DMD

DMD, genetik geçişli bir kas rahatsızlığı olup belirli bir tedavi yöntemi bulunmamaktadır. Uygulanan tedavi hastanın daha konforlu yaşamasını sağlar.

Duchenne Muskuler Distrofi Nedir?

DMD hastalığı tüm ırklarda görülebilen genetik geçişli bir kas hastalığıdır. DMD en yaygın kas hastalıklarından biridir. Çocuklarda ortaya çıkma yaşı 3 – 5 yaş arasıdır. Sıklığı ise dünyada canlı doğan erkek bebeklerde 1/3600 oranındadır.

DMD genetik geçişli bir hastalıktır ve taşındığı kromozom X kromozomudur. X kromozomunun belli bir gen bölgesinde meydana gelmiş mutasyon sonucu sentezlenmesi gereken protein sentezlenemez.

Bu protein distrofindir. Distrofin proteini kaslarda bütünlük sağlar ve kasların yıkılmasını engeller. Bu proteinin yokluğunda kaslarda bütünlük sağlanamaz ve kaslarda yıkım olur. Kas yıkımı sonrası o bölgede yağ ve bağ doku birikimi olur.

X kromozomu erkeklerde tek, kadınlarda çifttir. Erkeklerde hatalı bir X kromozomu varlığında diğer kromozomu telafi edebilecek bir X kromozomu yoktur.

Bu nedenle DMD hastalığı erkek çocuklarda daha çok sıklıkta görülür. Kızlarda iki X kromozomunda da hatalı gen bölgesi varlığında ise bu hastalık görülebilir. Bunun oluşma ihtimali ise çok çok zordur.

DMD hastalığı kaslarda ilerleyici güçsüzlük, zihinsel bozukluk, baldırlarda yalancı hipertrofi (kaslarda hacim artışı) ve kaslarda bağ doku artışı ile karakterizedir.

Duchenne Musküler Distrofili hasta genellikle 10 – 12 yaş aralığında tekerlekli sandalyeye bağlanır. Ölüm genellikle yaklaşık olarak 18 – 20 yaşlarında olur.

Ölüm nedenleri hastada solunum yetersizliği, dirençli kalp yetersizliği, zatürre ve bazı vakalarda hava yolu tıkanmasıdır.

Duchenne Müsküler Distrofi (DMD) Belirtileri Nelerdir?

DMD hastalığı erken bebeklik döneminde genellikle belirti vermez. Fakat bebeklerde bazen hafif hipotoniklik (kas tonusunda azlık) olabilir. Bebeklik döneminde yuvarlanma, oturma, ayağa kalkma gibi eylemler genellikle normal şekilde ve zamanında olur.

Yürüme zamanı da normal zamanında gerçekleşir, bazı vakalarda ise yürümede gecikme görülebilir. Çocuk 3 yaşına varınca yürümede gecikme, yürüyüş şekli değişikliği, düşme, koşmada ve merdiven çıkmada zorluk, çabuk yorulma gibi belirtiler ortaya çıkar.

Çocuklarda kas güçsüzlüğü oluşur. Bu kas güçsüzlüğü 10 yaşından sonra da devam eder. Kas güçsüzlüğü ilerleyici bir seyir izler. Hasta birey 12 yaş civarında tekerlekli sandalyeye bağlanmak zorunda kalır.

Hastada baldır bölgesinde büyüme görülür. Bu büyüme kaslarda hacim artışı ve sertleşme şeklindedir. Fakat bu hacim artışı yalancı bir hacim artışıdır, kas dokudan ziyade yağ ve bağ doku içermektedir.

Zihinsel kusur hastaların çoğunda oluşur. Fakat bunların sadece beşte birinde IQ 70’in altındadır. Birey tedavi amaçlı yardım alıyorsa normal sınıflarda da eğitim alabilir.

Hastanın kalp ve solunum kasları tutulumu ileriki dönemlerde olur. Kişinin ölüm nedeni de genellikle bu nedenle olur.

Duchenne Musküler Distrofi (DMD) Nedenleri Nelerdir?

Duchenne Musküler Distrofi dünyada en sık görülen genetik kas hastalığıdır. Kaslarda kas yıkımı sonucu güçsüzlük sonucu çocukluk çağında ölümle seyreden kötü huylu ve kötü seyirli bir hastalıktır.

Duchenne Musküler Distrofi hastalığının nedeni genetiktir. X kromozomu üzerinde bulunan Xp21 gen bölgesinde mutasyon olması sonucu sentezlenmesi gereken distrofin proteini sentezlenemez.

Bu protein kas hücrelerinin bütünlüğünü sağlar. Distrofin proteinin yokluğunda kaslarda bu bütünlük sağlanamaz ve yıkım gelişmeye başlar.

