Williams Sendromu

Williams sendromu vücutta birçok sistem ve organı etkileyen genetik kaynaklı bir hastalıktır. İnsan hücrelerinde 46 adet kromozom bulunmaktadır. Bunlardan 7 numaralı kromozomun uzun kolunda 27 genin silinmesi sonucu williams sendromu meydana gelir. Hastalık genellikle insanın meydana gelmesini sağlayan yumurta ve sperm hücrelerinin oluşumu esnasında gerçekleşen anormalik sonucunda oluşur. Az sayıda vakada ise hastalık ebeveynlerden aktarılır. 

Williams sendromu hastalarında benzer sorun ve özellikler bulunmaktadır. Williams sendromlu hastaların yüz hatları birbirlerine benzemektedir. Hastalarda geniş bir alın, kısa burun ve dolgun yanaklar bulunur. Williams sendromlu hastaların bu görünümüne elf yüzü denilmektedir. Williams sendromlu hastaların benzer özellikleri arasında hastaların orta dereceli zihinsel geriliğe sahip olmaları da vardır. Bu zihinsel gerilik diğer bazı sendromlar gibi ağır dereceli olmayıp hastanın sözel becerilerini nispeten etkilemez. Ayrıca hastaların bu özelliklerine rağmen hastalar toplum içinde dışa dönüktür, yabancılarla iletişimleri iyidir ve hastalarda mutlu bir görünüm vardır. Bu nedenle mutluluk hastalığı williams sendromu için kullanılan bir kullanım olmuştur. 

Williams sendromu vücutta birçok organı ve sistemi etkilemektedir. Kalp ve damar sistemi, sindirim sistemi, hormonal sistem, sinir sistemi, ağız ve diş sağlığı etkilenen sistem ve organlardandır. 

Williams sendromunun kesin bir tedavisi yoktur. Uygulanan tedaviler hastalığın oluşturduğu çeşitli sorunların giderilmesine yöneliktir. 

Williams Sendromu Belirtileri

Williams sendromu vücutta birçok organı ve sistemi etkileyen genetik bir hastalıktır. Hastalığın birçok sistemi ve organı etkilemesi nedeniyle vücutta birçok belirti ve bulgu meydana gelir. 

Hastalarda en sık görülen belirti williams sendromlu hastalara özgü yüz tipidir. Hastalarda geniş bir alın, dolgun yanaklar ve kısa bir burun bulunmaktadır. Hastaların yüzleri birbirlerine benzemektedir ve williams sendromu hastaların bu yüz tiplerine elf yüzü (cin yüz) ismi verilmiştir. 

Hastalığın oluşturduğu belirtiler henüz bebeklik döneminde fark edilir. Sendroma sahip bebeklerde kilo alamama ve düşük kas tonusu özellikleri vardır. Yaş ilerledikçe hastalarda zeka ve gelişim geriliği durumu da oluşur. Aynı zamanda yaş ilerledikçe hastaların sesi sert ve kısık yapıda olmaktadır.

Williams sendromu hastalarında en sık rastlanan bulgu kalp kusurları ve yüksek kan kalsiyum düzeyleridir. Hastaların kalbinde supravalvüler aort darlığı ve pulmoner kapak darlığı vardır. Hastalarda yüksek kan kalsiyum düzeyleri de saptanmaktadır.

Bu belirtilerin dışında hastada çeşitli hormonal sorunlar, diş problemleri, işitme ve görme sorunları gibi sorunlar da oluşmaktadır. Bu belirtiler hastanın yaşının ilerlemesi ile süreç içinde ortaya çıkmaktadır. 

Williams Sendromu Nedenleri

Williams sendromu genetik bir hastalıktır. İnsan hücrelerinde 46 kromozom bulunmakta olup bunlardan 7 numaralı kromozomun uzun kolunda belli sayıda gen yapısı silinmiştir. Bu genlerin sayıları 27 gen civarındadır.

Hastalarda gen silinmesine neden olan mekanizma tam olarak bilinmemektedir. Çoğu vakada hastalık anne babada bulunmaksızın fetüs oluşumu esnasında meydana gelen anomaliler sonucu oluşur. Az sayıda vakada ise hastalık anne ve babadan kalıtılır.

Hastalığa neden olan kayıp genlerin bazılarının vücutta ortaya çıkardığı fonksiyonlar bilinmektedir. Eksik genlerden ELN geni elastin isimli proteinin üretilmesini sağlamaktadır. Bu proteinin eksikliğinde hastalarda bağ dokusu rahatsızlıkları meydana gelir. Kalp sorunları ve yüz görünümündeki durumlar bu eksik gen sebebiyle olmaktadır. 

Hastalarda bulunmayan diğer eksik genlerin de hastalığın meydana getirdiği diğer sorunlara neden olduğu düşünülmektedir. 

Williams Sendromu Teşhisi

Williams sendromu teşhisinde fizik muayene ve genetik analiz önemli yer kaplamaktadır. Hastalık 7. kromozomun bir bölgesinde meydana gelen hasar sonucu oluşur. Kromozomda bulunan belli sayıda gen silinir. Bunun sonucunda hastada çeşitli belirtiler ve şikayetler oluşur. 

