Nörofibromatozis (NF), sinir dokusunda tümör oluşumuna yol açan genetik bir hastalıktır. Temel olarak NF1, NF2 ve schwannomatozis olmak üzere üç tipi bulunur. Bu hastalık,...
Canavan hastalığı, nadir görülen ve merkezi sinir sistemini etkileyen kalıtsal bir metabolik bozukluktur. Aspartoasilaz enziminin eksikliği sonucu beyinde N-asetilaspartik asit (NAA) birikimiyle karakterizedir. Bu...
Friedreich Ataksisi, sinir sistemini etkileyen ve ilerleyici bir seyir gösteren nadir genetik bir hastalıktır. Genellikle çocukluk veya ergenlik döneminde ortaya çıkan bu durum, hareket...
CADASIL (Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy), beyin damarlarını etkileyen genetik bir hastalıktır. Yetişkinlerde görülen bu nadir durum, tekrarlayan inme atakları,...