Spina Bifida

Spina Bifida Nedir?

Spina bifida hastalığı, fetüsün omurilik kanalının gebeliğin ilk 1 ayında kapanmaması sonucunda meydana gelen, merkezi sinir sistemini etkileyen sık görülen doğumsal bir anormalliktir. Kelime anlamıyla açık / bölünmüş omurga anlamına gelir. Nöral tüp defekti olarak adlandırılan grubun içerisinde yer alır. Nöral tüpün tam kapanamaması sonucunda oluşur. Kromozomlarla ilgili bir hastalık değildir. Sıklığı 1000 canlı doğumda 2-3’tür. 

Omurilik (medulla spinalis), omurga boyunca ense bölgesinden bel bölgesine kadar uzanan sinir dokusudur ve spina bifida omuriliğin hasar görmesine neden olabilir. Bu hasarın omurilikteki bölgesine ve şiddetine bağlı olarak  bazı duyu ve hareket bozukları meydana gelebilir.

Sosyo ekonomik durumu kötü olan toplumlarda sıklığı daha fazladır. Çünkü spina bifida riskinin azalması için gebelik öncesinde 3 ay boyunca ve gebeliğin ilk ayında folik asit (B9 vitamini) desteği alınması önem arz etmektedir. 

Spina Bifida Belirtileri Nelerdir?

Spina bifidanın belirtileri kişiden kişiye ve tipine göre değişiklik göstermektedir.

• Zeka genellikle normaldir. 
• Bacağa giden sinirlerin etkilenmesi halinde bacaklarda kas gücü kaybı meydana gelebilir ve yürüme bozuklukları görülebilir. Genellikle kendi başlarına yürüyebilseler de tekerlekli sandalye gerektiren olgular da vardır.
• İdrar ve dışkı kontrolünü sağlayan sinirlerin etkilenmesi halinde kişi idrarını ve dışkısını tutmakta ve yapmakta sorun yaşayabilir.
• Hidrosefali ( beyinde sıvı birikimi) görülebilir ve bu durum kafa içi basıncın artmasına neden olarak beyne zarar verebilir.

Spina Bifida Çeşitleri:

Spina Bifida Occulta (kapalı):

• Spina bifidanın en hafif formudur. ‘Occulta’ (okülta) kelime olarak ‘gizli’ anlamına gelmektedir. Diğer spina bifida formlarının aksine dışarıdan fark edilmeyebilir.
• Hasar sadece kemiktedir, cilt ile kaplıdır. Bebeğin sırtında açıklık yoktur. Omurganın alt tarafında ciltte doğum lekesi, kıllanmada artış ve sacral gamze (arka tarafta bel bölgesinde bir çukurluk) olabilir.
• Omurilikte hasara neden olmaz. Çoğu belirti vermez ve uzun süreli sağlık problemleri yoktur. İleri yaşlara kadar fark edilmeyebilir. Başka bir nedenle çekilmiş olan grafide rastlantısal olarak fark edilir.

Spina Bifida Aperta (cystica-açık):

‘Aperta’ kelime olarak ‘açık’ anlamına gelmektedir.

Spina bifida aperta; 1-7. omurlar arasında, boyun bölgesi, 8-19. omurlar arasında, sırt bölgesi ve 20-24. omurlar arasında,  bel bölgesi alanlarında görülebilir. Lomber bölgede daha sık görülür. 2 formu vardır. 

1. Meningosel

Beyin ve omuriliği çevreleyen zarlar olan dura mater ve aracnoid materin açık olan omurga kemiklerinin arka kısmından dışarı çıkması sonucu meningosel adı verilen bir kese oluşur. Bu kese içerisinde beyin omurilik sıvısı (BOS) bulunur. Kesede sinir kökleri, omurilik ve beyin dokusu bulunmaz. 

Kesenin boyutu değişkendir. Fındık kadar küçük  veya portakal kadar büyük de olabilir.  Hidrosefaliye neden olabilir ama nadirdir. 

2. Myelomeningosel

Spina bifidanın en şiddetli formudur. 

Beyin ve omuriliği çevreleyen zarlar olan meninksler ve omurga boyunca uzanan sinir dokusu olan omurilik, açık olan omurga kemiklerinin arka kısmından dışarı çıkar ve myelomeningosel adı verilen bir kese oluşur. Kese içerisinde beyin omurilik sıvı ( BOS) ve sinirler bulunur. 

