Jacob Sendromu (47,XYY sendromu), erkek bireylerde fazladan bir Y kromozomunun bulunmasıyla karakterize genetik bir durumdur. Klasik karyotip 46,XY yerine 47,XYY şeklinde görülür. Bu sendrom,...
Frajil X Sendromu (FXS), X kromozomundaki FMR1 genindeki mutasyonun neden olduğu genetik bir bozukluktur. Zihinsel engelliliğin kalıtsal en yaygın nedeni olan bu sendrom, erkeklerde...
Ektodermal displazi, dış deri tabakasından gelişen yapıları etkileyen nadir genetik bir hastalıklar grubudur. Saç, diş, tırnak ve ter bezlerinde anormalliklerle karakterize bu durum, 150'den...
Beckwith-Wiedemann Sendromu (BWS), nadir görülen genetik bir durumdur. Büyüme fazlalığı, organ genişlemesi ve doğumsal anomalilerle karakterizedir. Yaklaşık 14.000 doğumda bir görülür. Yenidoğan döneminden itibaren...
Apert sendromu, kafatası, yüz, el ve ayaklarda anormalliklerle karakterize nadir bir genetik bozukluktur. Kraniyosinostoz adı verilen kafatası kemiklerinin erken kaynaşması nedeniyle kafa şekli anormal...