Darier Hastalığı

Darier Hastalığı Nedir?

Darier hastalığı deride, tırnakta ve mukoza gibi alanlarda gözlenebilen normalden fazla bir şekilde ortaya çıkan keratinizasyon (keratin proteini sentezleyen hücrelerde keratin üretimi) ile karakterize genetik bir hastalıktır.

Genodermatoz terimi çevresel etkenlerin etkisi olmadan insan cildinde meydana gelen doğrudan genetik yapıyla alakalı deri hastalıklarına verilen isimdir. Yani genadermatoz terimi genetik geçişli cilt hastalıklarını ifade etmede kullanılmaktadır. Darier hastalığı da insan cildini tutan ve otozomal (eşey kromozomu olmayan kromozom grubu) dominant olarak kalıtılan bir hastalık olarak karşımıza çıkmasının yanında bir genodermatozdur. Fakat Darier hastalığının her zaman ailesel kaynaklı ortaya çıktığını söylemek hatalı bir söylemdir.

Darier hastalığı hastalarda sıklıkla 10’lu ve 20’li yaşlarda ortaya çıkan bir hastalık durumu olmakla birlikte daha geç yaşlarda da hekimlerin karşısına çıkabilmekle bitlikte Darier hastalığı tüm bu genetik olarak ailesel kalıtımlmasının yanında kendiliğinden de ortaya çıkabilmektedir. Darier hastalığının kadınlar ile erkekler arasındaki oranı yaklaşık olarak 1 şeklinde ifade edilebilir yani kadın ve erkekte eşit oranla gözlenmektedir. Darier hastalığı hastalarda sıklıkla yaz mevsiminde kötüleşmekte ve ayrıca ısı ile nem ile Darier hastalığın şiddetinde artma gözlenmektedir.

Darier hastalığı görünüm olarak insan cildinde birden çok sayıda birbiri içinde geçmeyecek şekilde ayrık şekilli gözlenen kabuğu ince kabarık bir görünüm içindedir. Darier hastalığında ortaya çıkan sorunlar normal hücre büyümesini ve farklılaşmasının olumsuz yönde gelişmesine neden olarak hücre grupları arasında bağlantı yapılarında bozulma ve kopma gözlenebilmektedir.

Darier hastalığında ortaya çıkan deriden hafif kabarık kabuklu yapılanmalara papül adı verilebilmektedir. Darier hastalığındaki bu papül yapıları kötü kokulu lezyonlar şeklinde bulunmakla birlikte görünümleri de hiç hoş değildir. Ayrıca unutulmaması gereken en önemli noktalardan biri ise Darier hastalığında meydana gelen oluşumların yalnızca insan cilt yapısı olan deride değil tırnak ve ağız içi gibi yerlerde de ortaya çıkmasıdır.

Darier Hastalığına Eşlik Eden Belirtiler (Semptomlar) Nelerdir?

Darier hastalığı deride, tırnakta ve mukoza gibi alanlarda gözlenebilen keratinizasyon ile karakterize genetik bir hastalıktır. Darier hastalığının kliniği erkek hastalarda kadın hastalara oranla daha ciddi bir şekilde seyir ettiği gözlenmektedir. Darier hastalığında ortaya çıkan semptomlar şu şekilde sıralanabilir ;

