Progeria (Hutchinson-Gilford Progeria Sendromu), çocuklarda erken yaşlanmaya yol açan son derece nadir bir genetik hastalıktır. LMNA genindeki mutasyonun neden olduğu bu durum, dünya çapında...
Alkaptonüri, nadir görülen kalıtsal bir metabolizma bozukluğudur. Homogentisik asit oksidaz enziminin eksikliği sonucu vücutta homogentisik asit birikimiyle karakterizedir. Bu birikim, özellikle eklemlerde, omurgada ve...