Çocuk genetik hastalıkları, DNA’daki kalıtsal veya spontan mutasyonların neden olduğu, doğumdan itibaren ortaya çıkabilen sağlık sorunlarıdır. Bu hastalıkların erken teşhisi, tedavi başarısını ve yaşam kalitesini doğrudan etkiler. İşte en yaygın türler ve kritik bilgiler:
Yaygın Çocuk Genetik Hastalıkları
- Down Sendromu (Trizomi 21): 21. kromozomun fazladan bir kopyasıyla ortaya çıkar. Zihinsel gelişim geriliği, tipik yüz görünümü ve kalp defektleriyle karakterizedir.
- Kistik Fibrozis: CFTR gen mutasyonunun neden olduğu, solunum ve sindirim sisteminde mukus birikimiyle seyreden hayatı tehdit eden bir hastalık.
- Duchenne Kas Distrofisi: X kromozomundaki mutasyon sonucu kas yıkımına yol açan, erkek çocuklarda görülen ilerleyici bir durum.
- Fenilketonüri (PKU): Fenilalanin hidroksilaz enzim eksikliğiyle besinlerdeki proteinin metabolize edilememesi, zekâ geriliğine neden olabilir.
Belirtiler Ne Zaman Şüphe Uyandırmalı?
- Yenidoğan Dönemi: Beslenme güçlüğü, nöbet geçirme, anormal yüz görünümü.
- Gelişimsel Gecikme: Oturma, yürüme veya konuşmada akranlardan geri kalma.
- Fiziksel İpuçları: Anormal cilt lekeleri, iskelet deformiteleri, tekrarlayan enfeksiyonlar.
- Aile Öyküsü: Ailede benzer hastalık veya erken ölüm öyküsü.
Tanı Yöntemleri
- Yenidoğan Tarama Testleri: Topuk kanı ile PKU, hipotiroidi gibi hastalıklar taranır.
- Kromozom Analizi (Karyotipleme): Down sendromu gibi kromozomal anomalileri saptar.
- Genetik Dizi Analizi (NGS): 500+ geni tarayarak kistik fibrozis gibi tek gen hastalıklarını teşhis eder.
- FISH Testi: Mikrodelesyon sendromlarını (ör. Williams sendromu) belirler.
Tedavi ve Yönetim Stratejileri
- Enzim Replasman Tedavisi: Hurler sendromu gibi metabolik hastalıklarda eksik enzimi tamamlar.
- Gen Terapisi: SMA (Spinal Müsküler Atrofi) gibi hastalıklarda FDA onaylı tedaviler mevcuttur.
- Diyet Düzenlemeleri: PKU’da fenilalanin kısıtlaması, galaktozemide süt ürünlerinden kaçınma.
- Semptomatik Tedavi: Fizik tedavi (kas distrofileri), solunum desteği (kistik fibrozis).
Genetik Danışmanlığın Rolü
Ailelere şu konularda destek sağlar:
- Hastalığın kalıtım paterni (otozomal dominant/resesif, X’e bağlı)
- Tekrarlama riski hesaplama
- Prenatal tanı seçenekleri (koryon villus örneklemesi, amniyosentez)
- Kardeşlerde taşıyıcılık testi
Korunma ve Erken Müdahale
- Gebelik Öncesi Tarama: Talasemi, SMA gibi hastalıklar için çiftlere taşıyıcılık testi.
- Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT): Tüp bebek tedavisinde sağlıklı embriyo seçimi.
- Yenidoğan İşitme ve Kalp Taraması: Konjenital işitme kaybı veya kalp defektlerinin erken saptanması.
Aileler İçin Pratik Öneriler
- Düzenli Kontroller: Çocuk nöroloji, metabolizma ve kardiyoloji uzmanlarıyla takip.
- Eğitim Desteği: Özel eğitim programları ve bireyselleştirilmiş eğitim planı (BEP).
- Psikososyal Destek: Aile danışmanlığı ve hasta dernekleriyle iletişim.
Çocuk genetik hastalıklarında multidisipliner yaklaşım (genetik uzmanı, çocuk doktoru, beslenme uzmanı) yaşam süresi ve kalitesini önemli ölçüde artırır. Erken tanı için risk faktörlerinin bilincinde olmak ve taramaları aksatmamak kritiktir.
