Süper Erkek Sendromu

Süper Erkek Sendromu Nedir? 

Jacob’s Sendromu olarak da bilinen Süper Erkek Sendromu ilk olarak 1961 yılında tanımlanmış genetik temeli olan bir sendromdur. Doğumdan önce anne karnındayken yapılan tetkikler sonucu tanısı konulan ve gebeliğin sonlandırılmasını gerektirmeyen bir anöploididir. Her 1000 erkek bebekten 1’inde görülür. 

ANÖPLOİDİ: Hücrelerin bölünmesi sırasında, hücrenin bölünmesine eş zamanlı olarak kromozomların da ayrılması esnasında meydana gelen hatalar sonucu kromozom sayısında bir ya da birkaç tanesinde eksilme veya artış olması durumudur. Bir çok çeşit Anöploidi vardır; bunlar monozomi (2n-1), nullizomi (2n-2), trizomi (2n+1) ve tetrazomi (2n+2) gibi terimlerdir. 

Süper Erkek Sendromu olarak da bilinen XYY Sendromu içeriğinde bulunan Y kromozomundan dolayı erkeklerde görülen bir sendromdur hatta bu bireylerde normal erkeklerden farklı olarak her bir hücrelerinde fazladan bir tane daha Y kromozomu bulundururlar.

Bu sendroma sahip bireylerin çoğunun boyu toplum ortalamasının üzerindedir ama bu durum her hastada görülmeyebilir. Boyları uzun olmayan erkeklerde bu sendroma sahip olabilir. Bu bireylerde kişinin testosteron seviyeleri genellikle normal ve cinsel olarak gelişimleri sağlıklı olduğundan dolayı çocukları da olabilir. 

Seri katil kelimesini dünyada ilk defa literatüre sokan kişi Ted Bundy cinayetleridir. Bu cinayetlerden sonra Amerika Birleşik Devletleri’nde yapılan bir araştırma sonucunda hapishanedeki seri katillerin ve mahkumların bazıları seçilip kromozom analizleri yapılmıştır ve bu bireylerin hatırı sayılır kısmında Y kromozomu fazlalığı çıkmıştır. Bu sendroma sahip olan hastalarda sinirlilik olası bir semptom olduklarından dolayı testleri pozitif çıkan bütün mahkumların cezaları hafifletilmiştir. Birleşik devletlerin birkaç eyaletinde bu olay mahkemelerde hafifletici neden olarak kabul edilmiştir. 

Süper Erkek Sendromunun Belirtileri  

XYY sendromunda yaşanan belirtiler bireyden bireye ve yaştan yaşa değişiklik gösterebilir. 

• Uzun boyluluk (ortalamanın yaklaşık 7 cm üzerinde)
• Akneye yatkınlık
• Zekaları normal veya normalin altındadır.
• Testosteronları başta olmak üzere hormonları normaldir bu sebeple çocuk sahibi olabilirler fakat bazı hastalarda erişkin dönemde kısırlıkla karşılaşabilirler.
• Çocukluk çağında öğrenme güçlüğü çekebilirler (eğitimlerinde destek gerekmektedir.)
• Büyük dişler
• Vücut kitle indeksleri (VKİ - BMI) oldukça düşüktür.
• Yeni doğan bebeklerin boy, kilo, baş çevresi ölçümleri normaldir.
• Psikolojik olarak yaş arttıkça çocuklardaki konuşma problemleri görülür.
• Okumada ve sosyal yaşantıda güçlük çektikleri, bu sendroma sahip çocukların öğretmenleri tarafından belirtilmektedir fakat Matematik ve fizik alanında herhangi bir eksiklik gözlenmemiştir.  
• Oldukça sinirlidirler, intihara meyillidirler.
• Şiddete meyillidirler.
• Bebeklerde hipotoni (zayıf kas tonusu), motor becerilerinde gelişme geriliği (yürüme, emeklemede zorluk, konuşma zamanında gecikme, konuşma zorluğu)
• Öğrenme zorluğu, konuşma bozuklukları
• Motor becerilerde gecikme, hipotoni (zayıf kas tonusu), sağ elde tremor (titreme), kasılma nöbetleri, tikler
• Astım
• Pes planus (halk arasında düz tabanlılık)
• Skolyoz
• Beşinci parmaklarda içe doğru kıvrılma (clinodactyly)  

bu sendromda en sık rastlanan semptomlar arasındadır. 

