Canavan hastalığı, nadir görülen ve merkezi sinir sistemini etkileyen kalıtsal bir metabolik bozukluktur. Aspartoasilaz enziminin eksikliği sonucu beyinde N-asetilaspartik asit (NAA) birikimiyle karakterizedir. Bu durum, miyelin kılıfının gelişimini engelleyerek nörolojik hasara yol açar. Hastalık genellikle bebeklik döneminde belirti verir ve ilerleyici bir seyir izler.
Hastalığın Nedenleri ve Kalıtım Modeli
Canavan hastalığı, ASPA genindeki mutasyonlar nedeniyle ortaya çıkar. Otozomal resesif geçiş gösterir; yani hastalığın gelişmesi için hem anneden hem de babadan mutasyonlu genin alınması gerekir. Taşıyıcı ebeveynlerin çocuklarında hastalık görülme riski %25’tir. Özellikle Aşkenazi Yahudilerinde taşıyıcılık oranı 1/40’a kadar yükselir.
Belirtiler ve Klinik Seyir
- Erken Bebeklik Dönemi (3-6 ay): Baş kontrolü kaybı, hipotoni (kas gevşekliği), göz teması kuramama.
- 6-18 Ay Arası: Nöbetler, ilerleyici makrosefali (baş çevresinde anormal büyüme), yutma güçlüğü.
- İlerleyen Dönemler: Spastisite (kas sertliği), tüm vücutta hareket kaybı, optik sinir atrofisine bağlı görme kaybı.
- Diğer Bulgular: Uyku düzensizlikleri, gastroözofageal reflü, solunum enfeksiyonlarına yatkınlık.
Teşhis Yöntemleri
- İdrar Testi: Yüksek N-asetilaspartik asit düzeyinin tespiti.
- Genetik Analiz: ASPA gen mutasyonlarının DNA dizileme ile araştırılması.
- Manyetik Rezonans Görüntüleme (MRG): Beyaz cevherde miyelinasyon bozukluğunun gösterilmesi.
- Prenatal Tanı: Riskli gebeliklerde koryon villus örneklemesi veya amniyosentez.
Tedavi ve Destek Yaklaşımları
Hastalığın kökten çözümü bulunmamakla birlikte semptomların yönetimi kritiktir:
- Nörolojik Destek: Antiepileptik ilaçlarla nöbet kontrolü, botulinum toksini uygulamaları.
- Solunum Bakımı: Aspirasyon riskine karşı pozisyonlama, bronşiyal hijyen teknikleri.
- Beslenme Desteği: Gastrostomi tüpü ile enteral beslenme, reflü diyeti.
- Fiziksel Terapi: Eklem kontraktürlerini önleyen germe egzersizleri, özel ortezler.
- Deneysel Tedaviler: Gen terapisi ve enzim replasmanı üzerine klinik çalışmalar devam etmektedir.
Aileler İçin Pratik Öneriler
- Ev Ortamı Adaptasyonu: Yatak çevresi oksijen konsantratörü, aspiratör gibi tıbbi ekipmanla donatılmalı.
- Sosyal Destek: Canavan hastalığı olan çocuklar için özel eğitim programları araştırılmalı.
- Ebeveyn Sağlığı: Tükenmişliği önlemek için psikolojik destek ve bakım paylaşımı şart.
- Finansal Planlama: Engelli maaşı, evde bakım ücreti gibi devlet destekleri için sosyal hizmetlere başvurulmalı.
Genetik Danışmanlığın Rolü
Aile planlamasında mutlaka genetik uzmanına danışılmalı. Taşıyıcılık testi yaptırmamış akrabalar için tarama önerilmeli. Tüp bebek tedavisinde preimplantasyon genetik tanı (PGT) ile sağlıklı embriyo seçimi mümkündür.
Prognoz ve Yaşam Beklentisi
Hastalığın seyri bireysel farklılık gösterir. Şiddetli formda yaşam süresi genellikle 10-15 yıldır. Hafif formlarda ise 20’li yaşlara kadar yaşayan vakalar bildirilmiştir. Kaliteli bakım ve erken komplikasyon yönetimi yaşam süresini uzatabilir.
