Pompe hastalığı, nadir görülen kalıtsal bir metabolik depo hastalığıdır. Vücudun enerji üretimi için kritik öneme sahip glikojenin parçalanmasını sağlayan asit alfa-glukozidaz (GAA) enziminin eksikliği sonucu ortaya çıkar. Bu enzim yokluğunda glikojen, özellikle kas hücrelerinde birikerek kalp, solunum kasları ve iskelet kaslarında progresif hasara yol açar.
Hastalığın Tipleri ve Özellikleri
Pompe hastalığı başlangıç yaşına göre iki ana forma ayrılır. İnfantil başlangıçlı form, yaşamın ilk birkaç ayında belirti verir. Bu bebeklerde hipotoni (floppy baby sendromu), beslenme güçlüğü ve kalp yetmezliği ön plandadır. Kalpte büyüme (kardiyomegali) ve dilde anormal genişleme (makroglossi) tipik bulgulardır. Geç başlangıçlı form ise çocukluk, ergenlik veya yetişkinlikte ortaya çıkar. Progresif kas güçsüzlüğü, solunum yetmezliği ve yürüme bozuklukları ile karakterizedir.
Belirtiler ve Klinik Tablo
- İnfantil Form:
- Beslenme güçlüğü ve kilo alamama
- Solunum sıkıntısı ve tekrarlayan akciğer enfeksiyonları
- Kalp büyümesine bağlı çarpıntı, ödem
- Motor gelişim geriliği (başını tutamama, oturamama)
- Geç Başlangıçlı Form:
- Proksimal kas güçsüzlüğü (merdiven çıkamama, yerden kalkma zorluğu)
- Solunum kası tutulumuna bağlı nefes darlığı
- Skolyoz ve postür bozuklukları
- Yutma güçlüğü ve aspirasyon riski
Tanı Yöntemleri
Kesin tanı için üç basamaklı yaklaşım uygulanır. İlk adım kan testlerinde kreatin kinaz (CK) ve AST/ALT enzim yüksekliğinin saptanmasıdır. İkinci aşamada GAA enzim aktivitesi lökositlerde veya kuru kan lekelerinde ölçülür. Aktivitenin <%1 olması tanıyı destekler. Son olarak GAA genindeki mutasyonlar genetik analizle doğrulanır. Ayırıcı tanıda diğer kas hastalıkları (Duchenne musküler distrofi, spinal musküler atrofi) ekarte edilmelidir.
Tedavi Stratejileri
- Enzim Replasman Tedavisi (ERT): Alglukozidaz alfa (Lumizyme®) damar yoluyla 2 haftada bir uygulanır. Kas hücrelerine giren rekombinant enzim, glikojen birikimini azaltır.
- Destek Tedavileri:
- Solunum kası güçsüzlüğü için non-invaziv ventilasyon
- Fizyoterapi ile kontraktür önleme ve mobilite desteği
- Beslenme bozukluğunda PEG tüpü ile enteral beslenme
- Deneysel Tedaviler: Gen terapisi ve chaperon molekül çalışmaları araştırma aşamasındadır.
Hastalık Yönetimi ve Takip
Multidisipliner yaklaşım esastır. Nöroloji, kardiyoloji, solunum hastalıkları ve fizik tedavi uzmanlarından oluşan ekip tarafından düzenli takip yapılmalıdır. Solunum fonksiyon testleri, ekokardiyografi ve 6 dakika yürüme testi ile progresyon izlenir. Hastaların aşılanması (pnömokok, influenza) ve osteoporoz önlemleri unutulmamalıdır.
Prognoz ve Yaşam Beklentisi
İnfantil formda tedavisiz bebekler genellikle 1 yaşını tamamlayamaz. ERT ile kalp tutulumu gerilese de nöromüsküler hasar ilerleyebilir. Geç başlangıçlı formda ERT, solunum yetmezliği gelişimini geciktirir ve yaşam kalitesini artırır. Erken tanı alan hastalarda mobilite kaybı 10-15 yıl ertelenebilir.
Hasta ve Aileler İçin Öneriler
- Kas kaybını yavaşlatmak için düzenli su içi egzersizler
- Aspirasyon riskine karşı yumuşak gıdalarla beslenme
- Sosyal destek için Pompe hasta dernekleriyle iletişim
- Gebelik planlayan çiftlere genetik danışmanlık
Pompe hastalığında erken tanı ve agresif tedavi ile komplikasyonlar önemli ölçüde azaltılabilir. Yeni geliştirilen tedaviler, bu nadir hastalıkla mücadelede umut vaat etmektedir.
