Tuberoskleroz kompleks (TSC), vücutta iyi huylu tümörlerin gelişimine neden olan nadir bir genetik hastalıktır. Beyin, böbrekler, kalp, akciğerler ve cilt gibi çoklu organ sistemlerini etkileyebilen bu durum, TSC1 veya TSC2 genlerindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Hastalığın şiddeti kişiden kişiye büyük farklılıklar gösterir.
Tuberosklerozun Temel Belirtileri
- Nörolojik Bulgular: Nöbetler (epilepsi), öğrenme güçlükleri, otizm spektrum bozuklukları
- Cilt Lezyonları: Yüzde anjiyofibromlar (kırmızı papüller), sırtta "shagreen yaması" (deri yüzeyinde pürüzlü alan)
- Organ Tutulumu: Böbrek anjiyomiyolipomları, kalpte rabdomiyomlar, akciğerde lenfanjiyoleiyomiyomatozis (LAM)
- Göz Anormallikleri: Retinal hamartomlar (görme kaybına yol açabilen tümörler)
Genetik Nedenler ve Kalıtım
Tuberoskleroz, %70 oranında spontan mutasyonlarla, %30 oranında otozomal dominant kalıtımla ortaya çıkar. Etkilenen genler hücre büyümesini düzenleyen mTOR yolunu kontrol eder. Aile öyküsü olmayan vakalarda bile, hasta bireylerin çocuklarına %50 aktarım riski bulunur.
Tanı Kriterleri ve Testler
Kesin tanı için genetik testler ve klinik kriterler birlikte değerlendirilir:
- Manyetik Rezonans (MR): Beyindeki tübüler nodüller ve subependimal nodüllerin tespiti
- Bilgisayarlı Tomografi (BT): Böbrek ve akciğer tutulumunun değerlendirilmesi
- Genetik Analiz: TSC1/TSC2 gen mutasyonlarının DNA dizileme ile saptanması
- Cilt Muayenesi: Wood lambası ile hipomelanotik maküllerin incelenmesi
Tedavi Yaklaşımları
-
Nöbet Kontrolü:
- Epilepsi için antiepileptik ilaçlar (karbamazepin, vigabatrin)
- İlaç dirençli nöbetlerde epilepsi cerrahisi veya vagus sinir stimülasyonu
-
Tümör Yönetimi:
- mTOR inhibitörleri (Everolimus, Sirolimus): Böbrek ve beyin tümörlerinin küçültülmesi
- Cerrahi müdahale: Büyük anjiyomiyolipomlarda kanama riskini azaltmak için
-
Organ Spesifik Tedaviler:
- Böbrek tutulumunda embolizasyon veya nefrektomi
- Akciğer LAM’ı için oksijen terapisi ve bronkodilatörler
-
Davranışsal Destek:
- Otizm ve öğrenme güçlüklerine yönelik özel eğitim programları
- Konuşma ve ergoterapi desteği
Yaşam Kalitesini Artırma Stratejileri
- Düzenli taramalar (yıllık böbrek MR’ı, nörolojik değerlendirme)
- Kardiyak rabdomiyomlar için EKG takibi
- Cilt lezyonlarında lazer tedavisi ve dermatolojik bakım
- Beslenme danışmanlığı ile böbrek fonksiyonlarının korunması
Hastalıkla İlgili Kritik Bilgiler
- Yenidoğan döneminde kalp tümörleri en sık ölüm nedeni iken, erişkinlerde böbrek komplikasyonları ön plandadır.
- Hamilelik planlayan kadınlar genetik danışmanlık almalıdır.
- mTOR inhibitörleri ile ortalama yaşam süresi son 10 yılda belirgin artış göstermiştir.
Takip ve İzlem Protokolleri
- Çocuklarda: 3 ayda bir nörolojik muayene, 6 ayda bir EEG
- Erişkinlerde: Yıllık böbrek fonksiyon testleri ve akciğer BT
- Tüm Hastalarda: Yılda bir retina muayenesi ve dermatolojik kontrol
