G6PD eksikliği, kırmızı kan hücrelerinde bulunan glukoz-6-fosfat dehidrogenaz enziminin yetersizliği sonucu ortaya çıkan genetik bir hastalıktır. Özellikle Akdeniz, Afrika ve Asya kökenli bireylerde sık görülen bu durum, tetikleyici faktörlere maruz kalındığında ciddi hemolitik anemi krizlerine yol açabilir.
Hastalığın Temel Mekanizması
G6PD enzimi, kırmızı kan hücrelerini oksidatif hasardan koruyan glutatyon üretiminde kritik rol oynar. Enzim eksikliğinde, tetikleyici faktörlerle karşılaşınca kırmızı kan hücreleri parçalanır. Bu durum otozomal resesif kalıtımla geçer ve erkeklerde kadınlara oranla 10 kat daha sık görülür.
Belirtiler ve Kriz Tetikleyicileri
- Hemolitik kriz belirtileri: Ani başlayan solukluk, halsizlik, idrar renginde koyulaşma (çay rengi), sarılık
- Yaygın tetikleyiciler:
Baklagiller: Favizm (bakla) en sık neden
İlaçlar: Sülfonamidler, aspirin, kinin, bazı antimalaryal ilaçlar
Enfeksiyonlar: Hepatit, tifo, zatürre gibi ciddi enfeksiyonlar
Kimyasallar: Naftalin, bazı boyalar
Tanı Yöntemleri
- Enzim aktivite testi: Kanda G6PD seviyesinin ölçülmesi (akut kriz dışında yapılmalı)
- Genetik testler: Mutasyon analizi özellikle kadın taşıyıcıların belirlenmesinde önemlidir
- Kan testleri: Hemoglobin düşüklüğü, retikülosit artışı, bilirubin yüksekliği
Tedavi ve Yönetim Stratejileri
- Akut kriz yönetimi: Kan transfüzyonu, hidrasyon, böbrek fonksiyonlarının takibi
- Koruyucu önlemler:
Tetikleyici gıda ve ilaçlardan kaçınma
Enfeksiyonlara karşı proaktif korunma
Acil durum kartı taşıma (kullanılmaması gereken ilaç listesi) - Nadir durumlarda: Splenektomi (dalak alınması) veya folik asit takviyesi
Beslenmede Yasaklı ve İzin Verilen Gıdalar
| Tüketilmeyenler | Güvenli Alternatifler |
|———————————-|——————————–|
| Bakla (taze/kuru) | Tüm sebzeler (bakla hariç) |
| Soğan (aşırı miktar) | Sarımsak |
| Ton balığı/sardalya | Somon, alabalık |
| Soya ürünleri | Mercimek, nohut |
| Yapay renklendiriciler | Doğal gıda boyaları |
Gebelik ve Yenidoğan Süreci
Yenidoğan sarılığı riski yüksek olduğundan, G6PD’li annelerin bebeklerinde:
- Doğum sonrası 48 saat içinde bilirubin ölçümü
- Fototerapi ihtiyacı normalden 3 kat fazla
- Emziren annelerin tetikleyici gıdalardan kaçınması
Ömür Boyu Dikkat Edilmesi Gerekenler
- Eczacı ve doktorlara G6PD eksikliği bilgisini her seferinde hatırlatma
- Bitkisel ürün ve takviyelerde dikkat (özellikle nane yağı, bakla içeren karışımlar)
- Dövme yaptırırken kına ve boyalara dikkat
- Her 6 ayda bir hematoloji kontrolü
Hastalık uygun yönetimle normal yaşam süresini etkilemez. Kritik nokta, tetikleyicilerden ömür boyu kaçınmak ve enfeksiyon durumlarında acil tıbbi destek almaktır.
