Omurilik açıklığı (spina bifida), anne karnında omurga ve omuriliğin düzgün kapanmaması sonucu oluşan doğumsal bir anomalidir. Nöral tüp defekti grubunda yer alan bu durum, bebeklerde hareket kaybından idrar problemlerine kadar ciddi sağlık sorunlarına yol açabilir. İşte bu kompleks duruma dair tüm bilinmesi gerekenler:
Omurilik Açıklığı Türleri
Spina bifida temelde üç formda görülür. En hafif tür olan Spina Bifida Occulta‘da omurgada küçük bir açıklık vardır ama sinirler etkilenmez. Genellikle belirti vermez ve tesadüfen teşhis edilir. Meningosel‘de ise omurilik zarları açıklıktan dışarı çıkarak kesede birikim yapar. En ağır form olan Miyelomeningosel‘de omurilik ve sinirler açıkta kalır, nörolojik hasar riski yüksektir.
Belirtiler ve Tanı Kriterleri
Belirtiler türe ve etkilenen omurga seviyesine göre değişir:
- Hafif Olgular: Sırtta gamze, kıllanma veya benek şeklinde cilt bulguları
- Orta-Ağır Olgular: Bacaklarda güçsüzlük, idrar/büyük tuvalet kaçırma, hidrosefali (beyinde su toplanması)
- İleri Vakalar: Ayak deformiteleri, skolyoz, yutma güçlüğü
Tanıda gebelikte ikili-üçlü tarama testleri, detaylı ultrason ve amniyosentez kritik rol oynar. Doğum sonrası MRG ve EMG ile sinir hasarı haritalandırılır.
Risk Faktörleri ve Nedenleri
- Folik Asit Eksikliği: Gebelik öncesi dönemde yetersiz alım en önemli risk faktörü
- Genetik Yatkınlık: Ailede nöral tüp defekti öyküsü
- Diyabet: Kontrolsüz şeker hastalığı olan gebeler
- Obezite ve Hipertermi: Gebelikte aşırı kilo veya yüksek ateş
- Epilepsi İlaçları: Valproik asit gibi bazı antiepileptikler
Tedavi Protokolleri
- Cerrahi Müdahale: Miyelomeningosel vakalarında doğumdan 24-48 saat içinde cerrahi kapatma
- Şant Takılması: Hidrosefali gelişen bebeklere beyin boşluklarına sıvı boşaltım sistemi
- Fizik Tedavi: Kas güçlendirme ve eklem hareket açıklığı egzersizleri
- Mesane-Barsak Yönetimi: Aralıklı kateterizasyon, bağırsak programı eğitimi
- Ortez ve Mobilite Desteği: Özel yürüme cihazları, tekerlekli sandalye adaptasyonu
Güncel Yenilikler ve Multidisipliner Yaklaşım
- Fetal Cerrahi: Gebeliğin 26. haftasından önce yapılan anne karnındaki ameliyatlar
- Kök Hücre Uygulamaları: Sinir onarımı için deneysel tedaviler
- Robotik Rehabilitasyon: Yürüme eğitiminde eksoskeleton sistemleri
Tedavide çocuk nörolojisi, üroloji, ortopedi ve fizyoterapi uzmanlarından oluşan ekip çalışması şarttır.
Yaşam Kalitesini Artırma Stratejileri
- Bası Yarası Önleme: 2 saatte bir pozisyon değişimi ve özel yataklar
- Böbrek Koruma: Düzenli ürodinami testleri ve mesane gevşetici ilaçlar
- Sosyal Entegrasyon: Özel eğitim programları ve psikolojik destek
- Cinsel Sağlık: Ergenlik döneminde hormon yönetimi ve üreme danışmanlığı
Korunma ve Gebelik Planlaması
- Folik Asit Takviyesi: Gebelikten 3 ay önce başlanan günlük 400 mcg tabletler
- Diyet Düzenlemesi: Ispanak, mercimek, avokado gibi folat zengini besinler
- Riskli İlaç Kontrolü: Antiepileptik kullananların gebe kalmadan nöroloğa danışması
- Şeker Takibi: Diyabetik gebelerde HbA1c değerlerinin %6.5 altında tutulması
Erişkin Dönemde Dikkat Edilmesi Gerekenler
- Nörojenik Mesane Takibi: Yıllık böbrek ultrasonu ve üre kreatinin ölçümleri
- Geç Komplikasyonlar: Omurga kırıkları, cinsel işlev bozukluğu, depresyon
- Mesleki Rehberlik: Bedensel sınırlılıklara uygun iş alanlarına yönlendirme
