evim.com

Adrenolökodistrofi Belirtileri

Andrenolökodistrofi, uzun zincirli yağ asitlerinin birikmesi sonucu çeşitli sorunlara sebep olan bir hastalıktır.

Adrenolökodistrofi Nedir?

Adrenolökodistrofi insan vücudunda uzun zincirli yağ asitlerinin kırılamaması sonucu birikmesi ve vücutta çeşitli sorunlara yol açan genetik geçişli bir hastalıktır. Bu hastalık sonucu kişilerde sinirsel işlevler ve böbrek üstü bezi işlevleri gibi fonksiyonlarda sorunlar ortaya çıkar. 

Adrenolökodistrofi nadir görülen bir genetik hastalıktır. Dünyada 17.000’de 1 görülme oranı bulunmaktadır. Tüm ırklarda görülebilir. Adrenolökodistrofi X kromozomuna bağlı kalıtılır. 

Bu kromozom üzerinde bulunan belirli bir gende ortaya çıkan mutasyon sonucu uzun zincirli yağ asitlerini kırmakla görevli enzim görev yapamaz. Uzun zincirli yağ asitleri vücutta çeşitli organlarda birikir ve organların fonksiyonlarını etkiler. 

Her bireyde genin ortaya çıkaracağı belirtiler farklı olabilir. Adrenolökodistrofi X kromozomu üzerinden kalıtılması nedeniyle erkeklerde hastalık görülme sıklığı daha fazladır. X kromozomu kadınlarda çift erkeklerde tek sayıda bulunur. 

Erkeklerde tek sayıda X kromozomu bulunması hastalığı barındıran tek bir kromozomun varlığında kişide hastalık oluşmasına neden olur. Kadınlarda ise tek sayıda hastalıklı gen bulunması kişiyi taşıyıcı yapar ve gelecek nesillere aktarmasına neden olur.

Adrenolökodistrofi Belirtileri Nelerdir?

Adrenolökodistrofide hasarlı genin kişilerde oluşturacağı farklı etkiler bulunmaktadır. Genlerin canlılarda oluşturduğu sonuca fenotip denir. 

Adrenolökodistrofi başlıca birkaç fenotiple kişilerde ortaya çıkar. Bunlar çocukluk çağı ALD, ergenlik çağı ALD, yetişkinlik çağı ALD, Adrenomyelonöropati ve sadece addison hastalığı şeklindedir. 

  • Çocukluk Çağı ALD: Adrenolökodistrofinin bu formu özellikle beyni etkiler. Yaş olarak 4 – 8 yaş arası görülme sıklığı daha fazladır. En sık belirti dikkat eksikliğidir. Çoğunlukla çocuklar yanlış tanı alır. Çocukta okul performansında bozukluk görülür. Çocuk işitsel ayrım yapamaz. Bu belirtilerin dışında görme bozukluğu, denge bozukluğu, kötü el yazısı ve nöbetler de hastalarda görülebilir. Nöbetler hemen hemen her hastada ortaya çıkar. Adrenolökodistrofinin bu formunda görme ve işitme kaybı, konuşma bozukluğu, yürüme bozukluğu gibi belirtiler hızlıca ilerler. Bunların dışında hastada böbrek üstü bezinde fonksiyon kaybı da zamanla ortaya çıkar.
  • Ergenlik Çağı ALD: Görülme yaşı 10 – 21 yaş arası olup ortaya çıkan belirtiler çocukluk çağı adrenolökodistrofisi belirtileriyle benzeşir. Çocukluk çağında görülen adrenolökodistrofiden farkı belirtiler daha yavaş ilerleyiş gösterir.
  • Adrenomyelonöropati: Görülme yaşı ergenliğin geç dönemlerinde veya yetişkinlik dönemleridir. Beyinden ziyade omurilikte hasar ortaya çıkar. Kişide bacaklarda zayıflık veya felç, idrar tutamama, cinsel aktivite bozukluğu gibi belirtilerle ortaya çıkar. Belirtiler diğer formlara göre daha yavaş ilerler.
  • Sadece Addison Formu: Addison hastalığı böbrek üstü bezinin fonksiyonunu yerine getirememesi durumudur. Adrenolökodistrofinin böbrek üstü bezini etkilemesi sonucu gelişir. Addison hastalığının birçok nedeninin bulunması bu nedenin adrenolökodistrofi olarak tanımlanmasını zorlaştırır. Kişide ortaya çıkan belirtiler ise kusma, güçsüzlük, deride pigmente lekeler gibi belirtilerdir.
  • Yetişkin Çağı ALD: Diğer formlara göre daha az sıklıkta görülür. Yetişkinlikte ortaya çıkması hastalığın geç ilerlediğini ve belirtilerin daha silik olduğunu gösterir. Buna rağmen kişilerde nörolojik belirtiler ortaya çıkabilir. 