Duchenne Musküler Distrofi Teşhisi

Duchenne Musküler Distrofisi kötü seyirli bir kas hastalığıdır. Bu hastalık genetik geçişli ve erkeklerde kızlara oranla daha sık gözlenir. Duchenne Musküler Distrofisinde hastada bazı belirtilerin ortaya çıkması sonrasında hastaneye başvuru gerçekleşir.

Bu belirtiler genellikle ailenin gözlemleri sonucu konur. Bu nedenle tanı ve diğer kas hastalıkların ayırıcı tanısı için aileden alınacak hasta öyküsü çok önemlidir.

Duchenne Musküler Distrofisinin nedeni genetiktir. Genetik bir geçiş gösterdiği için tanı amaçlı hastanın ailesinden aile öyküsü alınması gerekir. DMD hastalığı X kromozomu üzerinden kalıtılır.

Erkeklerde X kromozomu tek sayıda bulunduğu için erkeklerde hastalık görülme durumu kadınlara göre daha fazladır. Ailede benzer şikayetleri olmuş olan erkek birey varlığı sorgulanmalıdır. Geçmişte erken yaşta birey kaybı varlığı aile öyküsünde incelenmelidir.

Bunun gibi tanıya yardımcı bir takım uygulamaların ardından kesin tanı için bazı testler yapılmalıdır. Bu testler kanda CK enzim ölçümü, PCR ile DNA analizi ve kas biyopsisidir.

  • CK Enzim Ölçümü: CK (kreatin kinaz) enzimi vücutta kas yıkımı sonucu artan bir enzimdir. Bu madde insan vücudunda düşük oranda bulunur fakat kaslarda yıkım oluşumu gerçekleşirse kanda dolaşmaya geçer ve kan testi sonucunda değeri yükselir. Bu test tek başına duchenne musküler distrofisi tanısının konulmasında yeterli değildir. Diğer tanısal testlerin de yapılması gerekir.
  • PCR DNA Analizi: DMD hastalığı genetik geçişli bir hastalıktır. Bu nedenle uygun belirti ve bulgu veren hastalarda gen analizi çalışılarak hastanın hastalığına neden olan gen mutasyonu incelenmeye çalışılır. Bu sayede distrofin gen mutasyonu PCR testi ile ortaya çıkarılabilir.
  • Kas BiyopsisiKas biyopsisinde hastadan bir kas doku örneği alınarak bu kas dokusu incelenir ve DMD hastalığı tanısı konulmaya çalışılır. Mikroskop altında incelenen kas dokusunda fark edilen değişiklikler ile DMD tanısı konur. Kas biyopsisi duchenne musküler distrofisi için tanısaldır, yani kesin tanı kas biyopsisi ile konur.

Duchenne Musküler Distrofisinin tanısı bu uygulama ve testlerle konur. Bu uygulama ve testlerin tanı için hangilerinin hangi hastalar için kullanılacağı doktorlar tarafından belirlenir. Her hastada bu yöntemlerin hepsi uygulanmayabilir.

Duchenne Musküler Distrofi Tedavisi

Duchenne Musküler Distrofi hastalığı için tedavi edebilecek bir ilaç, ameliyat, cihaz vb. bir yöntem ne yazık ki bulunmamaktadır.

Hastaya uygulanacak çeşitli tedavi ve yöntemler sadece hastanın daha konforlu yaşamasını sağlamaktır. Bu ve benzeri tedaviler hastalığın ilerlemesini durdurmaz.

