Çölyak hastalığı, genetik yatkınlığı olan bireylerde glüten tüketimiyle tetiklenen ve ince bağırsak hasarına yol açan otoimmün bir hastalıktır. Teşhis süreci, klinik bulguların değerlendirilmesi ve çeşitli testlerin kombinasyonuyla gerçekleştirilir. İşte Çölyak teşhisinde izlenen adımlar:

1. Klinik Belirtilerin Değerlendirilmesi
Çölyak hastalığı, çok çeşitli semptomlarla kendini gösterir. Klasik belirtiler arasında kronik ishal, karın şişliği, kilo kaybı ve demir eksikliği anemisi yer alır. Ancak bazı hastalarda kabızlık, eklem ağrıları, deri döküntüleri (Dermatitis Herpetiformis) veya nörolojik şikayetler gibi atipik bulgular da görülebilir. Doktor, hastanın öyküsünü alırken ailevi Çölyak öyküsünü ve diğer otoimmün hastalıkların varlığını sorgular.

2. Serolojik Kan Testleri
Teşhisin ilk aşamasında glütene karşı gelişen antikorların kandaki seviyesi ölçülür. En sık kullanılan testler şunlardır:

• Anti-tTG IgA: En duyarlı ve spesifik test olarak kabul edilir.
• Anti-DGP IgA/IgG: IgA eksikliği olan hastalarda tercih edilir.
• EMA (Endomysial Antikor): Teşhisi doğrulamak için kullanılır.

3. Genetik Testler
HLA-DQ2 ve HLA-DQ8 genleri, Çölyak hastalığıyla güçlü bir şekilde ilişkilidir. Bu genlere sahip olmayan bireylerde Çölyak gelişme riski çok düşüktür. Ancak genetik testler tek başına teşhis koydurmaz; sadece risk belirlemek için kullanılır.

4. İnce Bağırsak Biyopsisi
Kesin teşhis için altın standart yöntemdir. Endoskopi ile ince bağırsaktan alınan doku örnekleri mikroskop altında incelenir. Villus atrofisi (bağırsak yüzeyindeki parmaksı çıkıntıların kaybı) ve lenfosit infiltrasyonu gibi patolojik bulgular aranır.

5. Dermatitis Herpetiformis Değerlendirmesi
Ciltte kaşıntılı kabarcıklarla seyreden bu durum, Çölyak hastalığının deri bulgusu olarak kabul edilir. Teşhis için deri biyopsisi yapılır ve granüler IgA birikimi gösterilir.

6. Glütensiz Diyet Denemesi
Serolojik veya histolojik bulgular belirsizse, hastanın glütensiz diyete yanıtı izlenir. Semptomların düzelmesi ve antikor seviyelerinin normale dönmesi teşhisi destekler.

Teşhiste Dikkat Edilmesi Gerekenler

• Testler yapılırken hastanın glüten içeren diyetine devam etmesi gereklidir. Diyete başlamak yalancı negatif sonuçlara yol açabilir.
• IgA eksikliği olan hastalarda yanlış negatiflik riski yüksektir; bu durumda IgG bazlı testler kullanılmalıdır.
• Çocuklarda non-invaziv teşhis protokolleri (kan testi + HLA genetik analizi) bazı durumlarda biyopsiyi gereksiz kılabilir.

Sonuç ve Takip
Teşhis konulduktan sonra hastalara glütensiz diyet eğitimi verilir. 3-6 ay sonra antikor seviyeleri ve semptomların gerilemesi kontrol edilir. Tedaviye rağmen düzelmeyen vakalarda refrakter Çölyak veya başka hastalıklar araştırılır.