Otizm spektrum bozukluğu (OSB), sosyal etkileşimde zorluklar, tekrarlayan davranışlar ve iletişim problemleri ile karakterize nörogelişimsel bir durumdur. Son yıllarda, anne karnında otizm teşhisi konusunda araştırmalar artsa da bu alanda kesin sonuçlar henüz mevcut değildir. İşte gebelikte otizm riski ve tanı yöntemleri hakkında bilinmesi gerekenler:

Otizm ve Genetik Yatkınlık
Otizm gelişiminde genetik faktörler önemli bir rol oynar. Aile öyküsünde OSB olan gebeliklerde risk artışı gözlemlenmiştir. Ancak tek bir gen mutasyonundan ziyade, birden fazla genin etkileşimi ve çevresel faktörlerin kombinasyonu sorumlu tutulur. Bu nedenle, rutin genetik taramalar (NIPT gibi) otizmi direkt olarak tespit edemez.

Gebelikte Risk Faktörleri
Bazı prenatal faktörlerin otizm riskini artırdığı düşünülmektedir:

• Annede gebelik sırasında geçirilen enfeksiyonlar (örn. kızamıkçık).
• İleri baba yaşı (40 yaş üstü).
• Gebelik diyabeti veya yüksek tansiyon gibi metabolik sorunlar.
• Belirli ilaçlara (valproik asit gibi) maruziyet.

Prenatal Görüntüleme ve Biyobelirteçler
Güncel araştırmalar, fetal MRI ve 3D ultrason gibi ileri görüntüleme tekniklerinin beyin gelişim anomalilerini erken evrede saptayabileceğini öne sürüyor. Örneğin, beyin ventriküllerinde genişleme veya kortikal kalınlık değişiklikleri gibi bulgular OSB ile ilişkilendirilmiştir. Ancak bu bulgular kesin tanı için yeterli değildir ve yalnızca risk değerlendirmesinde kullanılır.

Umut Vadeden Çalışmalar
Kordon kanı veya amniyon sıvısından alınan örneklerde yapılan çalışmalar, bazı proteinlerin (örn. IL-6) ve mikroRNA’ların OSB ile ilişkili olabileceğini gösteriyor. Ancak bu biyobelirteçler henüz klinik kullanım için onaylanmamıştır.

Gebelikte Davranışsal İpuçları
Anne karnındaki bebeğin hareket paternleri üzerine yapılan gözlemler, OSB ile ilişkilendirilen farklılıkları ortaya koyabilir. Örneğin, bazı çalışmalarda OSB’li çocukların fetal dönemde daha az hareket ettiği veya tekrarlayan hareketler sergilediği bildirilmiştir.

Doğum Sonrası Erken Tanının Önemi
Prenatal dönemde kesin tanı mümkün olmasa da doğumdan sonraki ilk 18 ayda erken belirtileri fark etmek kritiktir. Göz teması kurmama, isme tepki vermeme ve motor becerilerde gecikme gibi işaretler OSB’nin erken teşhisine yardımcı olur.

Anne Adaylarına Öneriler

• Risk faktörlerini azaltmak için dengeli beslenme ve düzenli gebelik takibi.
• Enfeksiyonlardan korunmak için aşıların tamamlanması.
• Stres yönetimi ve toksik maddelerden (sigara, alkol) uzak durma.

Otizmin anne karnında teşhisi henüz mümkün değildir, ancak gelecekteki teknolojik gelişmeler bu alanda umut vaat etmektedir. Şu anki odak noktası, erken çocukluk döneminde tarama programlarının etkinliğini artırmak ve aileleri bilinçlendirmektir.