Epidermolizis Bulloza (EB), deri ve mukoza zarlarının küçük travmalarla bile ağrılı kabarcıklar oluşturduğu nadir genetik hastalıklar grubudur. "Kelebek Çocuk" olarak bilinen bu hastaların derisi, kanatlarına dokunulduğunda zarar gören kelebekler kadar hassastır. EB’nin dünya genelinde görülme sıklığı 50.000 canlı doğumda 1’dir.
EB Türleri ve Sınıflandırma
EB dört ana tipte sınıflandırılır: Epidermolizis Bulloza Simpleks (EBS), en yaygın form olup keratin 5/14 gen mutasyonlarından kaynaklanır. Deride su toplamalar genellikle avuç içi ve ayak tabanında yoğunlaşır. Junctional EB (JEB), laminin mutasyonlarına bağlı olarak lamineksin protein eksikliğiyle karakterizedir. Distrofik EB (DEB), tip VII kollajen üretimini bozan mutasyonlar nedeniyle yara iyileşmesinde gecikmeye yol açar. Kindler sendromu ise hem iç hem de dış epitel tabakalarında kopmalara neden olur.
Klinik Belirtiler ve Komplikasyonlar
- Deri Bulguları: Basınç uygulanan bölgelerde sıvı dolu büller, kronik yaralar
- Mukoza Tutulumu: Ağız içi ülserler, yemek borusu darlıkları, korneal erozyonlar
- Ekstraktanöz Bulgular: Parmaklarda yapışıklık (pseudosindaktili), tırnak distrofisi
- Sistemik Komplikasyonlar: Kronik anemi, büyüme geriliği, agresif skuamöz hücreli karsinom
Teşhis Yöntemleri
Tanıda altın standır, deri biyopsisinin immünofloresan haritalama veya elektron mikroskopisi ile incelenmesidir. Genetik testler mutasyonun tipini belirlerken, prenatal tanı için koryon villus örneklemesi yapılabilir. Yenidoğan döneminde ayırıcı tanıda stafilokokal soyulmuş deri sendromu düşünülmelidir.
Tedavi Yaklaşımları
- Yara Bakımı: Silikon kaplı pansumanlar, hidrofiber örtüler, doku kaybını önleyen negatif basınç tedavisi
- Ağrı Yönetimi: Parasetamol, narkotik olmayan analjezikler, nöropatik ağrıda gabapentin
- Beslenme Desteği: Yüksek kalorili enteral beslenme, gastrostomi tüpü ile besleme
- Cerrahi Müdahaleler: Özofagus dilatasyonu, el kontraktürlerinin serbestleştirilmesi
Multidisipliner Yönetim
EB tedavisinde dermatolog, pediatrist, beslenme uzmanı, fizyoterapist ve psikologdan oluşan ekip çalışması esastır. Haftalık pansuman değişimleri sırasında hidratlı eter anestezisi kullanımı ağrıyı azaltır. Hastaların %75’inde D vitamini eksikliği görüldüğünden takviye gereklidir.
Güncel Araştırmalar ve Umut Verici Gelişmeler
Kemik iliği nakli, lokalize DEB’de kollajen VII üretimini artırabilir. Rekombinant insan kollajen VII enjeksiyonları klinik denemelerde yara iyileşmesini hızlandırmıştır. Gen düzenleme teknolojisi CRISPR-Cas9 ile mutasyon taşıyan hücrelerin düzeltilmesi üzerine çalışmalar devam etmektedir.
Yaşam Kalitesini Artırma Stratejileri
Yumuşak dikişsiz giysiler, özel ayakkabılar ve yatak modifikasyonları mekanik travmayı önler. Su bazlı egzersiz programları eklem hareket açıklığını korur. Psikososyal destek, hastaların %40’ını etkileyen depresyon ve anksiyete yönetiminde kritik rol oynar.
Aileler İçin Pratik Öneriler
- Banyo sonrası cilde petrolatum bazlı nemlendiriciler uygulayın
- Bebeği taşırken kol altından değil, kalça desteğiyle kavrayın
- Ev ortamında keskin köşeleri yumuşak malzemeyle kaplayın
- Okul personeline özel pansuman ve aktivite kısıtlamalarını bildirin
EB ile yaşam, ömür boyu süren özen gerektirir. Düzenli takiplerle komplikasyonların erken tespiti, yaşam süresini ve kalitesini önemli ölçüde artırabilir.
