Caroli hastalığı, karaciğer içindeki safra kanallarının doğuştan genişlemesi (dilatasyon) ile karakterize nadir bir konjenital hastalıktır. İlk kez 1958'de Fransız doktor Jacques Caroli tarafından tanımlanan...
Canavan hastalığı, nadir görülen ve merkezi sinir sistemini etkileyen kalıtsal bir metabolik bozukluktur. Aspartoasilaz enziminin eksikliği sonucu beyinde N-asetilaspartik asit (NAA) birikimiyle karakterizedir. Bu...
CADASIL Sendromu Nedir?
CADASIL (Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy), beyin damarlarını etkileyen nadir bir genetik hastalıktır. NOTCH3 genindeki mutasyon sonucu ortaya...
Servikal yetmezlik (rahim ağzı yetmezliği), gebelik sırasında rahim ağzının erken açılması ve zayıflamasıyla karakterize bir durumdur. Genellikle ikinci trimesterde (14-26. haftalar) sessizce ilerler ve...
C vitamini (askorbik asit), vücutta üretilemeyen ve dışarıdan alınması gereken hayati bir besindir. Bağışıklık sistemi, kolajen sentezi, demir emilimi ve antioksidan savunma mekanizmalarında kilit...