Albinizm, melanin pigmentinin üretimindeki genetik bozukluklar nedeniyle deri, saç ve gözlerde renk kaybına yol açan kalıtsal bir durumdur. Bu nadir görülen hastalık, tüm dünyada yaklaşık 20.000 kişiden birini etkiler ve görme problemleriyle birlikte seyreder.
Albinizmin Temel Nedenleri
Hastalık, melanin sentezinden sorumlu TYR, OCA2 gibi genlerdeki mutasyonlar sonucu ortaya çıkar. Otozomal resesif kalıtım modeliyle aktarılır, yani hem anne hem babadan hatalı gen alan bireylerde görülür. Ebeveynler taşıyıcı olduğunda çocuğun hasta olma ihtimali %25’tir.
Belirtiler ve Klinik Bulgular
- Deri: Süt beyazından kahverengiye değişen açık ten rengi, güneş yanığına yatkınlık
- Saç: Beyaz, sarı veya açık kahverengi saçlar
- Gözler: Açık mavi/gri iris, fotofobi (ışık hassasiyeti), nistagmus (istemsiz göz hareketleri)
- Görme Problemleri: Şaşılık, yüksek miyopi, azalmış derinlik algısı
Albinizm Türleri
- Okülokütanöz Albinizm (OCA): En yaygın türdür. Deri, saç ve gözleri etkiler. OCA1-7 alt tipleri bulunur.
- Oküler Albinizm (OA): Sadece gözleri etkileyen X’e bağlı kalıtılan formdur.
- Sendromik Albinizm: Hermansky-Pudlak ve Chediak-Higashi sendromları gibi kanama bozukluklarıyla ilişkili türler.
Teşhis Yöntemleri
Tanı klinik muayene ve genetik testlerle konulur:
- Göz Muayenesi: Retina incelemesi, elektroretinografi
- Genetik Analiz: Melanin yolak genlerindeki mutasyonların tespiti
- Deri Biyopsisi: Melanosit varlığının değerlendirilmesi
Tedavi ve Yönetim
Kesin tedavisi olmamakla birlikte semptomlar kontrol altına alınabilir:
- Görme Desteği: Özel fotokromik gözlükler, düşük vizyon cihazları
- Cilt Koruma: SPF 50+ güneş kremleri, UV korumalı giysiler
- Cerrahî Müdahaleler: Şaşılık düzeltme ameliyatları
- Eğitim Desteği: Büyütücü araçlarla okuma eğitimi
Günlük Yaşam İpuçları
- Güneşten Kaçınma: 10:00-16:00 saatleri arasında dışarı çıkmamak
- Görsel Uyarlamalar: Yüksek kontrastlı kitaplar, sesli asistanlar
- Psikolojik Destek: Benlik saygısını güçlendiren terapiler
Hamilelikte Risk Yönetimi
Ailesinde albinizm öyküsü olan çiftlere genetik danışmanlık önerilir. Prenatal tanı için koryon villus örneklemesi veya amniosentez yapılabilir.
Albinizmle İlişkili Sağlık Riskleri
- Deri kanseri riskinde 1000 kat artış
- Göz içi melanom gelişme olasılığı
- Hermansky-Pudlak sendromunda akciğer fibrozu riski
Toplumsal Farkındalık
Albinizmli bireyler sosyal damgalanmayla mücadele eder. Eğitim programları ve medya projeleriyle önyargıların azaltılması hedeflenmektedir.
