Androjen Duyarsızlığı Sendromu (ADS), bireylerin androjen hormonlarına (testosteron gibi) karşı hücresel düzeyde direnç geliştirdiği genetik bir durumdur. Bu sendrom, XY kromozom yapısına sahip bireylerde dış genital organların atipik gelişimine yol açarak cinsiyet gelişiminde belirsizliklere neden olur. İşte bu karmaşık durumu anlamak için bilinmesi gerekenler:

Androjen Duyarsızlığı Sendromu Nasıl Ortaya Çıkar?
ADS, X kromozomu üzerindeki AR genindeki mutasyonlar nedeniyle gelişir. Bu gen, androjen reseptörlerinin üretiminden sorumludur. Reseptörlerin işlev bozukluğu durumunda testosteron gibi hormonlar hücrelere bağlanamaz ve etkilerini gösteremez. Sonuç olarak, testislerden salgılanan hormonlar vücutta beklenen erkekleşmeyi tetikleyemez.

ADS’nin Klinik Tipleri
Sendrom, şiddetine göre iki ana gruba ayrılır:

1. Tam Androjen Duyarsızlığı (CAIS): Dış genital organlar tamamen kadın görünümündedir. İç genital yapıda testis bulunur, ancak rahim ve yumurtalık oluşmaz.
2. Kısmi Androjen Duyarsızlığı (PAIS): Belirsiz dış genital yapı (hem erkek hem dişi özellikleri taşıyan) ile karakterizedir.

Belirtiler ve Tanı Kriterleri

• CAIS’de Görülen Bulgular:
  • Kadın dış genital organları, ancak vajinanın kısa olması.
  • Ergenlikte meme gelişimi olurken adet görmeme.
  • Kasık fıtığı içinde testis varlığı.
• PAIS’de Görülen Bulgular:
  • Klitoral büyüme veya penisin küçük olması.
  • İdrar kanalının anormal açıklığı (hipospadias).
• Tanı Yöntemleri:
  • Hormon testleri (yüksek testosteron ve LH seviyeleri).
  • Genetik analiz (AR gen mutasyonu tespiti).
  • Pelvik ultrason ile iç genital organların değerlendirilmesi.

Tedavi Yaklaşımları ve Yönetim

1. Cerrahi Müdahale:
   • Kasıkta yer alan testislerin kanser riski nedeniyle ergenlik sonrası çıkarılması.
   • Vajina uzatma ameliyatları (vajinoplasti).
2. Hormon Tedavisi:
   • Östrojen replasmanı ile kemik sağlığının korunması.
3. Psikolojik Destek:
   • Cinsiyet kimliği ile ilgili danışmanlık.
   • Aile ve bireyin psikososyal uyum sürecine yardımcı olma.

ADS ve Üreme Potansiyeli
CAIS’li bireylerde rahim olmadığı için doğal yolla gebelik mümkün değildir. PAIS’li bazı bireylerde ise sperm üretimi varsa yardımcı üreme teknikleri denenebilir.

Sık Sorulan Sorular

• ADS Kalıtsal mıdır?
  Evet, X’e bağlı resesif geçiş gösterir. Taşıyıcı anneler mutasyonu %50 olasılıkla çocuklarına aktarır.
• Tedavi Edilmezse Ne Olur?
  Testis dokusunda kanser riski artar (CAIS’te %5-10, PAIS’te %15-20).
• Cinsiyet Kimliği Nasıl Belirlenir?
  Çoğu CAIS’li birey kendini kadın olarak tanımlar. PAIS’de ise multidisipliner bir ekip karar vermelidir.

Androjen Duyarsızlığı Sendromu, erken tanı ve multidisipliner yaklaşımla yönetilmesi gereken kompleks bir durumdur. Genetik danışmanlık ve hasta eğitimi, yaşam kalitesini artırmada kritik rol oynar.