Pompe hastalığı, nadir görülen kalıtsal bir metabolik depo hastalığıdır. Vücudun enerji üretimi için kritik öneme sahip glikojenin parçalanmasını sağlayan asit alfa-glukozidaz (GAA) enziminin eksikliği...
Hipofiz bezi, beynin tabanında yer alan ve endokrin sistemin "ana kontrol merkezi" olarak görev yapan fasulye büyüklüğünde bir organdır. Büyüme, üreme, metabolizma ve stres...
Akciğer temizliği, solunum sisteminin toksinlerden arınmasını ve fonksiyonlarının iyileştirilmesini sağlayan bir süreçtir. Özellikle sigara kullanıcıları, hava kirliliğine maruz kalanlar veya kronik solunum rahatsızlığı olan...
Galaktozemi, nadir görülen kalıtsal bir metabolizma bozukluğudur. Vücudun galaktozu (süt şekeri) enerjiye dönüştürememesi sonucu ortaya çıkar. Tedavi edilmezse karaciğer yetmezliği, böbrek hasarı ve zihinsel...
Katapleksi, ani ve kısa süreli kas kontrolü kaybıyla karakterize nörolojik bir durumdur. Genellikle güçlü duygusal tepkilerle (kahkaha, şaşkınlık, öfke) tetiklenir ve narkolepsi hastalarının %70'inde...