Pompe hastalığı, nadir görülen kalıtsal bir metabolik depo hastalığıdır. Vücudun enerji üretimi için kritik öneme sahip glikojenin parçalanmasını sağlayan asit alfa-glukozidaz (GAA) enziminin eksikliği...
Lizozomal depo hastalıkları, vücudun hücre içi temizlik sistemini bozan nadir genetik bozukluklardır. Lizozom adı verilen organellerdeki enzim eksiklikleri nedeniyle toksik maddeler birikir ve organ...
Fabry Hastalığı, nadir görülen genetik bir metabolizma bozukluğudur. Vücutta alfa-galaktozidaz A enziminin eksikliği veya işlevsizliği sonucu ortaya çıkar. Bu enzim eksikliği, hücrelerde GL-3 adlı...