Yukarıda saydığımız bu semptomlar her hastada görülmek zorunda değildir, bu semptomlara ek olarak sosyal hayata uyamama, duygulanım bozuklukları da kişide görülebilir. Bu bireylerde en çok gözlemlenen duygulanım bozuklukları ise; dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğu (ADHD), depresyon, anksiyete ve otistik spektrum bozukluklarıdır. Bu bireylerin suça eğilimli oldukları, saldırganlık, kural tanımazlık, başkalarının acısına duyarsızlık, öldürmeye eğilim gibi özellikler taşıdıkları bilinmektedir.  

Süper Erkek Sendromunun Nedenleri Nelerdir? 

Erkek bireyde (babada) sperm oluşumu sırasında mayoz bölünmenin ikinci evresinde Y kromozomlarının ayrılamamasıyla 2 tane Y kromozomu taşıyan spermler olur. Eğer ayrılmama sonucu oluşmuş 2 tane y kromozomuna sahip olan bu spermler normal kromozom sayısına sahip bir yumurta hücresini döllerse, 44+XYY kromozomlu bir bebek meydana gelir. Bu yeni bebek 47, XYY karyotipine sahip olarak doğar. Bu bebek ileride büyüyüp ergenliğe ulaştıktan sonra bir çocuk sahibi olursa bu kromozomal rahatsızlığını çocuğuna geçirmez. 

Süper Erkek Sendromu Teşhisi 

Bu sendroma öncelikle bebek anne karnındayken yapılan karyotip analizi ile tanı konulur;

Kromozom analizi/ Karyotip Analizi: Bebeğin göbek bağından alınan kan örneği ile veya yeni ve pahalı bir tetkik olan anne kanından bebeğe ait hücreleri ayrıştırarak alınan örneklerle; kromozomların şekil ve sayısı tespit edilir. Bu sayede çocuğunuzda fazladan kromozom olup olmadığını öğrenebilirsiniz. Anne karnındaki bebekten örnek almak bebek için tehlikeli bir durumdur bu sebeple anne karnındaki bebekleri için bu riski almak istemeyen anne ve baba adayları ise bebekleri doğduktan sonra bebeklerinden alınan kan örnekleri aracılığıyla bu testi yaptırabilirler. 

Hormon testi: Yenidoğandan veya şüphelenilen çocuktan kan veya idrar örnekleri alınarak da hormon seviyeleri kontrol edilebilir. Erkek bebekteki testosteron seviyesindeki düşüklük hekime tanı koymaya yardımcıdır yani hastalığa işaret eder. 

Süper Erkek Sendromu Tedavisi

Bu sendroma yakalanmak istemeyen daha önce yaşamış veya ailesinde var olan kişiler için en doğru ve kesin çözüm sağlıklı sperm ve yumurtayı anne rahmi dışında buluşturarak sağlıklı bebeklere sahip olmamızı sağlayan Tüp bebek, mikroenjeksiyon gibi tıbbi yöntemlerdir. 

Bu sendromla doğmuş ve tanı almış bebekler için ise yapılabilecek tedaviler şu şekildedir;

• Fizik tedavi
• Testosteron replasman tedavisi
• Kısırlık tedavisi
• Psikolojik ve Eğitimsel destek tedavisi
• Konuşma Tedavisi 

Testosteron replasman tedavisi: Yüzde ve vücutta kıl oluşumunu desteklemek, cinsel kimlik kazandırmak, penis büyüklüğünü arttırmak, vücut kas kitlesini yoğunlaştırarak erkeksi görünüme kavuşturmak, sesi geliştirme gibi ergenlik dönemindeki fiziksel ve cinsel gelişimleri sağlamak amaçlı tedavi verilir. Bu tedaviyle kemik yoğunluğu da arttırılabilir. Fakat bu tedavi testislerin büyütülmesi ve cinsel isteği arttırmada etkili değildir. 

Konuşma tedavisi: XYY Sendromlu erkeklerde sosyal yaşama adaptasyonda görülen sıkıntılarda ve çevresiyle yaşadığı konuşma problemlerini gidermede bu tedavi yöntemi hastaya yardımcı olabilir. Ayrıca kişinin ruh halini hekimle paylaşması ile olası kötü sonuçların da önüne geçilebilir. 

Fizik Tedavi: Fizik tedavi ile kas güçsüzlüğü ve motor becerileri iyileştirilebilir. Bu tedavi kişinin duruş bozukluğunu azaltırken kendine öz güvenini artıran bir tedavi yöntemidir.

