Çocuk genetik hastalıkları, bebek ve çocuklarda meydana gelen genetik hastalıklar ile ilgilenen branştır.

Folik asit, suda çözünen B vitaminidir, folik asidin kanda az olmasından kaynaklanan folik asit eksikliği hastalığı bu eksikliğin neden olduğu rahatsızlıkların giderilmesiyle  tedavi edilir.

Marfan sendromu, genetik geçişli olan bağ dokusunu etkileyen bir hastalık olup, kesin bir tedavisi bulunmamaktadır. Uygulanan medikal yöntemler hasta şikayetlerini azaltmaya yöneliktir.

Klinefelter sendromu, erkek çocuklarda fazladan X kromozomu ile doğması durumu olup cerrahi, fizik tedavi, sperm enjeksiyonu gibi yöntemler ile tedavi edilmektedir

Polisitemi, kemik iliğindeki kırmızı kan hücrelerinin aşırı üretimi sonucu oluşur. Polisitemiye neden olan hastalığı tedavi etmek amaçlanır.

Çocuk Genetik Hastalıkları ile İlgili Sıkça Sorulan Sorular

Noonan Sendromu’nun genetik temeli olduğu unutulmamalıdır. Bazen genetik mutasyonlar anne ve/veya babanın üreme hücresinde meydana gelse de çoğu durumda anne ve/veya baba mutasyona uğramış geni taşımaktadır. Kişide Noonan Sendromu teşhis edildiğinde genetik akrabaları bilgilendirilmeli ve gerekli görülürse Noonan Sendromu açısından değerlendirilmelidir. Noonan Sendromu’na sahip kişilerde sıklıkla kanama bozuklukları görüldüğü için kişiler yaralanmalara karşı dikkatli olmalı, doktorun verdiği ilaçları düzenli kullanmalı ve doktor tavsiyesi olmadan ilaç kullanmamalıdır. 

Önemsiz görünen şikayetler ciddi sağlık sorunlarına işaret edebilir. Noonan Sendromu’na sahip bireyler pek çok kalp damar hastalığı açısından risk altındadır. Kişilerin düzenli kontrollerini aksatmamaya özen göstermeleri yaşam kalitelerini artırmakta ve önlenebilir ölümlerin önüne geçmektedir.

Noonan Sendromu’nun çeşitli belirtileri, Turner Sendromu’nda da görülmektedir. Turner Sendromu kişinin cinsiyet kromozomlarından birinin eksik olmasıyla ortaya çıkmaktadır. Bu sebeple Turner Sendromu’na sahip kişiler dişi özellik göstermektedir. Noonan Sendromu’na sahip kadınlar benzer klinik bulgular sebebiyle Turner Sendromu tanısı alabilir. Ancak günümüzde kromozom analizi ve genetik incelemelerle tanının doğrulanması, hasarlı gen bölgesinin tam tespitini ve kişinin doğru teşhisi almasını sağlar.

Folik asit eksikliği olan ve belirti göstermeyen çocuklar folat açısından zengin bir diyetle yönetilebilir veya folik asitli bir multivitamin ile desteklenebilir. Klinik folik asit eksikliği olan ve yüksek riskli çocuklar takviye folik asit ile tedavi edilmelidir. Folik asit eksikliği genellikle folik asit seviyeleri yenilenene kadar günde bir kez verilen 1.000 mikrogram ek folik asit ile tedavi edilir. Anemi genellikle 2 ay içinde düzeltilir.

Hamile kalmaya engel değildir. Ancak hamileyseniz veya hamile kalırsanız, yeterli folik asit almak kritik öneme sahiptir. Çünkü omuriliği etkileyen ve beyni etkileyen doğum kusurlarını önlemeye yardımcı olur. Nöral tüp, bebeğinizin omurgasının ve beyninin geliştiği kısmıdır. Nöral tüp kusurları hamileliğin en erken haftalarında ortaya çıkar. Birçok kadın hamile olduklarını bile bilmeden eksikliğin etkilerini yaşar. Bu yüzden gebe kalmaya başlamadan önce folik asit almaya başlamak önemlidir.

Folik asit eksikliği megaloblastik anemi, ishal, periferik nöropati, zihinsel karışıklık ve depresyon ile sonuçlanabilir. Hamilelik sırasında folik asit eksikliği doğum kusurlarına, özellikle beyin ve omurga kusurlarına ve diğer doğumsal sorunlara yol açabilir.