Ağaç Adam Hastalığı (Epidermodysplasia verruciformis), ciltte ağaç kabuğuna benzeyen siğil benzeri büyümelerle karakterize nadir bir genetik hastalıktır. HPV virüsünün belirli suşlarıyla tetiklenen bu durum, cilt kanseri riskinde artışa yol açabilir. İşte bu karmaşık hastalığın tıbbi detayları:
Hastalığın Nedeni ve Mekanizması
Temelinde EVER1 veya EVER2 genlerindeki mutasyonlar yatar. Bu mutasyonlar, cilt hücrelerinin insan papillom virüsüne (HPV 5, 8, 20 suşları) karşı savunmasız kalmasına neden olur. Virüs, epidermiste kontrolsüz hücre çoğalmasını tetikleyerek keratotik lezyonlar oluşturur. Hastalık otozomal resesif geçiş gösterir; her iki ebeveynden mutasyonlu gen alan bireylerde ortaya çıkar.
Belirtiler ve Klinik Seyir
- Erken Evre: Çocuklukta el-ayak sırtında düz, kırmızımsı lekeler.
- İlerlemiş Evre:
- Ağaç kökünü andıran siğil kümeleri (özellikle el-ayaklarda)
- Lezyonların güneşe maruz kalan bölgelerde yoğunlaşması
- Zamanla boyutları 5-10 cm’ye ulaşan keratotik masif yapılar
- Kanser Riski: HPV 5/8 suşlarına bağlı %30-60 oranında skuamöz hücreli karsinom gelişimi
Teşhis Yöntemleri
- Klinik Muayene: Lezyonların tipik görünümü tanıda ilk ipucudur.
- Dermatoskopi: Lezyonların damar yapılarının incelenmesi.
- Biyopsi: Histopatolojide HPV DNA’sının PCR ile saptanması.
- Genetik Test: EVER1/EVER2 gen mutasyonlarının sekans analizi.
Tedavi Seçenekleri
- Cerrahi Eksizyon: Büyük lezyonların çıkarılması (nüks oranı yüksek).
- Lazer Terapisi: CO2 lazerle buharlaştırma.
- Medikal Tedaviler:
- Oral retinoidler (Açitretin) – hücre çoğalmasını baskılama
- İnterferon alfa – antiviral etki
- 5-Fluorourasil krem – lokal kontrol
- İmmünoterapi: HPV’ye karşı terapötik aşı çalışmaları (deneysel aşamada).
Korunma ve Risk Yönetimi
- Güneşten Korunma: UV ışınları lezyonları kötüleştirir; SPF 50+ kullanımı şart.
- Düzenli Tarama: 3 ayda bir dermatolojik muayene ile kanser gelişimi kontrolü.
- Genetik Danışmanlık: Aile planlaması için taşıyıcılık testi önerilir.
Yaşam Kalitesi ve Psikososyal Etkiler
Hastalık fiziksel kısıtlılıkların yanı sıra:
- Sosyal izolasyon (görünüm nedeniyle)
- Kronik ağrı (lezyonların sinirlere basısı)
- Psikiyatrik destek ihtiyacı doğurur.
Fizik tedavi; el fonksiyonlarını korumak için özelleşmiş egzersizler içerir.
Güncel Araştırmalar
2023’te yapılan bir klinik çalışmada, Janus kinaz inhibitörleri (Tofacitinib) ile bağışıklık modülasyonunun lezyon boyutlarını %40 azalttığı gözlemlenmiştir. Gen terapisi çalışmaları ise fare modellerinde umut vaat etmektedir.
Türkiye’de Tedavi Olanakları
Üniversite hastanelerinin dermatogenetik polikliniklerinde:
- Multidisipliner yaklaşım (dermatolog + onkolog + genetik uzmanı)
- SGK kapsamında retinoid tedavisi
- Lazer uygulamaları için özel merkezler
Hastalığın tedavisinde erken müdahale kritik önem taşır. Şüpheli cilt değişikliklerinde dermatoloji uzmanına başvurmak, kanser gelişimini önlemede hayati rol oynar.
