Demir yüksekliği (hemokromatoz), vücutta aşırı demir birikimi sonucu organ hasarına yol açabilen ciddi bir metabolik bozukluktur. Erken teşhis edilmezse karaciğer sirozu, diyabet ve kalp yetmezliği gibi hayati komplikasyonlara neden olabilir. Bu yazıda, demir yüksekliğinin nedenlerini, belirtilerini ve modern tedavi yaklaşımlarını detaylıca inceleyeceğiz.

Demir Yüksekliği Nedir?
Vücudun ihtiyaç duyduğundan fazla demiri depolaması ve atamaması durumudur. En yaygın nedeni kalıtsal hemokromatozdur (HFE gen mutasyonu). Primer tip genetik kökenliyken; tekrarlayan kan transfüzyonları, kronik alkol kullanımı veya aşırı demir takviyesi sekonder nedenler arasındadır. Erkeklerde 30-50 yaş, kadınlarda menopoz sonrası daha sık görülür.

Belirtiler ve İşaretler
Hastalık sinsi başlangıçlıdır. İlk evrelerde belirti vermeyebilir. Yorgunluk, eklem ağrıları ve cilt renginde koyulaşma erken dönem bulgularıdır. İlerledikçe:

• Karın ağrısı ve karaciğer büyümesi
• Şeker düzeylerinde dengesizlik (bronz diyabet)
• Libido kaybı ve testis küçülmesi
• Kalp ritim bozuklukları
• Tiroid fonksiyonlarında bozulma

Teşhis Süreci
Tanıda üç basamaklı yaklaşım kullanılır:

1. Kan Testleri: Serum ferritin (>300 µg/L erkek, >200 µg/L kadın), transferrin satürasyonu (>%45) ve karaciğer enzimleri (ALT, AST) ölçümü.
2. Genetik Analiz: HFE gen mutasyonu (C282Y, H63D) araştırması.
3. Görüntüleme: MR ile karaciğerde demir birikimi değerlendirmesi. Kesin tanı için karaciğer biyopsisi altın standarttır.

Tedavi Protokolleri

1. Flebotomi (Kan Aldırma): Haftada 1-2 ünite kan alınarak vücut demir seviyeleri düşürülür. Hedef ferritin 50-100 µg/L aralığıdır.
2. Şelasyon Tedavisi: Flebotomi uygulanamayanlarda Deferoksamin veya Deferasiroks ile demir bağlanması.
3. Diyet Düzenlemesi: Kırmızı et, demir takviyeli tahıllar ve C vitamini kısıtlaması. Siyah çay tüketimi demir emilimini %40-50 azaltır.

Komplikasyonlar ve Risk Yönetimi
Tedavi edilmeyen vakalarda:

• Karaciğer: Siroz (%15-30), hepatosellüler karsinom (%5-8)
• Endokrin: Hipogonadizm, osteoporoz
• Kardiyak: Aritmi, kardiyomiyopati
  Düzenli takiple:
• Yıllık ferritin kontrolü
• 6 ayda bir karaciğer ultrasonu
• Diyabet taraması

Önleyici Stratejiler

• Aile öyküsü varsa genetik danışmanlık
• Demir içeren multivitaminlerden kaçınma
• Alkol tüketiminin sınırlandırılması (günde <20 gr)
• Hepatit A/B aşılaması

Hangi Doktora Başvurulmalı?
İlk değerlendirme için dahiliye veya gastroenteroloji uzmanına gidilmeli. Genetik kökenli vakalarda metabolizma hastalıkları bölümü tedaviyi yönetir. Belirtiler ortaya çıktığında gecikmeden sağlık kuruluşuna başvurulması organ hasarını önlemede kritiktir.