Glukoz-6-Fosfat Dehidrogenaz (G6PD), vücutta özellikle kırmızı kan hücrelerinin sağlıklı işleyişinde kritik rol oynayan bir enzimdir. Bu enzim, hücreleri oksidatif hasara karşı koruyan temel mekanizmalardan biridir. G6PD eksikliği ise dünya genelinde yaygın görülen kalıtsal bir enzim bozukluğudur ve hemolitik anemi gibi ciddi sağlık sorunlarına yol açabilir.

G6PD Enziminin Biyolojik İşlevi
G6PD, pentoz fosfat yolunun ilk basamağında görev alarak hücrelerin antioksidan savunma sistemini destekler. Bu süreçte, nikotinamid adenin dinükleotid fosfatın (NADPH) üretimini sağlar. NADPH, hücrelerdeki serbest radikallerin temizlenmesi ve glutatyon gantioksidan moleküllerinin yenilenmesi için gereklidir. Kırmızı kan hücreleri, bu enzim olmadan oksidatif stres karşısında savunmasız kalır.

G6PD Eksikliği Nedir?
G6PD eksikliği, X kromozomuna bağlı resesif geçiş gösteren genetik bir hastalıktır. Erkeklerde daha sık görülür çünkü erkeklerde tek X kromozomu bulunur. Enzim eksikliği olan bireylerde, bazı ilaçlar, enfeksiyonlar veya bakla tüketimi gibi tetikleyicilerle ani hemoliz (kırmızı kan hücrelerinin parçalanması) gelişebilir.

G6PD Eksikliğinin Belirtileri

• Hemolitik Kriz: Yorgunluk, soluk cilt, idrarda koyulaşma ve sarılık.
• Nefes Darlığı: Anemiye bağlı oksijen taşıma kapasitesinin düşmesi.
• Karın Ağrısı: Dalak büyümesi veya safra taşı oluşumu nedeniyle.

Teşhis Yöntemleri
Tanı, enzim aktivitesini ölçen kan testleriyle konulur. Genetik testler ise mutasyonları belirlemek için kullanılır. Yenidoğan tarama programlarında bazı ülkelerde G6PD eksikliği rutin olarak kontrol edilir.

Tedavi ve Yönetim
G6PD eksikliğinin kesin bir tedavisi yoktur, ancak komplikasyonlar önlenebilir:

• Tetikleyicilerden Kaçınma: Sulfonamidler, aspirin gibi ilaçlar ve bakla tüketimi.
• Enfeksiyon Kontrolü: Viral veya bakteriyel enfeksiyonlar hemoliz riskini artırır.
• Kan Transfüzyonu: Şiddetli hemolitik krizlerde hayat kurtarıcı olabilir.

Sık Sorulan Sorular

• G6PD eksikliği ömür boyu sürer mi?
  Evet, kalıtsal bir durumdur ancak tetikleyicilerden kaçınılarak sorun yönetilebilir.
• Gebelikte nelere dikkat edilmeli?
  Hamileler ilaç kullanımı konusunda doktora danışmalı ve enfeksiyonlardan korunmalıdır.
• Beslenmede nelerden uzak durulmalı?
  Bakla (favizm) tüketimi kesinlikle önerilmez.

Önlem ve Yaşam Tarzı Önerileri

• İlaç kullanmadan önce doktora G6PD eksikliğini bildirin.
• Enfeksiyon durumlarında erken tıbbi yardım alın.
• Antioksidan bakımından zengin besinler tüketin (örneğin C vitamini).

G6PD eksikliği, dikkatli yönetimle normal bir yaşam sürdürmeyi mümkün kılar. Ancak tetikleyici faktörler konusunda bilinçli olmak ve düzenli doktor kontrollerini aksatmamak esastır.