• Katlantı Bölgelerinde Lezyon Oluşumu: Darier hastalığında gözlenebilen lezyon şekilli deriden kabarık tipik yapılar hastalarda daha sıklıkla göğüs ortası, kasık araları, boyun ve koltuk altaları gibi insan vücudunun daha çok katlantı alanları diye tabir edilebilen yerlerinde gözlenebilmekle birlikte ayrıca saçlı deri ve kol ile bacak bölgelerinde de ortaya çıkabilmektedir. Darier hastalığı daha çok yağ ve sıvı salınımının zengin olduğu insan vücudu bölgelerinde ortaya çıkabilmektedir.
• Lezyonların Kabukla Kaplı Olması ve Renk Tonu: Darier hastalığında lezyonlar deriden hafif kabarık ve birkaç milimetre çapa sahip lezyon şekilli oluşumlar olarak kendisini göstermektedir. Oluşan lezyonların üstü grimsi bir kahverengi kurut adı verilen kabuksu yapılarla kaplıdır. Hastalığın ilerleyen dönemlerinde oluşan bu lezyonlar birleşme göstermekte ve daha da kalınlaşarak kirli bir görünüme neden olabilmektedir.
• Enfeksiyonlara Bağlı Oluşan Yara Görünümü ve Kokulu Olması: Darier hastalığında oluşan derinin kıvrım bölgelerindeki lezyon şekilli yapılar ikincil enfeksiyonlarla karşılaşılması sonucu yara görünümünde ve kötü kokulu lezyonlara dönüşebilmektedir.
• Darier Hastalığının Seyri: Darier hastalığı sıklıkla sinsi olarak başlayan bir hastalık olduğu için başlarda farkında olunamaya bilmektedir. Ancak oluşan lezyonların kaşıntılı olması ve lezyonun ağrıya neden olması nedeniyle sonradan kişilerin dikkatlerini çekebilmektedir.
• Tırnaklarda Gözlemlenen Kırmızımsı Beyaz Çizgilenmeler: Darier hastalığına tutulmuş kişilerde tırnaklar kolayca kırılabilir şekilde ince yapılıdır. Tırnakların alt kısımlarında kırmızımsı beyaz çizgili yapılar ve şekil olarak v ye benzeyen tırnak ucu çentiklenmeleri gözlenebilmektedir.
• Ağız ve Ağız Çevresinde Oluşan Beyazımsı Oluşumlar: Darier hastalığında ağzın iç kısmında beyazımsı birliktelikler oluşturan ağız mukozasından hafif kabarık papül şekilli yapılar gözlenebilmektedir. Oluşan bu kabarık yapıların diş etlerinde oluşturdukları manzara beyaz kaldırım taşı görümümü şeklinde yorumlanabilmektedir. Ayrıca bu oluşumların hastalığın ilerleyen dönemlerinde dudaklarda da gözlenebileceği unutulmamalıdır.
• Saçlı Deriyi Tutmasına Rağmen Saçları Dökmemesi: Darier hastalığında semptomların gözlenebileceği bir diğer nokta ise kıllı bölgelerdir. Saçlı deri kıllı alanlara verilebilecek en önemli örneklerden bir olmakla birlikte Darier hastalığının saçlı deriyi tutması hastalarda saç dökülmesine genellikle neden olmamaktadır. Bu sebeple hastaların saç dökülmesinden korkmasını gerektirecek bir durum sıklıkla bulunmamaktadır. 
• Değişen İklim Koşullarına Bağlı Darier Hastalığının Seyri: Darier hastalığında hastalığın seyri uzun seyirlidir. Bu sebeple hastalık süresince alevlenme dönemleri ya da hastalığın hafifleme dönemleri olabilmektedir. Darier hastalığının yaz aylarında şiddetinin artması sonucu alevlenmelerin gözlemlendiği ve bu duruma sıklıkla sıcak, nem ve mekanik travmaların neden olduğu akıllardan çıkarılmaması gereken bir durumdur.

Darier Hastalığı Nedenleri (Risk Faktörleri) Nelerdir?

Darier hastalığı görünüm olarak insan cildinde birden çok sayıda birbiri içinde geçmeyecek şekilde ayrık şekilli gözlenen kabuğu ince kabarık bir görünüm içindedir. Darier hastalığında ortaya çıkan sorunlar normal hücre büyümesini ve farklılaşmasının olumsuz yönde gelişmesine neden olarak hücre grupları arasında bağlantı yapılarında bozulma ve kopma gözlenebilmektedir.

Genodermatoz terimi çevresel etkenlerin etkisi olmadan insan cildinde meydana gelen doğrudan genetik yapıyla alakalı deri hastalıklarına verilen isimdir. Yani genadermatoz terimi genetik geçişli cilt hastalıklarını ifade etmede kullanılmaktadır. Darier hastalığı da insan cildini tutan ve otozomal (eşey kromozomu olmayan kromozom grubu) dominant olarak kalıtılan bir hastalık olarak karşımıza çıkmasının yanında bir genodermatozdur.

