Glukoz-6-Fosfat Dehidrogenaz (G6PD) eksikliği, dünya genelinde en sık görülen enzim eksikliklerinden biridir. Özellikle kırmızı kan hücrelerini koruyan bu enzimin yetersizliği, ciddi hemolitik anemilere yol açabilir. İşte bu genetik hastalıkla ilgili bilinmesi gerekenler:

G6PD Enzimi Nedir?
G6PD, hücrelerde antioksidan savunma sisteminin kritik bir parçasıdır. Kırmızı kan hücrelerini serbest radikallerin zararlı etkilerinden korur. Enzim eksik olduğunda, oksidatif stres altında alyuvarlar hızla parçalanır ve hemolitik anemi gelişir.

G6PD Eksikliği Nasıl Kalıtılır?
X kromozomuna bağlı resesif geçiş gösteren bu hastalık, erkeklerde daha sık belirti verir. Kadınlar taşıyıcı olabilirken, erkeklerde tek X kromozomu olduğu için eksiklik tam olarak ortaya çıkar. Akdeniz ülkeleri, Afrika ve Asya kökenli bireylerde daha yaygındır.

Belirtiler ve Tetikleyici Faktörler
Hastalık genellikle tetikleyici bir faktöle maruz kalınmadıkça sessiz seyreder. En yaygın semptomlar:

• İdrarda koyu renk (hemoglobinüri)
• Ani gelişen halsizlik ve solukluk
• Sarılık (cilt ve gözlerde sararma)
• Dalak büyümesine bağlı karın ağrısı

Tetikleyiciler:

• Bakla tüketimi (favizm)
• Sülfonamid grubu antibiyotikler
• Antimalaryal ilaçlar (Primakin)
• Naftalin veya mentol içeren ürünler

Teşhis Yöntemleri
Tanıda G6PD enzim aktivite testi altın standarttır. Tam kan sayımında anemi, retikülositoz ve bilirubin yüksekliği görülebilir. Genetik testler ise taşıyıcılık durumunu belirlemek için kullanılır.

Tedavi ve Yönetim
G6PD eksikliğinin kesin tedavisi yoktur. Tedavi, krizleri önlemeye ve komplikasyonları yönetmeye odaklanır:

• Tetikleyicilerden Kaçınma: Bakla, bazı ilaçlar ve kimyasallardan uzak durulmalı.
• Akut Krizde: Kan transfüzyonu ve hidrasyon önemlidir. Şiddetli vakalarda eritrosit süspansiyonu gerekebilir.
• Folik Asit Takviyesi: Alyuvar üretimini desteklemek için önerilir.

Gebelik ve G6PD Eksikliği
Hamilelikte hemolitik kriz riski artabilir. Anne adaylarına tetikleyici maddeler konusunda ek eğitim verilmeli. Yenidoğan sarılığı riskine karşı bebek yakından izlenmelidir.

Beslenme Önerileri

• C vitamini ve E vitamini içeren besinler antioksidan etki sağlar.
• İşlenmiş gıdalardaki katkı maddelerine dikkat edilmeli.
• Baklagiller tüketilmeden önce mutlaka hekime danışılmalı.

Sık Sorulan Sorular

• "G6PD eksikliği ömür boyu sürer mi?" Evet, kalıtsal bir durumdur ancak tetikleyicilerden kaçınarak normal yaşam sürdürülebilir.
• "Çocuğuma nasıl aktarılır?" Taşıyıcı annelerin erkek çocuklarında %50 ihtimalle görülür.
• "Aşılar güvenli mi?" Rutin aşılar genellikle sorun yaratmaz, ancak canlı aşılar konusunda hekim onayı alınmalı.