Kısırlık tedavisi: Bu hastaların çoğunda üretim yeri testisler olan testosteron hormonunun az miktarda üretilmesi ya da hiç üretilememesi kısırlığa yol açar. İntra-sitoplazmik sperm enjeksiyonu ile kısırlığın yarattığı sonuçlar engellenebilir. ICSI (Mikroenjeksiyon) işlemi esnasında kısırlık problemi yaşayan erkeklerdeki az miktarda olan spermler testisten alınır ve annenin yumurtasına enjekte edilir. Bu sayede bu sendroma sahip ve bebek isteyen hastalar da baba olabilirler. 

Psikolojik danışmanlık: Özellikle ergenlik ve gençlik dönemlerindeki hastalarda; sessiz, sakin, içine kapanık bir karakter durumu hakimdir. Bu durum, kişinin kendini çevresinden soyutlaması ile sosyal izolasyonu da beraberinde getirebilir. Aile terapistleri, psikologlar veya psikiatristler aracılığıyla bu sendroma sahip kişilerin hastalıklarını kontrol etmeye yardımcı olunabilir. 

Eğitimsel destek: Bu çocukların çoğunda öğrenmede problemler mevcuttur. Okul danışmanları ve öğretmenleri yardımıyla çocuğa eğitimsel olarak destek sunulabilir. Bu destek sayesinde çocuğun zekanın işleyişiyle ilgili gelişimi desteklenebilir. Bu süreçte anne-babaların hastalığı kabullenerek hem kendileri hem de çocuklarının ruh sağlığı için bilinçli davranmaları çok önemlidir. 

Süper Erkek Sendromu Tedavi Edilmezse

Çocukluk yaşından itibaren birikerek gelmiş olan endişe, depresyon, davranış bozuklukları, sinirlilik, sosyal yaşamdan kopma, çevre ile hiç iletişim kurmama, saldırganlık, intihara meyil ve hatta teşebbüs durumları ortaya çıkabilir. Bu durumun yaşanmaması için yapılabilecek en iyi şey çocukluk yaşından itibaren tedavilerin aksatılmamasıdır.

Hormonal eksiklik ve tedavi edilememeye bağlı olarak cinsel fonksiyon bozuklukları, kısırlık, cinsel isteksizlik gibi durumlar meydana gelir.

Kas güçsüzlüğü yaşayan ileri olgularda ise bu durum devam eder ve önlenemezse yaşamlarını büyük ölçüde etkileyecek durumlarla karşılaşılabilir; kalem tutamama, bardak tutamama, çatal-kaşık tutamama gibi. 

Süper Erkek Sendromunda Kullanılan İlaçlar

-SSRI (Selective Serotonine Reuptake Inhibitor): Seçici seratonin geri alım inhibitörleri grubu antipsikotik ilaçlar Süper Erkek Sendromlu hastaların davranış bozuklukları, sinir krizleri ve öfke ataklarını önlemede sıkça kullanılan bir ilaç grubudur. 5-HT (5-Hidroksitriptamin) geri alımının önlenmesi yoluyla, seçici olarak beyinde serotonin (insanlara mutluluk canlılık zindelik veren hormondur.) iletimini artırırlar ve post sinaptik reseptörlerin sayı ve duyarlılığında azalmaya yol açarak öfke ve sinir ataklarını baskılamaya çalışırlar. Çeşitli yan etkileri olmakla beraber en sık yorgunluk, bulantı, kusma, ağız kuruluğu ve ishal yan etkileri görülür. 

En sık kullanılan SSRI ilaçlar;

• Sitalopram
• Essitalopram
• Sertralin
• Fluoksetin
• Fluvoksamin
• Paroksetin ‘dir. 

Üzüntü, stres, huzursuzluk gibi durumları tedavi etmek amacıyla antidepresanlar kullanılabilir.

Antidepresanlara örnek olarak;

• Sertralin
• Sitalopram
• Paroksetin
• Fluvoksamin
• Fluoksetin
• Essitalopram
• Venlafaksin
• Milnacipran
• Duloksetin
• Reboksetin

 *Antidepresan ilaçların etki gücünü artırmak için kullanılan ama antidepresan ilaç olmayan anksiyolitik bir ilaç etken maddesi olan Buspiron kullanılabilir.

