş alın, düşük kulak) ve sosyal iletişim zorlukları özgüven eksikliğine yol açabilir. Psikolog desteği ve destek grupları, bireylerin duygusal uyum sürecine katkı sağlar.
Hematolojik Komplikasyonlar
Trombositopeni ve pıhtılaşma bozuklukları riskine karşı düzenli kan sayımı yapılmalıdır. Cerrahi öncesi hemostaz değerlendirmesi hayati önem taşır.
İşitme ve Görme Kontrolleri
Sensorinöral işitme kaybı ve şaşılık sıklıkla gözlenir. Yıllık odyometri ve oftalmolojik muayene ile duyusal kayıplar erken dönemde tespit edilebilir.
Noonan Sendromlu bireylerde multidisipliner yaklaşım (çocuk doktoru, kardiyolog, genetik uzmanı) ile yaşam boyu izlem, komplikasyonları minimize etmede altın standarttır.
