Canavan hastalığı, nadir görülen ve merkezi sinir sistemini etkileyen kalıtsal bir metabolik bozukluktur. Aspartoasilaz enziminin eksikliği sonucu beyinde N-asetilaspartik asit (NAA) birikimiyle karakterizedir. Bu...
Beckwith-Wiedemann Sendromu (BWS), nadir görülen genetik bir durumdur. Büyüme fazlalığı, organ genişlemesi ve doğumsal anomalilerle karakterizedir. Yaklaşık 14.000 doğumda bir görülür. Yenidoğan döneminden itibaren...
Behçet hastalığı, ağızda tekrarlayan yaralar, genital ülserler ve göz iltihabıyla karakterize kronik bir vaskülittir. İlk kez 1937'de Prof. Dr. Hulusi Behçet tarafından tanımlanan bu...