Odaklanma eksikliği, davranışsal sorunlar ve hiperaktiviteyi tedavi etmek için ajanlar:

• Risperidon
• Flufenazin
• Zuklopentiksol
• Flupentiksol
• Aripiprazol
• Paliperidon palmitat
• Haloperidol

Kaygı ve saldırganlığı tedavi etmek için nöroleptik ajanlar:

• Klorpromazin
• Proklorperazin
• Prometazon
• Tioridazin
• Flufenazin
• Haloperidol
• Pimozid
• Tiotiksen
• Aripiprazol 

Kaygı gidermek için antianksiyolitik ilaçlar ve antihistaminikler :

• Propranolol
• Metoprolol
• Setirizin
• eksofenadin
• Levosetirizin
• Loratadin 

Hamilelikte Süper Erkek Sendromu

Anne karnında tanı alabilen bir sendromdur; hekim tarafından anneye gebeliğe devam edip etmeyeceği sorulur. Bu durumda karar anneye ve babaya aittir. Fakat bu sendrom gebeliğin sonlandırılmasına gerek duyulması gerekmeyen bir sendromdur doğacak bebek normal veya normalden 10-15 puan az IQ ile doğacağından hayatını kendi kendine idame ettirebilecektir. 

Çocuklarda Süper Erkek Sendromu

Bu sendroma bağlı olarak çocuklar genellikle şu sıkıntıları yaşarlar;

• Boyun ortalamadan daha uzun olması (arkadaşlarıyla arasındaki boy farkından dolayı çocuklar bunalıma girebilirler psikiyatriye danışılmalıdır.)
• Daha uzun bacaklar, daha geniş kalçalar ve daha kısa gövde yapısına sahiptirler bu sebeple kas gelişimleri fizik tedavi ile desteklenmelidir.
• Küçük ve sıkı testisler: Hormon tedavisi ile düzeltilebilir hekim kontrolünde tedavi edilmelidir.
• Küçük penis: hormonal veya cerrahi tedaviyle düzeltilebilir.
• Düşük yaşam enerjisi: konuşma terapisi ile tedavi edilmelidir. 
• Sosyalleşmede güçlük çekme,
• İmla, okuma-yazma problemleri,
• Düşünce ve duyguları ifade etmede yetersizlik problemlerinden dolayı konuşma tedavisi, eğitim destek tedavisi ve psikolojik danışmanlık tedavisini alarak kişinin hayatını daha sağlıklı geçirmesi sağlanmalıdır 

Süper Erkek Sendromunun tanı ve tedavisi çocuklarda da erişkinlere benzer şekilde yapılır.  Tedavinin olabilecek en erken zamanda başlanması çocuğun yaşıtları gibi yaşamasına ve yaşıtlarına ayak uydurmasına yardımcı olacak en önemli faktördür. 

Bebeklerde Süper Erkek Sendromu

Bebeklik döneminde hasta bireyde çok fazla sıkıntılı durumlar görülmez fakat;  

• Kaslarda zayıflık ve güçsüzlük (bebek buna bağlı kafasını tutamayabilir, biberonunu kavrayamayabilir, annesini sağlıklı ememeyebilir.)
• Motor fonksiyonların gelişiminde yavaşlama (yürümenin, emeklemenin ve ayakta durmanın gecikmesi)
• Bebeğin yaşıtlarına göre geç konuşması
• Doğumda testislerin testis torbalarına inmemesi (ameliyat gerektirir.) gibi durumlar da görülebilir.

Ebeveynlerin bu gibi durumları fark eder etmez aile hekimine veya bir hastaneye gitmeleri gerekmektedir. Bu hastalık bebeklik çağında ne kadar erken fark edilirse bebeğin gelişimi için o kadar fazla şey yapılabilir. Erişkinlerden farklı olarak tedavide beslenmeye ayrıca özen gösterilir ve fizik tedavi daha sık aralıklarla gerek uzmanlar gerekse ailelerin evde yapabilecekleri ek hareketlerle desteklenerek bebeğin bedensel ve zihinsel gelişimine yardımda bulunulur. 

Süper Erkek Sendromu için Hangi Doktora Gidilir?

Bu sendromun tanısı henüz anne karnındayken kadın hastalıkları ve doğum uzmanları tarafından yapılan testler sayesinde konulur. Bu sendromun tanısı almış bebeklerin yaşları ilerledikçe birden fazla hekimin kontrolünden geçmeleri gerekmektedir;

Bebek ve çocukta hormonal problemleri ve gelişimini takip etmek amaçlı bu alanlarda uzman bir çocuk hastalıkları uzmanına ve endokrinoloji uzmanına, sosyal yaşama adapte olabilmek ve zeka geriliği gibi problemlerin yarattığı sıkıntıları en aza indirebilmek amaçlı bir psikiyatriste veya psikoloğa, kas gelişimi ve motor becerilerde yaşanacak sıkıntıları minimuma indirebilmek amaçlı bir fizyoterapi uzmanına görünmeleri gerekecektir. Hayat boyu rutin kontrollerini aksatmadan hekimlerce reçetelendirilmiş ilaçları düzgün kullanan bireyler normal bir hayat sürdürebilirler.