Adrenolökodistrofi Nedenleri Nelerdir?

Adrenolökodistrofi sinirsel ve hormonal sorunlara yol açan genetik geçiş gösteren kötü seyirli bir hastalıktır. Bu hastalık X kromozomu üzerinden kalıtılır. X kromozomunun üzerinde bulunan ABCD1 genindeki mutasyon sonucu genin üretmesi gereken protein üretilemez. 

Bu protein ALD protein olarak adlandırılır. Bu proteinin görevi uzun zincirli yağ asitlerinin hücre içinde taşınmasını sağlayıp uygun bölgeye iletilmesi ve o bölgede kırılmasını sağlamaktır. 

Adrenolökodistrofi ALD proteinin yokluğu sonucunda oluşur. Bu proteinin yokluğu sonucunda serotik asit (C26:0), lignoserik asit (C24:0), behenik asit (C22:0) gibi uzun zincirli yağ asitleri kırılamaz. 

Bu yağ asitleri vücutta çeşitli dokularda birikir. Biriktiği dokular en sık sinir sistemi hücreleri ve böbrek üstü bezi hücreleridir. Bu dokularda birikmesiyle bu dokular hasar görür ve fonksiyonlarını yerine getiremez. 

Adrenolökodistrofi için Hangi Doktor ve Bölüme, Ne Zaman Gidilmeli?

Adrenolökodistrofi görülme formu ve yaşı sıklıkla çocukluk çağıdır. Belirtilerin 4 – 8 yaş aralığında ortaya çıkması nedeniyle hastaların uzman bir çocuk doktoruna başvurması gerekir. 

Etkilediği sistem en çok sinir sistemi olması nedeniyle Çocuk Nörolojisi bölümüne başvurulabilir. Yaş olarak daha geç ortaya çıkması durumunda Nöroloji bölümüne başvurulabilir.

Adrenolökodistrofi daha sıklıkla gözden kaçan bir hastalıktır. Nadir görülmesi bunun sebeplerinden biridir. Belirtileri arasında Addison hastalığı bulunması kişilerin Endokrin Kliniğine başvurmasını gerektirebilir. Önemli olan Addison hastalığının ana nedeninin ortaya koyulabilmesidir. 

Kişide belirtiler ortaya çıktığı zamanlarda kişi doktora başvurmalıdır. Erken müdahale ve erken tedavi hastalığın gidişatını etkileyecektir.

Adrenolökodistrofi genetik geçişli bir hastalık olması nedeniyle hastalığın görüldüğü birey ve aileler genetik danışmanlık almaları gerekir. Bu gelecek ve günümüz adına önemlidir.

Makaleyi faydalı buldun mu?
64
64
Makeleyi Paylaşın

Andrenolökodistrofi, uzun zincirli yağ asitlerinin birikmesi sonucu çeşitli sorunlara sebep olan bir hastalıktır.

makaleyi incele

Adrenolökodistrofi, kök hücre nakli, destek tedavisi, adrenal yetmezlik tedavisi, lorenzo'nun yağı tedavisi, genetik danışmanlık yöntemleri ile tedavi edilmektedir.

makaleyi incele