Angelman sendromu, nörogelişimsel bozukluklara yol açan nadir genetik bir hastalıktır. 15. kromozomdaki UBE3A geninin işlev kaybından kaynaklanır ve tipik olarak gecikmiş gelişim, konuşma sorunları,...
Albinizm, melanin pigmentinin üretimindeki genetik bozukluklar nedeniyle deri, saç ve gözlerde renk kaybına yol açan kalıtsal bir durumdur. Bu nadir görülen hastalık, tüm dünyada...
kromozom bozuklukları, insan vücudundaki kromozomlardan birinde meydana gelen genetik anomalileri ifade eder. Bu bozukluklar, kromozomun bir kısmının silinmesi (delesyon), kopyalanması (dublikasyon) veya yapısal değişiklikler...
Kedi Miyavlaması Sendromu (Cri du Chat Sendromu), nadir görülen genetik bir bozukluktur ve bebeklerde karakteristik bir ağlama sesine yol açar. Bu ses, adını kedilerin...
Süper Erkek Sendromu (XYY Sendromu), erkeklerde nadir görülen genetik bir durumdur. Normalde erkeklerde bir X ve bir Y kromozomu bulunurken, bu sendromda fazladan bir...