Edward Sendromu (Trizomi 18), 18. kromozomun fazladan bir kopyasının bulunmasıyla ortaya çıkan nadir ve ciddi bir genetik bozukluktur. Yaklaşık 5.000 canlı doğumda bir görülür ve kızlarda erkeklere göre 3 kat daha sık rastlanır. Hayatta kalma oranı oldukça düşüktür; bebeklerin %50-90’ı ilk yıl içinde kaybedilir.
Belirtiler ve Fiziksel Özellikler
- Yüz ve Kafa: Küçük çene (mikrognati), düşük kulaklar, anormal kafa şekli (dolikosefali)
- El-Ayak Anomalileri: Sıkı kenetlenmiş eller, kıvrık parmaklar (kamptodaktili), ayakta çarpıklık (rocker-bottom feet)
- İç Organ Sorunları: Doğuştan kalp defektleri (%90), böbrek anomalileri, diyafram hernisi
- Nörolojik: Şiddetli zihinsel engel, nöbetler, beslenme güçlüğü
- Diğer: Düşük doğum ağırlığı, kas tonusu bozukluğu (hipertoni)
Tanı Yöntemleri
- Doğum Öncesi Tarama:
- İkili/üçlü testlerde risk artışı
- Ultrason bulguları (gelişme geriliği, anomaliler)
- Kesin Tanı:
- CVS (Koryon Villus Örneklemesi) veya amniyosentez ile kromozom analizi
- Doğum sonrası fizik muayene + FISH analizi
Tıbbi Yönetim ve Tedavi
Spesifik bir tedavisi yoktur. Destekleyici yaklaşımlar şunları içerir:
- Cerrahi Müdahaleler: Kalp defektlerinin düzeltilmesi, gastrointestinal anomalilerin onarımı
- Semptomatik Tedavi: Nöbet kontrolü (antiepileptikler), beslenme desteği (NG tüp veya gastrostomi)
- Palyatif Bakım: Solunum desteği, ağrı yönetimi, aile danışmanlığı
Genetik Mekanizma ve Risk Faktörleri
- Trizomi 18: Vakaların %95’inde fazla kromozom tüm hücrelerde bulunur.
- Mozaik Form: Vakaların %5’inde bazı hücreler normaldir. Daha hafif belirtiler görülebilir.
- Anne Yaşı: 35 yaş üstü gebeliklerde risk artar.
Yaşam Beklentisi ve Prognoz
- Hayatta Kalma: %5-10 oranında 1 yaşına kadar yaşar. Nadiren ergenliğe ulaşan vakalar bildirilmiştir.
- Ölüm Nedenleri: Kalp yetmezliği, apne, enfeksiyonlar
- Yaşayan Çocuklarda: Şiddetli gelişim geriliği, tıbbi cihaz bağımlılığı
Ailelere Destek ve Genetik Danışmanlık
- Tekrarlama riski %1’dir (anne yaşına bağlı değişir).
- Sonraki gebeliklerde prenatal tanı önerilir.
- Psikososyal destek ve hasta dernekleri (SOFT) kritik önem taşır.
Hamilelikte Yönetim
- Anomali tarama testleri anormal ise detaylı ultrason ve fetal ekokardiyografi yapılır.
- Doğum şekli bebeğin durumuna göre planlanır.
- Ailelerle etik tartışmalar (yoğun bakım sınırlaması) açıkça paylaşılmalıdır.