Genellikle yaşamın ilk 1 ayında hidrosefaliye neden olur. Hidrosefali; beyinde ventrikül adı verilen boşluklarda beyin omurilik sıvısının artmasıyla karakterize bir durumdur. Bu durum bebeğin başının normalden büyük olmasına neden olur, başındaki deri incelir, başındaki damarlar belirginleşir ve gözleri içe doğru bakar (batan güneş manzarası) . Kafa içi basınç artışı olur. Bacaklarda kas gücü kaybı  ve bacaklarda duyu kaybı yaşanır.

Nörojenik mesane olur; mesaneyi uyaran sinirlerde hasar nedeniyle kas bozuklukları oluşur ve hastalar idrarını tutma ve idrarını yapma konusunda sorun yaşarlar.

Spina Bifida Nedenleri Nelerdir?

Bazı bebeklerin neden sfina bifida olduğu tam olarak bilinmese de oluşumundaki en önemli faktör folik asit eksikliğidir. Spina bifida riskini arttıran durumlar: 

• Folik asite zıt etki eden valproat, karbamazepin, fenitoin, fenobarbital, primidon ilaçlarının kullanılması
• Gebenin kendisinde veya önceki gebeliğinde nöral tip defekti hikâyesi
• 1.-3. derece akrabada nöral tüp defekti hikâyesi
• Gebede hamileliğinden önce diyabet (şeker hastalığı) varlığı

Spina Bifida Teşhisi

Gebeliğin 16.-20. haftaları arasında tüm  gebelere üçlü tarama testi yaptırmaları önerilir. Bu test bir tanı testi değildir, tarama testidir. Bu değerlendirme ile down sendromu, trizomi 18 gibi durumların bebekte olma ihtimali yorumlanabilir. Nöral tüp defektleri için ise MS-AFP tek başına değerlendirilir. MS-AFP düzeyinin olması gerekenden yüksek bulunması durumunda bebekte nöral tüp defekti bulunma olasılığının yüksek olduğu sonucuna varılır. Fakat unutulmamalıdır ki MS-AFP düzeyini yüksek bulunmasına neden olan başka durumlar da mevcuttur: 

• Gebelik haftasının yanlış hesaplanması ( Gebelik haftası sanıldığından daha ileri ise MS-AFP düzeyi yüksek bulunur.)
• Çoğul gebelik olması (ikiz, üçüz ..)
• Bebekte karın duvarı bozuklukları (gastroşizis, omfalosel)

Bu durumların aksine gebede diyabet (şeker hastalığı) varlığı MS-AFP düzeyinin beklenenden düşük olmasına neden olabilir. Bu durumda nöral tüp defekti var olmasına rağmen MS-AFP düzeyinin normal veya düşük bulunabileceği unutulmamalıdır.

MS- AFP düzeyinin yüksek bulunması nöral tüp defekti tanısı koydurmamaktadır. MS- AFP düzeyinin yüksek bulunması halinde ek testler yapmak gerekmektedir:

Öncelikle ayrıntılı ultrason (USG) ile nöral tüp defekti dışında fetal anomali var mı incelenmelidir. Gebelik haftasının yanlış olması, çoğul gebelik gibi nedenler dışlanmalıdır.

Amniyosentez yapılır.

• Amniotik sıvıda AFP düzeyi ölçülür. Nöral tüp defekti varlığında amniyoitk sıvıda AFP düzeyi yüksek bulunur.
• Amniyotik sıvıda asetilkolinesteraz düzeyi ölçülür. ( Bu test amniyotik sıvıda AFP düzeyi yüksekse yapılır.)

Doğum sonrasında, hidrosefali olan olgulara bilgisayarlı tomografi ve manyetik rezonans görüntüleme yapılır.

Spina Bifida Tedavisi

Erken müdahale edilmesi önemlidir bu nedenle donanımlı hastanelerde, 3. basamak sağlık kuruluşlarında doğum yapılması önerilmektedir. Doğumda sağlık personeli lateks içermeyen eldiven kullanmalıdır. Doğumdan sonraki ilk 24-72 saat içerisinde cerrahi yapılmalıdır.  Bu cerrahinin amacı kaybolmuş olan fonksiyonların geri döndürülmesi değil, keseyi olası travmalara karşı korumak, beyin omurilik sıvısında enfeksiyon gelişmesini ve kliniğin kötüleşmesini engellemektir.