Darier hastalığında insan hücre yapılarında bulunan bir pompa yapısı olan kalsiyum pompasını kodlamakla görevli kromozomlardaki gen yapısında bir hasar sonucu bozukluk oluşmaktadır. Fakat Darier hastalığının her zaman ailesel kaynaklı ortaya çıktığını söylemek hatalı bir söylemdir. Çünkü Darier hastalığı bulunan bazı hastalarda hastanın anamnezi alındığında ailede Darier hastalığına dair bir iz rastlanmamaktadır. Bu durumda Darier hastalığına sahip kişinin sonradan yeni bir mutasyon geçirdiği fikri üzerinde durulmamaktadır.

Darier Hastalığı Teşhisi

Darier Hastalığının teşhisi için öncelikle hastaların dermatoloji uzmanı bir hekime başvuruda bulunması gerekmektedir. Hastalar yakınmaları ile uzman hekime başvuruda bulunduğunda hekim hastaların detaylı anamnezini alarak işe başlamaktadır. Hastalığın teşhisinde klinik oldukça önemlidir. Anamnez esnasında Darier hastalığı sıklıkla genetik kökenli bir hastalık olduğu için hastaların soy geçmişi dikkatlice irdelenmektedir.

Hastaların şikayetleri ve alınan anamnez kaydedildikten sonra sıra dermatolojik muayeneye gelmektedir. Hekim hastanın lezyonlarının bulunabileceği bölgeleri olan deride, tırnakta ve mukoza gibi alanlarda dermatolojik muayene yapmaktadır.

Yapılan fizik muayene ve alınan anamnezden sonra hekim radyolojik yöntemler, cilt biyopsisi ve lezyondan alınan örnekler ile periferik yayma gibi ileri tetkik yöntemlerine başvurarak hastalığın teşhisini koymaktadır.

Darier Hastalığı Tedavisi

Darier hastalığında hastanın lezyonlarının bulunabileceği bölgeler deride, tırnakta ve mukoza gibi alanlarda oluşmaktadır. Bu sebeple Darier hastalığı tedavisinde hekimler öncelikle hastanın durumunun ağırlığına karar vermektedir.

Darier hastalığının hafif formlarında hekimler hastalara güneş koruyucu kremler, nemlendirici kremler, kortizonlu kremler başta olmak üzere takrolimus ve yerel retinoid gibi krem türlerini de önerebilmektedir.

Darier hastalığının yaygın seyreden formlarında hekimler daha etkili tedavi seçeneklerine başvurmak durumunda kalmaktadırlar. Bu sebeple Darier hastalığında yaygın tipte lezyon yapıları gözlenmesi durumunda yapay A vitamini analoğu olan asitresin gibi sistemik tedavi yöntemlerine başvuruda bulunmaktadır.

Darier hastalığının belli bir yerde yerleşmesi yani lokalize olması durumunda Darier hastalığının üstesinden gelinebilmesi için topikal retinoidler etkili olarak kullanılabilmektedir. Fakat son zamanlarda kullanılan topikal retinoid ilaçların oluşturduğu yan etkilere bağlı olarak yan etkisi daha düşük olan adapalen ve tazaroten gibi ilaç çeşitleri kullanılabilmektedir.

Darier hastalığında hekimlerin kullanabileceği diğer tedavi yöntemleri laktik ve salisilik asit türevleri, 5 – florourasil, takalsitol, botilinum toksin tip A ve fotodinamik tedavi gibi ilaç ve farklı tedavi yöntemlerine de başvuruda bulunabilmektedir.

Darier Hastalığı Tedavi Edilmezse Ne Gibi Komplikasyonlara Yol Açar?

Darier Hastalığı genetik kökenli ya da mutasyona bağlı bir hastalık olduğu için hastalara uygulayıp hastalığı tamamen tedavi edecek bir tedavi yöntemi henüz bulunmamaktadır. Ancak hastalarda gözlenen semptomlara karşı tedaviler uygulanarak hastaların hayat kalitesinin belli bir seviyede tutulması amaçlanmaktadır.

