Nager Sendromu (Akrofasial Disostoz - AFD) Nedir?  

1948 yılında Doktor De Reynier ve Doktor Nager tarafından bulunan ve doktorun kendi adı ile tescillenen nager sendromu nadir ve doğumsal bir hastalıktır. Bu hastalığa ultrasonla anne karnındayken tanı koymak pek mümkün değildir, daha çok bebeğin doğumundan sonra Çocuk Hastalıkları uzmanlarınca yapılan tetkikler sonucu hastalığa tanı konulmaktadır. Oluşan hastalık sonucu çoğunlukla zihinsel gelişim ve zeka gelişimi etkilenmez. Bu hastalığa sahip her hasta farklı farklı rahatsızlıklar gösterebilmektedir fakat çoğu hastada ortak olarak görülen; kirpik azlığı, yanak ve çene bölgesinde gelişememe, kıvrımlı ayak parmakları gibi durumlarla da karşılaşılmaktadır. 

Bu hastalık bugüne kadar yaklaşık 200 kişide görülmüş ve hastaların çok büyük bir kısmı kaybedilmiştir. Bu sebeple erişkin yaşa kadar yaşamış ve ebeveyn olmuş nager sendromlu kişi/kişiler henüz tanımlanmamıştır. 

Nager sendromu bir diğer adı ile akro-fasial disostoz hastalığı bir akut fetal distress rahatsızlığıdır. Akut fetal distress halk arasında bebeğin strese girmesi durumu olarak bilinmektedir. Tıbben bebeğin bir ya da birden fazla dış uyarana bağlı olarak strese girmesi ile bebeğin sağlık durumunun kötü seyretmesi durumu olarak açıklanabilir. Akut fetal disstress sendromları 2 çeşittir; 

1.Preaksiyal Akut Fetal Distress

2.Postaksiyal Akut Fetal Distress 

Nager sendromu bir preaksiyal distres sendromudur ve daha çok yüz ve boyun bölgesi; el ve ayak parmakları, ön kol ve alt bacağı tutan bir hastalıktır. 

Nager Sendromu Belirtileri Nelerdir?

Bu hastalık herkeste aynı belirtileri göstermeyebilir. Hatta iki nager sendromlu kardeş arasında bile belirgin farklılıklar bulunmuş ve tıp literatürüne geçmiştir. 

Hastalığın belirtileri bebeğin etkilendiği organa göre değişmekle beraber genellikle baş ve yüz bölgesi ile el ayak uzuvları ve parmaklar en çok etkilenen organlardır. Bu kişilerin genellikle zeka geriliği problemi bulunmamaktadır. 

Nager sendromlu hastalarda görülen belirtiler şu şekilde sıralanabilir;

• Ağız çevresi, yanak, çene bölgesinde gelişememe/ az gelişme
• Kirpiklerin az olması
• Omurga problemleri ve skolyoz hastalığı
• El ve Ayak parmaklarının normalden daha büyük olması
• Malar hipoplazi denilen gelişememiş elmacık kemikleri
• Mikrognatti denilen küçük/gelişmemiş çene
• Yarık damak ve yarık dudak rahatsızlıkları
• Koanal atrezi denilen burun ve ağız boşluklarını birbirine bağlayan koana kanalının normalden daha dar olması durumu
• Kulak anormallikleri kulak şekil bozuklukları ve sağırlık
• Göz çevresinde çatlaklar
• Kolombom denilen göz ve çevresindeki dokuların eksik olması durumu
• Pitozis yani üst göz kapağının düşüklüğü durumu

Özellikle el baş parmağının gelişememesi durumu veya özel bir durum olan triphalangeal başparmak varlığı bu hastalıkta görülen belirtilerdendir. 

Bu belirtiler haricinde hastaların iç organlarının gelişiminde de sıkıntılar bulunmaktadır çoğu hastanın kalp ve böbrek rahatsızlıkları, akciğer ve solunum problemleri sonucu hayatını kaybettiği bildirilmektedir.

Nager Sendromu Nedenleri Nelerdir?

Nager sendromunun genetik olarak kalıtılan bir hastalık olduğu düşünülmekle beraber bu düşünce kesin olarak kabul edilmemiştir. Ailesel olarak bu hastalığı taşıyan kişilerde SF3B4 geninde mutasyon olduğu saptanmıştır. Genetik olarak bu mutasyonu ailelerinden almış olan hastaların durumunun daha ağır olduğu araştırmalarda bildirilmiştir. 

Anne baba yaşının geç olmasının hastalığın görülme ihtimalini artırdığına dair görüşler bulunmaktadır. 

Nager sendromu genetik geçiş haricinde de-novo mutasyonlar sonucu da oluşabilir. Bu tür mutasyonlar genellikle hamilelik süresince gerçekleşmektedir.

Nager Sendromu Teşhisi

Nager sendromunun teşhisi genellikle Çocuk Hastalıkları uzmanlarınca yüz ve çevresindeki kusurlar; kollar, bacaklar ve parmaklardaki anormallikler görülerek fizik muayene sonucunda konulur. Fakat bu durumlara ek olarak bebeğin iç organları da yeterince gelişmemiş olabilir; bu durumlara da ultrason, tomografi gibi yöntemlerle tanı konulur ve vakit kaybetmeden tedavisine başlanır.

