Akdeniz anemisi (Talasemi), özellikle Akdeniz ülkelerinde yaygın görülen kalıtsal bir kan hastalığıdır. Hemoglobin üretimindeki bozukluk nedeniyle ortaya çıkan bu hastalık, taşıyıcı (talasemi minor) ve hasta (talasemi major) olarak iki ana formda görülür. Talasemi major, ciddi kansızlık ve organ hasarı riski taşırken, taşıyıcılar genellikle hafif belirtilerle yaşar. Peki, Akdeniz anemisi hastaları çocuk sahibi olabilir mi? Bu sorunun cevabı, hastalığın tipine ve genetik danışmanlık sürecine bağlıdır.

Talasemi Nasıl Kalıtılır?
Akdeniz anemisi, otozomal resesif bir hastalıktır. Yani çocuğun hasta olması için hem anneden hem de babadan bozuk gen alması gerekir. Ebeveynlerden biri taşıyıcı (talasemi minor), diğeri sağlıklı ise çocuklar %50 ihtimalle taşıyıcı olur. Her iki ebeveyn de taşıyıcı ise çocukta %25 hasta (talasemi major), %50 taşıyıcı ve %25 sağlıklı olma ihtimali vardır.

Talasemi Major Hastaları Çocuk Sahibi Olabilir Mi?
Talasemi major hastaları, düzenli kan nakli ve demir şelasyon tedavisi ile yaşamlarını sürdürebilir. Ancak bu hastalarda üreme sağlığı, özellikle demir birikimine bağlı organ hasarı (kalp, karaciğer) nedeniyle riskli olabilir. Kadınlarda adet düzensizlikleri veya erken menopoz, erkeklerde ise sperm kalitesinde düşüş görülebilir. Tüp bebek (IVF) ve preimplantasyon genetik tanı (PGT) gibi yöntemlerle sağlıklı embriyo seçimi mümkündür.

Talasemi Taşıyıcıları İçin Riskler
Taşıyıcıların çocuk sahibi olması durumunda dikkat edilmesi gerekenler:

• Eşlerin ikisi de taşıyıcı ise çocukta talasemi major riski %25’tir.
• Taşıyıcıların mutlaka genetik danışmanlık alması önerilir.
• Hamilelik öncesi genetik testler (DNA analizi) ile risk belirlenebilir.

Genetik Danışmanlık ve Tedavi Seçenekleri

• PGT-M Yöntemi: Tüp bebek tedavisinde embriyolar genetik olarak test edilir. Sadece sağlıklı veya taşıyıcı embriyolar transfer edilir.
• Prenatal Tanı: Hamileliğin 10-12. haftasında CVS (koryon villus örneklemesi) ile bebeğin talasemi durumu öğrenilebilir.
• Donör Arama: Kemik iliği nakli için uygun donör varsa, hasta çocuklar tedavi edilebilir.

Talasemi ve Hamilelik Sürecinde Dikkat Edilmesi Gerekenler

• Talasemi majorlu gebelerde kalp ve karaciğer fonksiyonları yakından izlenmelidir.
• Demir birikimini önlemek için şelasyon tedavisi doktor kontrolünde düzenlenir.
• Folik asit takviyesi ve düzenli kan değeri kontrolleri önemlidir.

Taşıyıcılar İçin Öneriler

• Evlilik öncesi eşlerin talasemi testi yaptırması zorunludur.
• Taşıyıcı çiftler, hamilelik planlamadan önce genetik uzmanına başvurmalıdır.
• Riskli gebeliklerde erken tanı ile sağlıklı bir bebek mümkündür.

Talasemi hastaları ve taşıyıcıları, doğru tıbbi destek ve genetik danışmanlıkla sağlıklı çocuk sahibi olabilir. Bu süreçte hekim ve genetik uzmanı iş birliği kritik rol oynar.