Pompe hastalığı, nadir görülen kalıtsal bir metabolik depo hastalığıdır. Vücudun enerji üretimi için kritik öneme sahip glikojenin parçalanmasını sağlayan asit alfa-glukozidaz (GAA…
Lizozomal depo hastalıkları, vücudun hücre içi temizlik sistemini bozan nadir genetik bozukluklardır. Lizozom adı verilen organellerdeki enzim eksiklikleri nedeniyle toksik maddele…
Fabry Hastalığı, nadir görülen genetik bir metabolizma bozukluğudur. Vücutta alfa-galaktozidaz A enziminin eksikliği veya işlevsizliği sonucu ortaya çıkar. Bu enzim eksikliği, hücr…
Hastalık, tedavi ve tetkik başlıklarına tek listeden ulaşın.
Şehir ve tesis tipine göre hastane, tıp merkezi ve muayenehaneleri arayın.
Uzmanları branşına ve şehrine göre filtreleyin.
Bize ulaşın, görüş ve önerilerinizi paylaşın.