Anne karnında bebeğin kafa boyutunun normalden büyük olması (makrosefali), gebelik takibinde dikkatle incelenmesi gereken bir durumdur. Bu durum, bazen genetik yatkınlık gibi masum nedenlerle gelişirken bazen de ciddi tıbbi sorunların habercisi olabilir.

Makrosefalinin Temel Nedenleri
Bebeğin kafa çapının gebelik haftasına göre >90 persentil olması makrosefali olarak tanımlanır. En yaygın nedenler arasında genetik faktörler (ailede büyük kafalılık öyküsü), idiyopatik (nedeni bilinmeyen) makrosefali ve metabolik hastalıklar yer alır. Patolojik nedenler ise hidrosefali (beyin ventriküllerinde sıvı birikimi), beyin dokusunda anormal büyüme (megalensefali), kraniosinostoz (kafatası kemiklerinin erken kapanması) veya nadir genetik sendromlardır (Sotos sendromu, NF1).

Teşhis Yöntemleri ve Kritik Ölçümler

• Ultrason: BPD (biparietal çap) ve HC (baş çevresi) ölçümleriyle kafa büyüklüğü değerlendirilir.
• MRG: Beyin dokusu yapısını incelemek için kullanılır.
• Amniyosentez: Kromozomal anomalileri ekarte etmek amacıyla yapılır.
• Ayrıntılı Tarama: Ventrikül genişlemesi, kist veya kanama gibi ek bulgular araştırılır.

Eşlik Edebilen Riskli Durumlar

• Hidrosefali vakalarında beyin dokusuna bası nedeniyle nörolojik hasar
• Genetik sendromlarda zeka geriliği veya gelişimsel gecikme
• Doğum kanalında sıkışma riskine bağlı sezaryen ihtiyacı
• Metabolik hastalıklarda epilepsi veya kas tonusu bozuklukları

Gebelik ve Doğum Sonrası Yönetim

1. Prenatal Takip:
   • 2-3 haftada bir fetal ultrason ile HC persentil takibi
   • Kardiyak ve renal anomaliler için ek incelemeler
2. Doğum Planlaması:
   • Makrosefali + pelvik darlık varlığında sezaryen önerilir
   • Tercihen yenidoğan yoğun bakım ünitesi olan merkezlerde doğum
3. Postnatal Tedavi:
   • Hidrosefali varlığında şant yerleştirilmesi
   • Kafatası kemik anormallikleri için kraniyal cerrahi
   • Nörolojik değerlendirme ve erken fizyoterapi

Aileler İçin Kritik Bilgiler

• İzole makrosefali (ek anomali yoksa) %80 normal nörolojik gelişimle sonuçlanır.
• Persentil artışı ani ise (örneğin 50’den 95’e sıçrama) acil tetkik gerekir.
• Genetik sendrom şüphesinde WES (tüm ekzom dizileme) testi önerilir.

Takip Protokolü ve Öneriler

• Gebelikte: HC persentili >95 ise fetal MRG ve konsülter nöroloji değerlendirmesi
• Doğum Sonrası:
  • İlk 72 saatte kafatası transillüminasyon testi
  • Fontanel (bıngıldak) gerginliği kontrolü
  • 3 aylık periyotlarla baş çevresi ölçümü

Sonuç Yerine
Makrosefali tanısı alan bebeklerde multidisipliner yaklaşım (kadın doğum, çocuk nörolojisi, genetik) esastır. Erken müdahale gerektiren durumlar dışında, düzenli takip ve aile eğitimi ile sağlıklı gelişim sağlanabilir.