Nörofibromatozis (NF), sinir dokusunda tümör oluşumuna yol açan genetik bir hastalıktır. Temel olarak NF1, NF2 ve schwannomatozis olmak üzere üç tipi bulunur. Bu hastalık, ciltte lekeler, sinir sistemi tümörleri ve iskelet deformiteleri gibi çeşitli bulgularla kendini gösterir.
Nörofibromatozis Tipleri ve Özellikleri
NF1 tipi en yaygın formdur ve "von Recklinghausen hastalığı" olarak da bilinir. 17. kromozomdaki gen mutasyonu sonucu ortaya çıkar. NF2 tipi ise 22. kromozomdaki gen defektiyle ilişkilidir ve genellikle işitme sinirinde tümörlerle (vestibüler schwannom) karakterizedir. Schwannomatozis ise periferik sinirlerde çoklu schwannomlarla seyreden nadir bir formdur.
Nörofibromatozis Belirtileri
- Cilt Bulguları: Sütlü kahve rengi lekeler (café-au-lait), koltuk altı çillenmesi
- Tümörler: Cilt altında yumuşak nörofibromlar, sinir kökü tümörleri (pleksiform nörofibrom)
- Göz Problemleri: Lisch nodülleri (iriste pigmentli nodüller), optik sinir gliomu
- İskelet Anomalileri: Skolyoz, tibia kırıkları, kemik displazisi
- Nörolojik Semptomlar: Öğrenme güçlükleri, epilepsi, baş ağrısı
Tanı Kriterleri ve Teşhis Yöntemleri
NF1 tanısı için en az iki kriter gereklidir:
- Altı veya daha fazla café-au-lait lekesi (prepubertal >5mm, postpubertal >15mm)
- İki veya daha fazla nörofibrom veya bir pleksiform nörofibrom
- Koltuk altı veya kasık bölgesi çillenmesi
- Optik gliom
- İki veya daha fazla Lisch nodülü
- Kemik lezyonları
Tanıda genetik testler, MRG (beyin ve omurga görüntüleme) ve göz muayenesi kullanılır.
Tedavi Yaklaşımları
- Cerrahi Müdahale: Büyük veya ağrılı nörofibromların çıkarılması, skolyoz düzeltme ameliyatları
- İlaç Tedavileri: Selumetinib (NF1’e bağlı pleksiform nörofibromlarda), bevacizumab (NF2’de işitme kaybı için)
- Tümör Kontrolü: Stereotaktik radyocerrahi (akustik nörinomlar için)
- Fizik Tedavi: Kas güçsüzlüğü ve hareket kısıtlılığı olan hastalarda
- Eğitim Desteği: Öğrenme güçlüğü çeken çocuklara bireyselleştirilmiş eğitim programları
Komplikasyonlar ve Risk Yönetimi
- Malign Dönüşüm: NF1’de %3-15 oranında malign periferik sinir kılıfı tümörü (MPNST) riski
- Kardiyovasküler Problemler: Hipertansiyon (renal arter stenozu veya feokromositoma bağlı)
- Görme Kaybı: Optik gliom ilerlemesi durumunda
Hastalar yıllık; nörolojik muayene, tansiyon takibi ve manyetik rezonans görüntüleme ile izlenmelidir.
Yaşam Kalitesini Artırıcı Öneriler
- Güneş Koruma: Café-au-lait lekelerinin koyulaşmasını önlemek için yüksek korumalı güneş kremleri
- Psikososyal Destek: Görünür deformitesi olan hastalara psikolojik danışmanlık
- Genetik Danışmanlık: Aile planlaması yapan çiftlere taşıyıcılık testi önerisi
- Ağrı Yönetimi: Nöropatik ağrı için pregabalin veya gabapentin reçetesi
Hastalığın Seyri ve İzlem
NF1’de semptomlar doğumda veya ilk iki yaşta belirginleşir. Tümör büyümeleri genellikle ergenlikte hızlanır. NF2’de işitme kaybı 20-30’lu yaşlarda ortaya çıkar. Multidisipliner takip (nörolog, genetik uzmanı, ortopedist, oftalmolog) ile komplikasyonlar erken tespit edilebilir.
