Waardenburg Sendromu, nadir görülen genetik bir hastalık olup pigmentasyon değişiklikleri, işitme kaybı ve karakteristik yüz özellikleriyle tanınır. İlk kez 1951 yılında Hollandalı oftalmolog Petrus...
Marfan Sendromu, bağ dokuyu etkileyen ve kalp, göz, iskelet sistemi gibi birden fazla organı tutabilen genetik bir hastalıktır. FBN1 genindeki mutasyonlar nedeniyle vücutta elastik...
Laron Sendromu, büyüme hormonu reseptörlerindeki genetik bir bozukluk nedeniyle ortaya çıkan nadir bir hastalıktır. Bu sendromda vücut yeterli miktarda büyüme hormonu üretse de reseptörlerin...
Gen tedavisi, genetik bozuklukları veya hastalıkları düzeltmek için DNA üzerinde yapılan müdahaleleri kapsayan yenilikçi bir tıp alanıdır. Son yıllarda kanser, kalıtsal hastalıklar ve nadir...
Fabry Hastalığı, nadir görülen genetik bir metabolizma bozukluğudur. Vücutta alfa-galaktozidaz A enziminin eksikliği veya işlevsizliği sonucu ortaya çıkar. Bu enzim eksikliği, hücrelerde GL-3 adlı...