Hastalarda oluşan en sık şikayet bağ dokusundaki sorun nedeniyle kalp sorunlarıdır. Kalpte özellikle aort kapağının üstünde ve pulmoner kapakta darlık meydana gelir. Bu şikayet hastanın var olan şikayetlerinin williams sendromu kaynaklı olabileceği hakkında doktoru yönlendirir.

Hastalığın teşhisinde fizik muayenede hastalığın oluşturduğu belirtiler ve genetik analizde hasarlı kromozom bölgesi incelenir.

• Hasta Öyküsü: Hastanın var olan şikayetleri hakkında aileden alınacak bilgiler doktoru williams sendromu yönünde şüphelendirir. Hastada hangi şikayetlerin var olduğu, var olan şikayetlerin birlikteliği ve şikayetlerin başlama süresi doktor tarafından aileden alınmalıdır.
• Fizik Muayene: Williams sendromu hastalarında 7. kromozom üzerinde bulunan ELN geni eksiktir. Eksik gen sonucunda hastalarda bağ dokusu rahatsızlıkları meydana gelir. Hastaların yüz şekli birbirlerine benzemektedir. Bu belirti doktoru yönlendirebilir. Yüz şeklinin dışında hastalarda farklı vücut belirtileri de bulanabilir. Bunların incelenmesi hekimi tanı yolunda yönlendirir.
• Görüntüleme Yöntemleri: Williams sendromu hastalarında en sık ortaya çıkan belirti kalp sorunlarıdır. Kalbin Ekokardiyografi görüntüleme yöntemleri ile görüntülenmesi ve williams sendromunda ortaya çıkan kalp sorunlarının görülmesi hastalığın tanısı yolunda hekimi yönlendirir.
• Gen Analizi: Williams sendromu genetik bir hastalıktır. Hastalık 7 numaralı kromozomun uzun kolunda meydana gelen gen kayıpları sonucu oluşur. Hastalığın  tanısı için williams sendromu testi genetik analizi kapsamaktadır. Hastalığın oluşmasına neden olan genlerin analiz edilmesi ile hastalık tanısı konulur. Özellikle ELN geninin kopyasının hastalarda bulunmaması williams sendromu tanısının konulmasını sağlar. 

Williams Sendromu Tedavisi

Williams sendromunun diğer genetik kaynaklı hastalıklarda olduğu gibi kesin bir tedavisi yoktur. Williams sendromunda hastaya uygulanacak tedavi hastanın şikayetlerine yönelik tedavi yöntemleriyle hastanın normal yaşantısını sağlamaya yöneliktir. Tedavide hastalığın oluşturabileceği komplikasyonların da önüne geçmek önemlidir. Williams sendromu hastalığının en sık oluşturduğu komplikasyonlar kalp damar sorunları ve yüksek kan kalsiyumudur. Bu iki komplikasyonun önüne geçebilmek için önlemler alınması gerekir.

Hastaların fazladan kalsiyum alımı önlenmelidir. Aynı zamanda kalsiyumun kandaki değerinin artışına neden olan D vitamininin de gereksiz şekilde fazladan alınması engellenmelidir. Gerektiği zamanlarda yüksek kan kalsiyumu düşürtecek tedaviler uygulanmalıdır. 

Williams sendromlu hastaların kalp ve damar sağlıklarının incelenmesi için yıllık rutin muayene olmaları gerekir. Kalpte meydana gelecek bir durumun önüne geçmek ve tedavi etmek için hastaların rutin kalp muayenesi yapmaları gerekir. 

Williams sendromlu hastalarda düşük kas tonusu ve eklem sertliği oluşabilir. Bu tür şikayetleri olan hastalara fizik tedavi uygulanması fayda sağlar. 

Hastaların fiziksel şikayetlerinin dışında gelişimsel ve sosyal şikayetlerinin giderilmesi için de terapi uygulanabilir. Konuşma terapisi hastaların daha erken sosyal hayata atılmalarına katkı sunabilir. 

Bu tür tedavilerin dışında hastalarda gelişebilecek şikayetler için şikayetlere yönelik tedaviler uygulanabilir. 

Williams Sendromu Tedavi Edilmezse

Williams sendromu genetik kaynaklı bir hastalıktır. Çoğu genetik kaynaklı hastalık gibi williams sendromu hastalığının da kesin bir tedavisi yoktur. Hastalıkta uygulanan tedaviler şikayetlerin oluşmasını engelleyecek ve şikayetleri giderecek tedavilerdir. 

Bu tür tedaviler sayesinde hastada hayati komplikasyon gelişmesi önlenir. Hastaların daha konforlu bir şekilde yaşamalarına yönelik tedavi yöntemleri de uygulanmaktadır. Bu tür tedavilerin eksikliğinde hastaların sağlığında sorunlar oluşabilir. Aynı zamanda hastaların normal yaşantısında sorunlar meydana gelebilir. 

Williams Sendromuna Ne İyi Gelir?