Darier hastalığında eğer hastalarda oluşan katlantı bölgelerinde lezyon oluşumu, oluşan lezyonların kabukla kaplı olması, lezyonların deriden farklı bir renk tonuna sahip olması, lezyonlarda enfeksiyonlara bağlı oluşan yara görünümü, lezyonların enfeksiyon gelişimi bulgusu olarak kokulu olması, tırnaklarda gözlemlenen kırmızımsı beyaz çizgilenmelerin varlığı, ağız ve ağız çevresinde oluşan beyazımsı oluşumlar, oluşan lezyonların uzun süreli seyretmesi ve mevsimsel olarak hastalıkta alevlenme ve gerileme gibi dönemlerin gözlenmesi kişilerde rahatsızlık, kaşıntı, ağrı ve psikiyatrik yönden olumsuzlukların artmasına ve kişilerin hayat kaliteleri git gide düşmesine neden olacaktır.

Darier Hastalığına Ne İyi Gelir? Ne İyi Gelmez?

Darier hastalığı direk olarak genetik ya da mutasyonel kaynaklı bir hastalık olduğu için bu hastalığa sahip kişilerin direk olarak hastalığı geçirmek adına yapabilecekleri bir tedavi yöntemi ya da başka bir bitkisel yöntem bulunmamaktadır. Yalnızca hastalar Darier hastalığının oluşturduğu semptomları gidermeye yönelik tedavileri uygulayabilmektedir.

Eğer Darier hastalığının neden olduğu semptomlara yönelik uzman hekimin tavsiye ettiği tedavi yöntemleri uygulanır ise bu hastalar ağrı, kaşıntı ve ciltte neden olduğu görüntü yönünden estetiksel bir sıkıntının doğurduğu psikolojik bunaltıya girmeyecektir. Bu durum hastalara iyi gelecektir.

Hamilelerde Darier Hastalığı

Darier hastalığı genetik bir hastalık olduğu için tüm yaş gruplarında gözlenebilen bir hastalıktır. Bu sebeple anne adaylarında semptomlar hamilelik döneminde ya da öncesi ve sonrasında da ortaya çıkabilmektedir. 

Hamilelerde de Darier hastalığı aynen diğer yetişkinlerde olduğu gibi deride, tırnakta ve mukoza gibi alanlarda gözlenebilen normalden fazla bir şekilde ortaya çıkan keratinizasyon ile ortaya çıkabilmektedir. Hamileliğin ayına ve bebeğin sağlık durumuna göre hekim uygun tedaviyi diğer yetişkinlerde uygulanan tedaviler gibi uygulamaktadır.

Bebek ve Çocuklarda Darier Hastalığı

Darier hastalığı genetik bir hastalık olduğu için tüm yaş gruplarında gözlenebilen bir hastalıktır. Bebek ve çocuklarda da Darier hastalığı aynı yetişkinlerde olduğu gibi deride, tırnakta ve mukoza gibi alanlarda gözlenebilen normalden fazla bir şekilde ortaya çıkan keratinizasyon ile ailelerin karşısına çıkabilmektedir.

Çocuk Hastalıkları (pediatri) uzmanı bir hekime başvuruda bulunulduğunda hekim aynen yetişkinlerde olduğu gibi teşhis yöntemlerine başvurarak hastalığın tanısını koyabilmektedir. Darier hastalığının tanısı konulduktan sonra hekim çocuğun yaşına uygun tedaviyi aile ile görüşmesinin ardından reçete edecektir.

Darier Hastalığında Hangi Doktora Gidilir?

Darier Hastalığı ile esas olarak ilgilenen, hastalığa tanı koyan ve tedavi eden esas bölüm Deri ve Zührevi Hastalıklar (Dermatoloji) bölümüdür.

Hastalarda katlantı bölgelerinde lezyon oluşumu, oluşan lezyonların kabukla kaplı olması, lezyonların deriden farklı bir renk tonuna sahip olması, lezyonlarda enfeksiyonlara bağlı oluşan yara görünümü, lezyonların enfeksiyon gelişimi bulgusu olarak kokulu olması, tırnaklarda gözlemlenen kırmızımsı beyaz çizgilenmeler, ağız ve ağız çevresinde oluşan beyazımsı oluşumlar, lezyonların saçlı deriyi tutmasına rağmen saçları dökmemesi ve değişen iklim koşullarına bağlı lezyonların sıklığı ile şiddetinde değişimler gözlenmesi durumunda mutlaka dermatoloji uzmanı hekime başvurulmasında fayda vardır.