Beckwith-Wiedemann Sendromu (BWS), nadir görülen genetik bir durumdur. Büyüme fazlalığı, organ genişlemesi ve doğumsal anomalilerle karakterizedir. Yaklaşık 14.000 doğumda bir görülür. Yenidoğan döneminden itibaren belirti veren bu sendrom, erken tanı ve multidisipliner yaklaşım gerektirir.
Belirtiler ve Klinik Bulgular
Beckwith-Wiedemann Sendromu’nda belirtiler değişkenlik gösterir. Makrozomi (iri doğum ağırlığı) en sık rastlanan bulgudur. Yenidoğanlarda hipoglisemi sık görülür ve beyin hasarı riski nedeniyle acil müdahale gerektirir. Dil büyümesi (makroglossi) beslenme ve solunum problemlerine yol açabilir. Karın duvarı defektleri (omfalosel veya umbilikal herni) cerrahi onarım gerektirebilir. Böbreklerde genişleme (nefromegali), kulak kıvrımlarında çizgilenme ve yüzde nevüs flammeus (melek öpücüğü) tipik fiziksel ipuçlarıdır.
Genetik Nedenler ve Kalıtım
Sendromun temelinde 11. kromozomun kısa kolundaki (11p15) genlerin düzensizliği yatar. İmprinting merkezindeki epigenetik değişiklikler (CDKN1C gen mutasyonları, baba uniparental disomi veya H19 gen metilasyon anormallikleri) sorumlu tutulur. Çoğu vaka sporadik olmakla birlikte, ailesel geçiş %15 oranında bildirilmiştir. Sonraki gebeliklerde tekrarlama riski, altta yatan genetik mekanizmaya göre değişir.
Tanı Yöntemleri
Tanı klinik kriterlere dayanarak konulur. Majör kriterlerden üçünün varlığı veya iki majör kriterle birlikte minör kriterler tanıyı destekler. Genetik testler (metilasyon analizi, CDKN1C sekanslama) kesinleştirici rol oynar. Prenatal dönemde ise ultrasonografide böbrek büyümesi, amniyotik sıvı artışı veya makrozomi şüphe uyandırabilir. Amniyosentez veya CVS ile genetik inceleme yapılabilir.
Tedavi Yaklaşımları
Tedavi semptomlara yönelik planlanır. Yenidoğan hipoglisemisinde glukoz infüzyonu kritik önem taşır. Makroglossi nedeniyle beslenme güçlüğü olan bebeklerde özel emzikler veya cerrahi küçültme gerekebilir. Omfalosel onarımı ilk 48 saatte yapılır. Tümör taraması protokolleri ise hayat kurtarıcıdır: Karaciğer (hepatoblastom) ve böbrek (Wilms tümörü) için 7 yaşına kadar 3 ayda bir abdominal ultrason ve alfafetoprotein ölçümü şarttır.
Uzun Dönem İzlem
Hastaların %50’sinde asimetrik büyüme (hemihipertrofi) gelişir. Bu durum skolyoz veya uzuv uzunluk farkına neden olabilir. Ortopedik değerlendirmeler düzenli yapılmalıdır. Konuşma terapisi, dil büyümesi olan çocuklarda artikülasyon bozukluklarını önler. Endokrinolojik takiplerle erken ergenlik ve hipoglisemi atakları kontrol altına alınır.
Aile Danışmanlığı
Genetik danışmanlık, ailelere tekrarlama riskleri konusunda bilgi verir. Psikososyal destek, çocuğun okul uyumunu kolaylaştırır. Türkiye’de Nadir Hastalıklar Ağı ve Çocuk Genetik Derneği, aileler için kaynak sağlar.