Hidrosefali mevcutsa ventricüloperitoneal şant takılarak beyindeki boşluklar olan ventriküllerdeki beyin omurilik sıvısı karın boşluklarına boşaltılır ve beynin kafa içi basınç artışından etkilenmemesi sağlanır. Bu hastaların belirli aralıklarla baş çevresi ölçülerek takip edilmesi gerekir. Ayrıca hidrosefali tanısı anne karnında konulduysa bebek mümkün olan en kısa sürede doğurtulup şant takılması önerilir.

Nörojenik mesane varlığında idrar yapmada ve tutmada problemler olacağı için mesanedeki basınç artar ve bu durum böbrek problemlerine yol açabilir. Bu nedenle mesanedeki basıncı düşürmek amacıyla foley sonda uygulanabilir. Mesane basıncını düşüren ilaçlar kullanılabilir.  

Bacaklarda kas gücü ve duyu kaybı nedeniyle fizik tedavi ve rehabilitasyon (FTR) yapılması gerekebilir. 

Spina Bifida Tedavi Edilmezse

Spina bifida aperta formunda beyin zarları ve beyin omurilik sıvısı omurganın dışarısına bir kese halinde çıktığı için herhangi bir travma sonucu beyin omurilik sıvısının enfekte olma riskinin fazla olması nedeniyle ölüme kadar varan bir tabloya neden olabilir. 

Karşılaşılabilecek hidrosefalinin ventricüloperitoneal şant ile boşaltılmaması halinde kafa içindeki basınç artarak geri dönüşü olmayan nörolojik problemlere ve ölüme yol açabilir.

Nörojenik mesane nedeniyle artan mesane içi basıncın düşürülmemesi böbrek sorunlarına sebep olabilir. İdrar tutma ve yapmada sıkıntı yaşarlar.

Bacaklardaki kas gücü kaybı nedeniyle fizik tedavi ve rehabilitasyon uygulanmalıdır, aksi takdirde yürüyebilme ihtimali mevcut olan hastalar bile tekerlekli sandalyeye mecbur kalabilirler. 

Spina Bifidaya Ne İyi Gelir?

Öncelikli hedefimiz hastalığın oluşmasını engellemek olmalıdır. Bu nedenle gebelik planlayan her anne adayı aile hekimine veya kadın doğum ve hastalıkları uzmanına başvurarak gebelikten 3 ay önce folik asit kullanmaya başlamalıdır. Buna ek olarak:

• Düzenli olarak pediatrik nefroloji takibi yapılması
• Düzenli olarak pediatrik nöroşirürji (beyin ve sinir cerrahisi) takibi yapılması
• Bacaklarda kas gücü kaybı nedeniyle fizik tedavi ve rehabilitasyon bölümüne danışılması
• Spina bifida hastalarının toplumdan dışlanmalarına engel olunması 

Spina Bifidaya Ne İyi Gelmez?

Bu durumda normal doğum önerilmez. Kese ameliyatının geciktirilmesi kalıcı bozukluklara neden olabilir. Pediatrik nefroloji ve nöroşirürji (beyin ve sinir cerrahisi) takiplerinin düzenli olarak yapılmaması müdahale etmeyi geciktirebilir. Fizik tedavi ve rehabilitasyon programı gerektiği halde uygulanmaması veya devam edilememesi çocuklar tekerlekli sandalyeye mahkum olabilir.

İlerleyen dönemde çocuğun psikolojik olarak etkilenmesi halinde yeterli desteğin sağlanmaması psikolojik açıdan dezavantajlıdır.

Spina Bifida için Hangi Doktora Gidilmeli?

Spina bifida bebeklerde karşımıza çıktığı için pediatri bölümüne gidilmelidir. Spina bifidada omurlardan dışarı çıkan kese beyin zarlarını ve sinirleri içerdiği için pediatrik nöroşirürji ( çocuk beyin ve sinir cerrahisi) ve pediatrik nöroloji alt branşlarına, mesane kontrolünde problemler yaşamaları dolayısıyla pediatrik üroloji alt branşlarına özellikle muayene olmalıdırlar. 

Belirtiler kapalı durumun haricinde belirgindir. Bunlar net olarak fark edilir ve zaman kaybetmeden doktor kontrolü gerekir.