Down sendromu, insan vücudundaki hücrelerde fazladan bir kromozom bulunması sonucu ortaya çıkan genetik bir durumdur. Tıp dilinde "Trizomi 21" olarak adlandırılır ve dünya genelinde her 800 doğumda bir görülür. Bu durum, fiziksel özellikler, öğrenme yeteneği ve sağlık açısından bazı farklılıklara yol açar.
Down Sendromunun Genetik Kökeni
Normalde insan hücrelerinde 46 kromozom bulunurken, Down sendromlu bireylerde 21. kromozomun üç kopya olması nedeniyle toplam 47 kromozom vardır. Bu genetik farklılığın üç temel türü bulunur:
- Standart Trizomi 21: Vakaların %95’ini oluşturur, tüm hücrelerde ekstra kromozom vardır.
- Translokasyon: %3-4 oranında görülür, fazla kromozom başka bir kromozoma yapışır.
- Mozaik Tip: %1-2 sıklıkta, bazı hücreler normal bazıları ekstra kromozomludur.
Tanı Sürecinde Kullanılan Yöntemler
- Prenatal Tarama Testleri: İkili test, üçlü test ve NIPT gibi kan analizleri riski değerlendirir.
- Kesin Tanı Testleri: CVS (koryon villus örneklemesi) ve amniyosentez ile kromozomal inceleme yapılır.
- Doğum Sonrası Tanı: Fiziksel bulguların ardından kromozom analizi (karyotip) ile doğrulanır.
Karakteristik Fiziksel Özellikler
Down sendromlu bireylerde tipik olarak şu fiziksel özellikler görülür:
- Yüz profili düzleşmiş burun kökü
- Badem şeklinde yukarı çekik gözler
- Avuç içinde tek enine çizgi (simian çizgisi)
- Kısa boyun ve küçük baş çevresi
- Dilin normalden büyük olması (makroglossi)
Eşlik Eden Sağlık Sorunları
- Kalp Problemleri: Vakaların %50’sinde ASD, VSD gibi doğumsal kalp defektleri
- İşitme ve Görme Kaybı: Tekrarlayan kulak enfeksiyonları ve katarakt riski
- Endokrin Bozukluklar: Tiroid disfonksiyonu ve obezite eğilimi
- Sindirim Sistemi: Hirschsprung hastalığı ve çölyak sıklığı
- Nörolojik: Alzheimer riskinde erken yaşta artış
Gelişimsel Özellikler ve Eğitim Yaklaşımı
Zihinsel gelişim genellikle hafif-orta düzeyde etkilenir. Erken müdahale programlarıyla:
- Motor beceriler fizyoterapi ile desteklenir
- Konuşma terapisi dil gelişimini hızlandırır
- Bireyselleştirilmiş eğitim planları (BEP) akademik ilerlemeyi sağlar
- Sosyal entegrasyon için oyun terapisi ve grup aktiviteleri
Tıbbi Takip Protokolleri
Düzenli kontrollerde şu tetkikler önerilir:
- Yıllık tiroid fonksiyon testleri ve işitme taraması
- 2 yılda bir göz muayenesi ve EKG kontrolü
- Boy-kilo takibi ve beslenme danışmanlığı
- Omurga anomalileri için radyolojik inceleme
Ailelere Pratik Öneriler
- Davranışsal sorunlarda pozitif pekiştirme teknikleri
- Bağımsız yaşam becerileri için günlük rutinler oluşturma
- Sosyal destek grupları ve aile danışmanlığı hizmetleri
- Hukuki haklar konusunda rehberlik (engelli raporu, eğitim desteği)
Yaşam Kalitesini Artıran Faktörler
Erken dönemde başlayan kapsamlı desteklerle:
- %80’i 50 yaşını geçebilmekte
- Hafif işlerde çalışma ve sanatsal beceriler geliştirebilmekte
- Destekli yaşam merkezleriyle bağımsızlık kazanabilmekte
