HLA-B27 geni, insan lökosit antijen (HLA) sisteminin bir parçası olan ve bağışıklık sistemiyle ilişkili bir proteini kodlayan genetik bir belirteçtir. Bu genin varlığı, bazı otoimmün ve inflamatuar hastalıkların gelişiminde rol oynayabilir. İşte HLA-B27 geni hakkında bilinmesi gerekenler:

HLA-B27 Geni Nasıl Çalışır?
HLA-B27, vücudun yabancı maddeleri (virüs, bakteri) tanımasına yardımcı olan bir proteindir. Bağışıklık hücreleri bu protein sayesinde "kendi" ve "yabancı" ayrımı yapar. Ancak genin belirli varyantları, bağışıklık sisteminin sağlıklı dokulara saldırmasına neden olabilir.

HLA-B27 Pozitifliği Ne Anlama Gelir?
Nüfusun yaklaşık %6-8’inde bu gen pozitif olarak tespit edilir. Ancak HLA-B27 taşıyan herkes hastalık geliştirmez. Genetik yatkınlık, çevresel faktörler (enfeksiyonlar) ve bağışıklık sistemi düzensizlikleri bir araya geldiğinde hastalık riski artar.

HLA-B27 ile İlişkili Hastalıklar

• Ankilozan Spondilit: Omurga ve sakroiliak eklemlerde kronik inflamasyon.
• Reaktif Artrit: Enfeksiyon sonrası eklemlerde şişlik ve ağrı.
• Psoriatik Artrit: Sedef hastalığıyla birlikte görülen eklem tutulumu.
• Üveit: Gözün orta tabakasının iltihabı.
• İnflamatuar Bağırsak Hastalığı: Crohn ve ülseratif kolit ile ilişkili olabilir.

Teşhis Yöntemleri

• Kan Testi: HLA-B27 antijeninin varlığını araştırmak için yapılır.
• Görüntüleme: MR veya röntgen ile eklem hasarı değerlendirilir.
• Klinik Bulgular: Sabah tutukluğu, bel ağrısı gibi semptomlar tanıyı destekler.

Tedavi ve Yönetim
HLA-B27 pozitifliğinin kendisi tedavi gerektirmez. İlişkili hastalıkların yönetiminde:

• NSAİİ’ler: Ağrı ve inflamasyonu azaltmak için kullanılır.
• Biyolojik Tedaviler: TNF-alfa inhibitörleri (adalimumab) şiddetli vakalarda tercih edilir.
• Fizik Tedavi: Omurga hareketliliğini korumaya yönelik egzersizler önerilir.

HLA-B27 ve Genetik Geçiş
Bu gen kalıtsaldır. Ebeveynlerden birinde HLA-B27 varsa, çocukta taşıyıcılık riski %50’dir. Ancak hastalık gelişimi çok faktörlüdür ve genetik yatkınlık tek başına yeterli değildir.

Hangi Durumlarda Test Yapılmalı?

• Ailesinde HLA-B27 ilişkili hastalık öyküsü olanlar.
• 3 aydan uzun süren bel ağrısı veya sabah tutukluğu yaşayanlar.
• Tekrarlayan üveit atakları geçirenler.

Korunma ve Öneriler

• Sigara kullanımı ankilozan spondilit riskini artırdığından bırakılmalı.
• Düzenli egzersizle postür ve eklem hareketliliği korunmalı.
• Enfeksiyonlardan kaçınmak için hijyen kurallarına dikkat edilmeli.