Nager Sendromu Tedavisi

Nager sendromlu hastaların başta solunum problemleri olmak üzere birçok sıkıntıları vardır. Tedavileri de hastaların yaşadıkları sıkıntılara göre şekillenmektedir. Tedavinin amacı hastaların hayat kalitesini yükseltmek ve yaşadıkları sıkıntıları hafifleterek en aza indirgemek üzerinedir. Henüz bu hastalığı tamamen tedavi edecek bir yöntem bulunmamaktadır.

Solunum sıkıntısı olan yeni doğmuş bebekler için trakeostomi bir seçenektir. Yine yemek yiyemeyen yeni doğan bebekler için gastrostomi yapılarak bu yolla bebeği beslemek mümkündür. 

Çoğu Nager sendromlu hastanın yüz ve yüz çevresinde sıkıntıları bulunmaktadır; bu problemler cerrahi ameliyatlarla giderilmeye çalışılmaktadır. Bu cerrahilerin başında çene cerrahileri ve yarıkların birleştirilmesi için yapılan cerrahiler gelmektedir. 

Nager Sendromu Tedavi Edilmezse 

Nager sendromlu hastaların daha çok iç organları yeterince gelişememekte veya kronik böbrek ve kalp hastalıklarına bağlı olarak hayatlarını kaybetmektedirler. Bu sebeple bu hastaların yaşadıkları problemlere göre tedavi edilmeleri gerekmektedir. Tedavi edilmedikleri takdirde kişinin vefatı ile sonuçlanabilecek ciddi seyirli bir hastalıktır. 

Bu hastalığın en büyük problemi ise solunum sıkıntısıdır. Bu tür hastalara doğar doğmaz trakeostomi (gırtlak altından delik açılarak hastanın oradan nefes alışverişinin sağlandığı bir operasyondur.) yapılarak nefes alışverişleri sağlanmalıdır. Aksi durumda bebeğin vefatı ile sonuçlanacaktır. 

Nager Sendromunda Kullanılan İlaçlar

Bu hastalık için kullanılan spesifik bir ilaç grubu bulunmamaktadır. Genellikle hastaların yaşadıkları yakınmalara bağlı olarak hekimlerce reçetelendirme yapılmaktadır. Hastaların en çok kullandıkları ilaç gruplarının; cerrahiler sonrası kullanılan ağrı kesiciler ve solunum problemleri yaşayan hastaların kullandıkları inhaler ilaçlar olduğu bilinmektedir.

Nager Sendromu Ameliyatı

Trakeostomi: Nefes alamayan hastaların gırtlağın alt kısmından açılan bir delik yardımıyla solutulmasına yarayan operasyondur. 

Gastrostomi: Ağızdan beslenemeyen hastaların karınlarından açılan bir delik yardımı ile midelerine tüp yerleştirilir ve hastalar bu esnek tüp yardımıyla beslenirler.

Temporomandibular eklem disfonksiyonu cerrahisi: çene ekleminin gevşetilmesi ve eklem etrafı yapıların gevşetilerek çenenin tedavisinin gerçekleştirildiği bir tedavi protokolü olan manuel repozisyon metodu ile yapılan bir ameliyattır. Diş hekimleri, plastik cerrahi uzmanları ve kulak burun boğaz uzmanlarınca yapılabilen bir operasyondur.

Hastanın yaşadığı problemlere göre değişebilen çeşitli çene cerrahileri 

Hamilelikte Nager Sendromu

Hamilelik süresi anne için normal gebeliklerle ile hemen hemen aynı seyirde giden bir rahatsızlıktır. Anne adayına ek olarak folik asit gibi vitamin ve mineral tedavileri başlanabilir. Hamilelik süresince bebekte olan gelişme geriliklerini kadın hastalıkları ve doğum uzmanlarınca yapılan muayenelerde ultrason ile görmek mümkün olacaktır.

Nager sendromlu olup anne olmuş yahut gebe kalmış bir kişi henüz tıp literatürüne geçmemiştir.

Nager Sendromu için Hangi Doktora Gidilir?

Nager sendromunun Kadın Hastalıkları ve Doğum uzmanlarınca doğum öncesi ultrasonla tespiti mümkün değildir. Sadece ultrasonda bebeğin organlarındaki gelişme geriliği tespit edilebilir fakat bu durum çocuğa nager sendromu tanısı konulması için yeterli değildir. Bu sebeple nager sendromlu hastalar doğumdan sonra Çocuk Hastalıkları uzmanları tarafından yapılan muayeneler sonucunda tanı almaktadırlar. Bu sebeple doğum sonrası çocuk hastalıkları uzmanının yaptığı ilk muayene sonucu bebeğe tanı konulur. Çocuğun bundan sonrası tedavisi ve izlemi Çocuk Hastalıkları Uzmanlarınca yapılacaktır.