Ana SayfaEtiketlerNadir genetik hastalıklar

Tag results for: nadir genetik hastalıklar

Progeria Belirtileri Tedavisi ve Güncel Araştırmalar

Progeria (Hutchinson-Gilford Progeria Sendromu), çocuklarda erken yaşlanmaya yol açan son derece nadir bir genetik hastalıktır. LMNA genindeki mutasyonun neden olduğu bu durum, dünya çapında...

Alkaptonüri Belirtileri Tedavisi ve Yönetimi

Alkaptonüri, nadir görülen kalıtsal bir metabolizma bozukluğudur. Homogentisik asit oksidaz enziminin eksikliği sonucu vücutta homogentisik asit birikimiyle karakterizedir. Bu birikim, özellikle eklemlerde, omurgada ve...

Son Makaleler