evim.com

Çocuk genetik hastalıkları, bebek ve çocuklarda meydana gelen genetik hastalıklar ile ilgilenen branştır.

Folik asit, suda çözünen B vitaminidir, folik asit eksikliği de kanda normalden az olmasından kaynaklanır.

Folik asit eksiliği tedavisinde bu eksikliğin sebep olduğu rahatsızlıklar tedavi edilir.

Marfan sendromu, genetik geçişli olan bağ dokusunu etkileyen bir hastalıktır.

Marfan sendromunun kesin bir tedavisi bulunmamaktadır. Uygulanan medikal yöntemler hasta şikayetlerini azaltmaya yöneliktir.

Çocuk Genetik Hastalıkları ile İlgili Sıkça Sorulan Sorular

Folik asit eksikliği olan ve belirti göstermeyen çocuklar folat açısından zengin bir diyetle yönetilebilir veya folik asitli bir multivitamin ile desteklenebilir. Klinik folik asit eksikliği olan ve yüksek riskli çocuklar takviye folik asit ile tedavi edilmelidir. Folik asit eksikliği genellikle folik asit seviyeleri yenilenene kadar günde bir kez verilen 1.000 mikrogram ek folik asit ile tedavi edilir. Anemi genellikle 2 ay içinde düzeltilir.

Hamile kalmaya engel değildir. Ancak hamileyseniz veya hamile kalırsanız, yeterli folik asit almak kritik öneme sahiptir. Çünkü omuriliği etkileyen ve beyni etkileyen doğum kusurlarını önlemeye yardımcı olur. Nöral tüp, bebeğinizin omurgasının ve beyninin geliştiği kısmıdır. Nöral tüp kusurları hamileliğin en erken haftalarında ortaya çıkar. Birçok kadın hamile olduklarını bile bilmeden eksikliğin etkilerini yaşar. Bu yüzden gebe kalmaya başlamadan önce folik asit almaya başlamak önemlidir.

Folik asit eksikliği megaloblastik anemi, ishal, periferik nöropati, zihinsel karışıklık ve depresyon ile sonuçlanabilir. Hamilelik sırasında folik asit eksikliği doğum kusurlarına, özellikle beyin ve omurga kusurlarına ve diğer doğumsal sorunlara yol açabilir.

Sindaktili doğumsal gelişen yapısal bir hastalık ve nedeni henüz aydınlatılamamıştır. Anne karnında gelişen gelişim geriliğinden kaynaklanan bir durumdur. Bebeklikten itibaren var olan bu hastalık tedavi edilmedikçe iyileşme durumu gözlenmemektedir.

Yapışık parmaklılığın genetik olarak geçişi hala aydınlatılamamış bir hastalıktır. Erkeklerde kadınlara oranla fazla görülmesi Y kromozomu üzerinden hastalığın geçtiği düşünülse de kanıtlanmış bir bilgi mevcut değildir. Y kromozomu üzerinden taşınması halinde kadınlarda hiçbir olgunun görülmemesi gerekir. Sindaktili kadınlarda da görülen bir hastalıktır.