  • Hastanın beslenme durumunun korunması çok önemlidir. Hasta tekerlekli sandalyeye bağımlı olduğu ve hareketsiz bir yaşam sürdüğü için hastada osteoporoz (kemik erimesi) gelişebilir. Bunu önlemek için hastanın kalsiyum alımının yeterli olması gerekir. Ayrıca içme suyu şebekesindeki su florlu değilse flor takviyesi de yapılabilir. Yapılan yanlış uygulamalardan bir tanesi ise hastalara aşırı dozda vitamin verilmesidir. Bu uygulama yanlıştır, hastalara fazla doz vitamin verilmemesi gerekir.
  • DMD hastaları hareketsiz bir yaşam sürerler. Ayrıca psikolojik açıdan da depresif ruh halinde bulunma durumları da yüksektir. Bu iki etken sonucunda hasta bireyde aşırı yeme ve obezite gelişebilir. Obezite durumu oluşması hastada daha kötü sonuçlara neden olmaktadır.
  • DMD hastalarında eklem açılması ve kas hareketi sorunları vardır. Bu sorunların çözümü için fizyoterapi uygulanabilir. Fizyoterapi ile hastaların azalmış olan eklem açıklığı hasta adına daha iyi duruma getirilir. Fizyoterapi hastanın kaslarının güçlenmesine ise az da olsa katkı sağlar.
  • DMD hastalarında kalp yetmezliği ve akciğer enfeksiyonları sık görülür. Kalp yetmezliği için Digoksin hastalara fayda sağlar. Hastada akciğer enfeksiyonu gelişmesi durumunda gecikmeden tedavi edilmesi gerekir. Ayrıca hastaların solunumsal veya bulaşıcı hastalıklı kişilerden uzak durmaları gerekir. Yıllık influenza aşısı yapılması hastanın influenza virüsünden kaynaklı gribe karşı korunmasını sağlar. Bu aşının yapılması hasta için faydalıdır.
  • DMD hastalarında kas yıkımının ilerleyişini azaltmak için steroid kullanılır. Steroid kas hücrelerinin ölüm oranını azaltır. Başlangıç döneminde kas gücünde düzelme olur ancak uzun vadeli süreçte faydalı değildir. Uzun süreli steroid kullanımı sonucu kişide kilo alma ve kemik erimesi gelişir. Bu durum hastada uzun vadede olumsuz sonuçlar doğurur.
  • DMD hastalığı için gelecek adına bazı gen çalışmaları yapılmaktadır. Fakat günümüzde hala başarılı sonuçlar ortaya konamamıştır.

Duchenne Musküler Distrofisi Tedavi Edilmezse

Duchenne Musküler Distrofisi henüz tedavisi bulunmuş bir hastalık değildir. Bu hastalıkta şifa için veya hastalığın ilerleyişini durdurmak için uygulanacak bir tedavi yoktur.

DMD hastalığında hastanın yaşam konforunu ve hastalığın geliştirebileceği komplikasyonları (hastalığın oluşturabileceği olumsuz durumlar) engellemek için bazı uygulamalar vardır.

Hastanın kalsiyum alımını artırarak hareketsizlikten kaynaklanan kemik erimesi durumunu azaltmak, beslenme düzenini ayarlayarak kilo alımını azaltmak, kalp yetmezliği durumu için digoksin kullanımı, kas yıkım hızını azaltmak için steroid kullanımı gibi uygulamalar hastada gelişebilecek komplikasyonlara karşı hastaya faydalı olur.

DMD hastalığında bu tür faydalı uygulamalar kullanılmadığında hasta kişinin daha kısa sürede kötü sürece girmesine neden olunabilir. Hastalık ise ölümle sonuçlanır.

Duchenne Musküler Distrofisine Ne İyi Gelir?

DMD hastalığında günümüzde şifa oluşturacak bir tedavi bulunmamaktadır.

Bazı faydalı uygulamalarla hastanın yaşam konforu artırılabilir:

  • DMD hastalarının günlük yaşantıları hareketsizdir. Bu durum nedeniyle hastalar obezite tehlikesiyle karşı karşıyadır. Ayrıca DMD hastaları depresif ruh halinde bulunma durumları yüksektir. Bu durum nedeniyle gıda alma istekleri de fazla olabilmektedir. Bu gibi durumlar nedeniyle hastalarda obezitenin oluşumunu engellemek için düzenli bir beslenme uygulanması gerekir.
  • DMD hastalarında kemik erimesi gelişebilir. Bu hastalarda bu durumu azaltmak için hastaların kalsiyum alımını düzenlemesi hasta için faydalıdır.
  • Hastalığın erken dönemlerinde hastanın hareketlerine devam etmesi hastanın olumsuz sürece daha geç gitmesine fayda sağlar.
  • DMD hastalarında akciğer enfeksiyonları hasta için ölümcül seyredebiliyor. Bu nedenle hastaların solunum yolu bulaşıcı hastalıklarından uzak durması ve kendini koruması gerekir. Yıllık influenza aşısı yaptırması hasta için faydalıdır.
  • Hastalar erken dönemde yüzme gibi egzersizleri uygulayarak kaslarını korumada fayda bulabilirler. Hastalığın kötü dönemlerine geçiş sürecini uzatabilir.
  • DMD hastalığı hasta ve aile için psikolojik açıdan zor bir süreçtir. Bu süreçte ailenin psikolojik destek alması faydalıdır.
  • Ailede DMD hastalığı bulunması ya da ailenin DMD hastası çocuğu olması ailenin gelecek adına genetik danışmanlık almasında fayda vardır. Bu sayede aile gelecekte çocuk düşünüyorsa aile için benzer durumların oluşması önlenebilir.

Duchenne Musküler Distrofisine Ne İyi Gelmez?

