Otizm spektrum bozukluğu (OSB), sosyal iletişimde zorluklar, tekrarlayan davranışlar ve sınırlı ilgi alanları ile karakterize nörogelişimsel bir durumdur. Oluşum mekanizması tam olarak anlaşılamamakla birlikte, genetik ve çevresel faktörlerin karmaşık etkileşimiyle ortaya çıktığı düşünülmektedir. İşte otizm gelişimine dair güncel bilgiler:
Genetik Yatkınlığın Rolü
Otizm vakalarının yaklaşık %80-90’ında genetik faktörler etkilidir. Birden fazla genin (SHANK3, NLGN3 gibi) mutasyonu veya kopya sayısı varyasyonları, sinaptik iletişimde bozukluklara yol açabilir. Aile çalışmaları, otizmli bir çocuğun kardeşlerinde riskin 10-20 kat arttığını göstermektedir.
Prenatal (Doğum Öncesi) Risk Faktörleri
- İleri Baba Yaşı: 40 yaş üstü babalarda sperm mutasyon riski artar.
- Enfeksiyonlar: Gebelikte geçirilen kızamıkçık veya sitomegalovirüs enfeksiyonları.
- İlaç Maruziyeti: Valproik asit gibi antiepileptiklerin gebelikte kullanımı.
Doğum ve Çevresel Etkenler
- Oksidatif Stres: Serbest radikallerin nöronal hasara yol açması.
- Erken Doğum: 26 haftadan önce doğan bebeklerde OSB riski 3 kat fazladır.
- Bağırsak Mikrobiyotası: Disbiyozis (bağırsak florası dengesizliği) ile nöroinflamasyon arasındaki ilişki araştırılıyor.
Nörobiyolojik Mekanizmalar
Otizmde beyin yapısı ve işlevinde farklılıklar gözlemlenir. MRG çalışmaları, beyaz cevher bağlantılarında azalma ve amigdala hiperaktivitesine işaret eder. Aynı zamanda, GABAerjik inhibisyonun azalması ve glutamat dengesizliği gibi nörokimyasal değişimler önemli rol oynar.
Belirtiler ve Erken Tanı
OSB belirtileri genellikle 12-18 aylıkken fark edilir. Göz teması kurmama, ismiyle seslenildiğinde tepki vermeme ve taklit becerilerinin gelişmemesi erken uyarıcı işaretlerdir. M-CHAT gibi tarama testleri ile 18 aydan itibaren risk değerlendirmesi yapılabilir.
Tedavi ve Müdahale Yaklaşımları
Otizmin kesin bir tedavisi olmasa da erken müdahale programları (ABA terapisi, duyu bütünleme) ile iletişim becerileri geliştirilebilir. İlaç tedavileri ise eşlik eden anksiyete veya hiperaktivite gibi semptomları yönetmek için kullanılır.
Ailelere Öneriler
- Çocuğun iletişim çabalarını ödüllendirin.
- Rutinler oluşturarak kaygıyı azaltın.
- Uzman eşliğinde bireyselleştirilmiş eğitim planı talep edin.
Otizm spektrum bozukluğu, multidisipliner bir yaklaşım gerektirir. Genetik danışmanlık, nörolojik değerlendirme ve davranış terapileri ile yaşam kalitesi önemli ölçüde artırılabilir.
