-
Waardenburg Sendromu Belirtileri Tedavisi ve Genetik Özellikleri
Waardenburg Sendromu, nadir görülen genetik bir hastalık olup pigmentasyon değişiklikleri, işitme kaybı ve karakteristik yüz özellikleriyle tanınır. İlk kez 1951 yılında Hollandalı oftalmolog Petrus Johannes Waardenburg tarafından tanımlanan bu sendrom, dünya genelinde 40.000 doğumda bir görülür. Bu yazıda, Waardenburg Sendromu’nun tipleri, klinik bulguları, genetik temelleri ve yönetimine dair detaylı bilgiler bulacaksınız. Waardenburg Sendromu Tipleri Waardenburg…
-
Koklear İmplant Nedir?
Koklear implant, ileri derecede işitme kaybı olan bireylerde sesleri elektriksel uyarılara dönüştürerek işitme sağlayan bir tıbbi cihazdır. İşitme cihazlarından farklı olarak, doğrudan iç kulağa yerleştirilen elektrotlar aracılığıyla çalışır ve sinir uyarılarını beyne iletir. Bu teknoloji, özellikle doğuştan işitme engelli çocuklar veya sonradan işitme kaybı yaşayan yetişkinler için yaşam kalitesini önemli ölçüde artırır. Koklear İmplant Nasıl…
-
İşitme Cihazı Türleri Kullanımı ve Faydaları
İşitme cihazları, işitme kaybı yaşayan bireylerin sesleri daha net algılamasına ve iletişim becerilerini güçlendirmesine yardımcı olan tıbbi cihazlardır. Günümüzde teknolojinin ilerlemesiyle birlikte bu cihazlar, hem estetik açıdan daha az görünür hale geldi hem de kullanıcı ihtiyaçlarına özel kişiselleştirilebilir özellikler kazandı. Bu yazıda, işitme cihazlarının türleri, nasıl çalıştıkları, kimler için uygun oldukları ve doğru kullanım ipuçlarını…
-
Alport Sendromu Belirtileri Tedavisi ve Genetik Danışma
Alport sendromu, genetik geçişli nadir bir hastalık olup böbrekler, işitme ve gözleri etkileyen bir durumdur. Tip IV kollajen yapısındaki bozukluk nedeniyle ortaya çıkan bu sendrom, özellikle böbrek yetmezliği ile ilişkilidir. Hastalığın tanı süreci, tedavi seçenekleri ve genetik danışmanlık hakkında bilinmesi gerekenleri bu makalede bulabilirsiniz. Alport Sendromu Nedir? Alport sendromu, COL4A3, COL4A4 veya COL4A5 genlerindeki mutasyonlar…