• Williams sendromu olan hastalarda kas tonusunda azalma ve eklemlerde sertlik olabilmektedir. Bu tür şikayetleri olan hastalara fizik tedavi uygulanması fayda sağlar.
• Williams sendromu hastalarının özelliklerinden biri de bu hastaların dışarıya dönük sosyal kişiler olmalarıdır. Hastaların duygu durumu mutluluk içermektedir. Bu tür hastaların daha erken dönemde sosyal hayata atılabilmesi için hastalarla iletişim kurmak faydalıdır. Erken dönemde hastalarda konuşma sorunları olabilir. Bu nedenle hastalara konuşma terapisi verilebilir. 
• Williams sendromu hastalarının zihin gelişimi diğer insanlara göre hafif derecede geridir. Fakat bu durum hastaların günlük yaşantısını çok fazla etkilememektedir. Hastaların zihinsel gelişimini artıracak uygulamalar uygulamak hastalar adına faydalı olabilir. Örnek olarak hastalara müzik becerisi aşılamak hastaların sağlığı için faydalı olabilir.
• Williams sendromu hastalarında ilerleyen dönemlerde dikkat eksikliği sorunları ortaya çıkabilir. Bu sorun hastaların derslerde başarısını etkiler. Bu nedenle hastaların psikiyatrik destek alması faydalı olabilir. 

Williams Sendromu İçin Ne İyi Gelmez?

• Williams sendromu hastalığının en sık görülen komplikasyonlarından biri yüksek kan kalsiyumudur. Bu durumun oluşmaması için hastalara ilave kalsiyum verilmemeli ve kalsiyum ile D vitamini düzeyleri kontrol edilmelidir. 
• Williams sendromu hastalarında çeşitli sorunlar ortaya çıkabilir. Kalp sorunları olmak üzere vücutta çeşitli bağ dokusu sorunları oluşabilir. Bu tür durumların kontrol ve tedavi edilmesi için hastaların rutin muayene olmaları gerekir. Rutin muayeneler aksatılmamalı.

Çocuklarda ve Bebeklerde Williams Sendromu

Williams sendromu genetik kaynaklı bir hastalık olup doğumdan sonra hastalarda belirtiler görülmeye başlar. Hastalık 7 numaralı kromozomun uzun kolunda meydana gelen bir anomali sonucu oluşur. Hastalık sonucunda yaklaşık 27 adet gen fonksiyon gösteremez. Bunun sonucu olarak vücutta farklı sorunlar oluşur. 

Williams sendromu hastalığının yaşamın erken döneminde ortaya çıkardığı belirtiler gelişme geriliğidir. Williams sendromlu bebeklerde kilo alamama sorunu vardır. Hastalarda kas tonusunda azalma durumu vardır. 

Williams sendromlu hastalarda eksik olan genlerden biri de ELN genidir. Bu gen elastin isimli proteinin üretilmesini sağlamaktadır. Eksikliği sonucunda hastalarda bağ dokusu rahatsızlıkları meydana gelir. Aynı zamanda hastalarda benzer yüz görünümü vardır. 

Williams sendromunun çoğu genetik kaynaklı hastalıklar gibi kesin bir tedavisi yoktur. Hastalara düzenli kontrol uygulanması ve gerekli hallerde destek tedavisi uygulanması hastaların sorunsuz bir şekilde yaşamalarını sağlar. Williams sendromu yaşam süresi normal insanlara göre daha kısa olarak gözlemlenmiştir. 

Williams sendromu hastaları normal insanlara göre çevreyle daha iyi iletişim kurma eğilimleri vardır. Sosyal bir kişilikleri bulunmaktadır. Hastaların toplum içine kazandırılması için çalışılmalı ve gelişimlerine katkı sunacak çalışmalar yapılmalıdır.

Williams Sendromu için Hangi Doktora Gidilir?

Williams sendromu vücutta birçok organı etkileyebilen genetik bir hastalıktır. Hastalık vücutta çeşitli belirti ve şikayetlere neden olabilmektedir. Hastalığın oluşturduğu belirtiler doğumdan sonra bebeklik çağında fark edilebilmektedir. Doğumdan sonra bebeğin rutin muayeneleri esnasında williams sendromu bebekte tespit edilebilir. İleriki dönemlerde de hastada var olacak belirtiler sayesinde hastalık fark edilebilir. Williams sendromu tespit edilme dönemi çocukluk döneminde olması ve hastanın şikayetlerinin bu dönemde başlaması nedeniyle hastaların Çocuk Hastalıkları bölümüne götürülmesi gerekmektedir. Hastalığın tanısının konulmasının ardından tedavi ve muayeneler için farklı branşlardan destek alınması gerekebilir. Ayrıca hastalığın genetik bir hastalık olması nedeniyle hasta yakınlarının genetik danışmanlık alması faydalı olabilir.

Hastalığın belirti göstermesinin ardından ailelerin hastalığın tanısının konulması ve diğer ayırıcı hastalıkların ayrıştırılması için hastayı uzman doktora götürmesi gerekir. Hastada oluşacak hastalık komplikasyonlarının önüne geçmek için erken dönemde hastaların muayene edilmesi faydalıdır.