  • DMD hastalarının fazla kalori alıp kilo almaları obeziteye neden olur. Obezite DMD hastasının yaşam standartlarını daha da düşürür. Bu nedenle fazla kalori alımını azaltması DMD hastaları için faydalıdır.
  • DMD hastalığı bir vitamin eksikliği hastalığı değildir. Hastalara aşırı dozda gereksiz vitamin takviyesi yapılması hastaya fayda sağlamaz.
  • Hastalığın erken dönemlerinde hastalar hareketlerine devam etmeli, hareketlerini kesmemeleri gerekir. Hareketsizlik hastaların hastalığın kötü dönemine daha erken girmesine neden olur.
  • Hastaların akciğer enfeksiyonu geçirmesine neden olabilecek bulaşıcı hastalık taşıyan kişilerden uzak durması gerekir.

Duchenne Musküler Distrofi İlaçları

DMD hastalığında hastaya şifa olacak bir tedavi yoktur. Hastanın yaşamını kolaylaştıracak ve hastalığın oluşturduğu komplikasyonlardan korunması için bazı tedaviler uygulanmaktadır. Bu tedaviler içinde kullanılan ilaç steroid ilacıdır.

Steroid hastanın kas yıkımı hızının azalmasını sağlar. Hastalığın erken döneminde fayda sağlar ve hastanın daha geç hareketsiz dönem yaşamasını sağlar.

Fakat steroid bazı yan etkilere sahiptir. Bu yan etkilerden bazıları hastanın aşırı kilo alması ve hastada kemik erimesi oluşumuna neden olmasıdır. Bu nedenle hastalarda uzun süreli kullanılmaz.

Kalp yetmezliği yaşayan hastalar için digoksin ilacı da hastaların kalp şikayetleri için fayda sağlamıştır.

Çocuklarda ve Bebeklerde Duchenne Musküler Distrofisi

DMD hastalığı çocukluk çağında belirti veren genetik geçişli bir kas hastalığıdır. Hatalı genin X kromozomu üzerinden taşınması nedeni ile erkek çocuklarda kız çocuklara göre çok daha sık gözlenmektedir.

Canlı doğan her 3600 erkek bebekten birinde bu hastalık görülmektedir.

Hastalık belirtileri doğum esnasında ve erken bebeklik döneminde görülmez. DMD hastalığında belirtiler genellikle 3 yaşında ortaya çıkar.

12 yaş civarında hasta tekerlekli sandalye kullanmaya başlar. 18 – 20 yaş civarında ise genellikle ölüm gerçekleşir.

DMD hastalığı tedavisi bulunmuş bir hastalık değildir. Genetik geçişli bir hastalık olması nedeniyle DMD hastası çocuğu bulunan ailelerin genetik danışmanlık almaları gelecek adına faydalıdır.

Duchenne Musküler Distrofi için Hangi Doktora Gidilir?

Duchenne Musküler Distrofisi çocukluk çağında tanı alan bir hastalıktır. Hastada belirtiler genellikle 3 yaşından sonra belirginleşir ve zamanla kötü seyirli ilerleyiş gösterir.

Duchenne Musküler Distrofisi bir sinir kas hastalığıdır. Bu nedenle hastalıkla ilgili Çocuk Nörolojisi bölümüne başvurulması gerekir.

Hastalıkla ilgili ilk gözlem aile tarafında konur.

Aile çocuğunda çabuk yorulma, sık düşme, merdiven çıkmada zorluk, baldırda kas gelişmesi gibi belirtiler gördüğü zaman hastaneye başvurması gerekmektedir.

Makaleyi faydalı buldun mu?
1
0
Makeleyi Paylaşın

DMD ile İlgili Sıkça Sorulan Sorular

Dmd Hastaları Kaç Yıl Yaşar?

Dmd Hastalığı günümüzde tedavisi bulunmayan genetik geçişli bir kas hastalığıdır. Erkek çocuklarda kız çocuklara göre daha sık gözlenir. Bu hastalık çocukluk çağında ortaya çıkar ve ilerleyici bir seyir seyreder. Hastalarda belirtiler bebeklik döneminde yoktur. Belirtiler genellikle 3 yaşından sonra ortaya çıkar. Bazı hastalarda erken dönemde de ortaya çıkabilir. Hastalığın ilerlemesi hastadan hastaya fark gösterebilir. Ayrıca hastaların uyguladığı bazı yöntemler hastaların yaşam konforunu daha uzun süre koruyabilir. 

Hastalar genellikle 7 – 12 yaş aralığında tekerlekli sandalye kullanmaya başlar. Hastalar  18 – 20 yaş civarında genellikle kalp ve solunum kaynaklı nedenlerle kaybedilir. 

Dr. Veysel Atasoy